هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
تُعدّ متلازمة برادر-ويلي (بالإنجليزية: Prader-Willi syndrome) واختصاراً PWS من الأمراض الجينية النادرة التي تُؤثر في العديد من أعضاء جسم الانسان، وتظهر أعراض الإصابة منذ الطفولة، وتختلف من شخص لآخر، وتسبب مشاكل جسدية، وبدنية، وعقلية، وسلوكية، التي عادةً ما تساعد الطبيب في تشخيص الإصابة بهذه المتلازمة، وعلى الرغم من أنها أمراض جينية غير أنها غير متوارثة في الغالب، بمعنى أنها تحدث للشخص دون وجود تاريخ إصابة في عائلته، نتيجة وجود خلل عشوائي في الكروموسوم 15، وللأسف لا يوجد شفاء من الإصابة بها، ولكن يمكن للعلاج أن يحسن من جودة الحياة، ويتحكم بالأعراض، ويقلل من خطر الإصابة بالمضاعفات.
بالرغم من عدم معرفة الآلية الدّقيقة المسببة لهذه المتلازمة، إلّا أنها من الأمراض الوراثية الجينية التي تنتج عن وجود أحد الأخطاء في الكروموسوم الأبوي 15، ويعد الكروموسوم 15 المسؤول عن أداء الوطاء ما تحت المهاد، فهي الغدة المسؤولة عن التحكم في أداء بعض الهرمونات في الجسم التي تتحكم بالجوع، والنمو، والمزاج، والنوم، ودرجة حرارة الجسم، وتطور الصفات الجنسية، فوجود خلل فيه ينتج عنه تعطيل لهذه الوظائف، ومن الأخطاء الجينية التي يمكن حدوثها وتسبب الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي:
تظهر على المصاب بمتلازمة برادر – ويلي العديد من الأعراض نتيجة خلل في عمل الوطاء ما تحت المهاد التي ينتج عنه خلل في مستويات هرمون النمو، وهرمون الغدة الدرقية، بالإضافة إلى هرمونات أخرى، وهذا يؤدي إلى الضعف العام في العضلات، وصعوبة الرضاعة، وبطء النمو أو تأخره، وفرط الشهيّة بالإضافة إلى إعاقات عقليّة، وصعوبات تعلُميّة، وبعض المشاكل السّلوكيّة، والأعراض الجسدية، وتجدر الإشارة إلى أنَّ الأعراض قد تختلف مع مرور الوقت وتظهر تدريجيًا منذ مرحلة الطفولة حتى البلوغ، وسنستعرضها فيما يأتي:
تظهر على المصاب بمتلازمة برادر – ويلي العديد من الأعراض نتيجة خلل في عمل الوطاء ما تحت المهاد التي ينتج عنه خلل في مستويات هرمون النمو، وهرمون الغدة الدرقية، بالإضافة إلى هرمونات أخرى، وهذا يؤدي إلى الضعف العام في العضلات، وصعوبة الرضاعة، وبطء النمو أو تأخره، وفرط الشهيّة بالإضافة إلى إعاقات عقليّة، وصعوبات تعلُميّة، وبعض المشاكل السّلوكيّة، والأعراض الجسدية، وتجدر الإشارة إلى أنَّ الأعراض قد تختلف مع مرور الوقت وتظهر تدريجيًا منذ مرحلة الطفولة حتى البلوغ، وسنستعرضها فيما يأتي:
قد تساعد الأعراض والعلامات السابق ذكرها في تشخيص الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي، وتوجد معايير محددة للتشخيص حسب هذه العلامات، ولكن تعد الفحوصات الجينية هي أساس التشخيص، ومن أهمهم فحص مثيلة الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين (بالإنجليزية: DNA methylation testing)، ويستطيع هذا الفحص الكشف عن الكروموسوم غير الطبيعي، وتحديد طبيعة الخلل. وعادةً ما يُستخدم هذا الفحص في حال كان عمر المصاب صغيراً جداً لتظهر عليه أي علامات أو أعراض، أو إذا كان المصاب يعاني من أعراض غير تقليدية.
قد تساعد الأعراض والعلامات السابق ذكرها في تشخيص الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي، وتوجد معايير محددة للتشخيص حسب هذه العلامات، ولكن تعد الفحوصات الجينية هي أساس التشخيص، ومن أهمهم فحص مثيلة الحمض النووي الريبوزي المنقوص الأكسجين (بالإنجليزية: DNA methylation testing)، ويستطيع هذا الفحص الكشف عن الكروموسوم غير الطبيعي، وتحديد طبيعة الخلل. وعادةً ما يُستخدم هذا الفحص في حال كان عمر المصاب صغيراً جداً لتظهر عليه أي علامات أو أعراض، أو إذا كان المصاب يعاني من أعراض غير تقليدية.
لا يوجد علاج نهائي للإصابة بمتلازمة برادر - ويلي، ولكن سيتولى فريق من مختلف التخصصات العناية بالمصاب للمساعدة على تحسين نوعية الحياة والتقليل من الأعاض الجانبية، وتجدر الإشارة إلى أنَّ فعالية هذه التدخلات الطبية تزداد عند الكشف والعلاج المبكر، وتختلف باختلاف عمر المصاب والأعراض التي يعاني منها، وفيما يأتي توضيح لبعضها:
لا يوجد علاج نهائي للإصابة بمتلازمة برادر - ويلي، ولكن سيتولى فريق من مختلف التخصصات العناية بالمصاب للمساعدة على تحسين نوعية الحياة والتقليل من الأعاض الجانبية، وتجدر الإشارة إلى أنَّ فعالية هذه التدخلات الطبية تزداد عند الكشف والعلاج المبكر، وتختلف باختلاف عمر المصاب والأعراض التي يعاني منها، وفيما يأتي توضيح لبعضها:
لا يمكن الوقاية من الإصابة بمتلازمة برادر-ويلي، ولكن يمكن معرفة احتمال إنجاب طفل آخر مصاب بهذه المتلازمة إذا كان لدى العائلة شخص مصاب بها، وذلك عن طريق الفحص الجيني والاستشارة قبل الحمل.
قد يعاني المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من بعض المضاعفات الصحية التي تنتج إما عن المرض نفسه أو نتيجة فرط الشهية، أو اضطراب مستوى الهرمونات، وتتضمن ما يأتي:
قد يعاني المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من بعض المضاعفات الصحية التي تنتج إما عن المرض نفسه أو نتيجة فرط الشهية، أو اضطراب مستوى الهرمونات، وتتضمن ما يأتي:
U.s. National Library of MEdicine. Prader-Willi syndrome. Retrieved on the 19th March 2020, from: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/prader-willi-syndrome#inheritance
MayoClinic. Prader-Willi syndrome. Retrieved on the 19th March 2020, from: https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/prader-willi-syndrome/symptoms-causes/syc-20355997
Adam Felman. What is Prader-Willi syndrome? Retrieved on the 19th March 2020, from: https://www.medicalnewstoday.com/articles/182287
National Institute of Child Health and Human Development. What are the symptoms of Prader-Willi syndrome (PWS)? Retrieved on the 19th March 2020, from: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/prader-willi/conditioninfo/symptoms
Rare Diseases. Prader-Willi syndrome. Retrieved on the 19th March 2020, from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5575/prader-willi-syndrome
NHS. Management of Prader-Willi syndrome. Retrieved on the 19th March 2020, from: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5575/prader-willi-syndrome
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.
أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.
وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.
للمزيد:
المرجع:
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية