بيلة فينيل كيتون | Phenylketonuria

ما هو بيلة فينيل كيتون

فينيل كيتون يوريا هو مرض وراثي نادر ينتج عن خلل في الجين المسؤول عن تكوين الإنزيم اللازم لتحويل الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى الحمض الأميني تايروسين (المهم في تكوين النواقل العصبية)
هذا يؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين في سوائل الجسم والدماغ ويؤدي ذلك إلى مشاكل ومضاعفات صحية عديدة
التشخيص والعلاج المبكر يساعدان في منع معظم المضاعفات الناتجة عن هذا الخلل
يعتبر الفينيل ألانين جزء من البروتين ويتواجد في الحليب والطعام الغني بالبروتين مثل اللحوم والبيض ومشتقات الألبان

سبب الإصابة هو وراثي ينتج عن وراثة جين فينيل كيتون يوريا من كلا الوالدين
قد لا يكون الأب والأم مصابين بالمرض ولكنهما حاملين له وبالتالي من الممكن نقله للأبناء بالوراثة.

في حالة عدم البدء بالعلاج بعد الولادة مباشرة فإن الأعراض ستظهر على الطفل خلال الأشهر الأولى، وتتراوح حدة الأعراض بين الخفيفة والشديدة وتشمل:

رائحة عفن في نفس وجلد وشعر وبول الطفل الناتجة عن تراكم الفينيل ألانين في الجسم.
الحساسية من الضوء.
مشاكل وتأخر في النمو.
إعاقة ذهنية شديدة.
المشاكل السلوكية والعاطفية والاجتماعية.
اضطرابات نفسية.
فرط النشاط.
ضعف العظام.
البشرة الشاحبة والعيون الزرقاء، لأن الفينيل ألانين لا يمكن تحويله إلى الميلانين (الصبغة المسؤولة عن لون الشعر والجلد).
تاخر نمو المهارات العقلية والاجتماعية
حجم اقل من الحجم الطبيعي
حدوث تشنجات وتخلف عقلي
طفح جلدي وعرضة للاصابة بالكزيما
كثرة التعرق
ارتعاش الاطراف

من الضروري إجراء الفحص المخبري اللازم لتشخيص المرض خلال الأيام الأولى من الولادة
التشخيص المبكر يمنع حدوث التلف في الدماغ والإعاقة الذهنية ومشاكل أخرى على المدى البعيد
نتيجة للوعي بأهمية التشخيص المبكر وأهميته في التخفيف من حدة الأعراض يعتبر الفحص روتينياً في العديد من البلدان
يتم عمل الفحص بعد يوم أو يومين من الولادة، وذلك بعد التأكد من تناول الطفل للحليب فذلك مهم في دقة النتائج
يتم عمل الفحص بأخذ بعض من قطرات الدم من كعب قدم المولود
في حال ظهور بعض المؤشرات على احتمالية وجود المرض عند الطفل فإنه بحاجة لعمل فحوصات دم وبول إضافية لتأكيد التشخيص
قد يخضع الطفل لبعض الفحوصات الجينية

الأطعمة الواجب تجنبها لاحتوائها على نسبة عالية من البروتين هي الحليب والبيض والجبن والجوز وفول الصويا والفاصوليا والدجاج واللحم البقري ولحم الخنزير والسمك
يمكن تناول الأرز والبطاطا وبعض الحبوب بكميات محدودة
يجب تجنب بعض الأطعمة والمشروبات الأخرى بما فيها المشروبات الغازية والمشروبات التي تحتوي على الأسبارتم
الأسبارتم موجود في العديد من المُحلِّيات الصناعية التي تُنتج الفينيل ألانين عند هضمها

تناول بعض المكملات الغذائية الخاصة التي تؤمن الحاجة الأساسية من البروتين (خالية من فينيل ألانين) اللازمة للنمو والصحة العامة
متابعة منتظمة لسجلات النظام الغذائي، والرسوم البيانية الخاصة بعملية النمو، ومستويات الفينيل ألانين في الدم

الفينيل كيتون يوريا هي حالة وراثية لا يمكن منعها
مع ذلك يمكن عمل فحوصات للأشخاص الذين يخططون لإنجاب أطفال
يمكن تحديد ما إذا كان الشخص يحمل الجين المسبب للمرض
يمكن إجراء فحوصات والعلم بوجود الإصابة للأطفال الذين لم يولدوا بعد
يعتبر التلقيح خارج الجسم أو ما يعرف بطفل الأنابيب وفحص جينات الأجنة والتأكد من خلوها من هذا المرض قبل زراعتها في الرحم من الحلول الآمنة لتجنب إنجاب أطفال مصابين بالفينيل كيتون يوريا
هذه التقنية لا تزال قيد الدراسة والنقاش