كيف يمكنني تجنب انجاب اطفال مصابين بمرض حثل الماده البيضاء علما بان لدي طفلتين مصابتين بنفس المرض

المرض هو مرض وراثي، وفي هذه الحالة مرتبط بعدة طفرات وراثية، ونحن ننصح بمراجعة اختصاصي وراثة وعمل تحليل جيني على طفلتيك وعليك وعلى زوجك ، لتحديد نوع الخلل الوراثي في العائلة، وهو سينصحك في التشخيص العائليرللجنين

ما مدي اصابة المواليد الجدد بمرض حثل المادة البيضاء اذا قررت الانجاب وعندي طفليين مصابيين بهذا المرض وزوجتي قريبتي

لسوء الحظ نعم، فإن الطفل القادم لديه فرصة ٢٥٪ لحمل المرض، ننصح باستشارة اختصاصي في العلم الجينات للنصيحة قبل الحمل القادم.

ضمور عضلي بحسب بيكر | Becker muscular dystrophy

إذا كان لديك سؤال يتعلق بنفس الموضوع تحدث مع طبيب

ما هو ضمور عضلي بحسب بيكر

مرض وراثي ينتج عن حدوث طفرة او اضطراب في الجين DMD ,والمجود في الكروموسوم العاشر, ويتميز يضمور وضعف في العضلات, ويختلف عن الحثل العضلي لدوتشين(Duchene), بان هناك انتاج للدستروفينا بصورة غير ثابته,في حين يكاد يكون انتاج هذا البروتين في حثل دوتشين معدوما.

اسباب ضمور عضلي بحسب بيكر

حدوث طفرة في الجينDMD والموجود في الكروموسوم العاشر.

اعراض ضمور عضلي بحسب بيكر

-يصيب عادة الاطفال من الذكور بعد العاشرة من العمر -الاعياء -عدم التوازن -ضعف في عضلات الاطراف العلوية و الرقبة -ضعف في عضلات الاطراف السفلية و الحوض مما يسبب : -عدم القدرة على السير و تزداد سوءا مع الوقت -التعرض للوقوع المتكرر -عدم القدرة على المشي خصوصا بعد سن الخامسة والعشرين -ضمور في العضلات -مشاكل في التنفس.

ما هو سير مرض ضمور عضلي بحسب بيكر؟

عادة ما يموت المريض في سن مبكرة (35 - 40 عام)

المؤلف