هيموفيليا ا | Hemophilia a

ما هو هيموفيليا ا

الناعور أ هو اضطراب نزف الدم الوراثي المتنحي الناجم عن نقص عامل التخثر الثامن ( VIII ) مما يُفقد الدم قدرته على التخثر بالشكل السليم , ويؤثر الناعور أ في الذكور بشكل يفوق الاناث نظراً لتنميطة النووي الذي يتركب من الكروموسومين الجنسيين XY مُقارنة بالانثى التي تحتاج لاصابة كلا الكروموسومين الجنسيين XX لاصابتها .

اسباب هيموفيليا ا

ينتقل الناعور على شكل صفة جينية متنحية تُحمل على الكروموسوم الجنسي ( X ) وترتبط الاصابة به بالعوامل التالية :

- الجنس الذكري .

- التاريخ العائلي للاصابة بالناعور أ .

ما هي فسيولوجيا هيموفيليا ا؟

يتسبب نقص عامل التخثر الثامن ( VIII ) , فقدانه لوظيفته الفيسيولوجية أو تتثبيط أثره في اختلال العملية الطبيعية لتخثر الدم والتسبب في النزيف التلقائي او النزيف المُفرط عند التعرض للحوداث أو الرضوض .

اعراض هيموفيليا ا

يُعد النزيف الدموي من الأعراض الاولية للاصابة بالناعور أ وقد يُلاحظ في مراحل مُبكرة عند ختان الطفل الرضيع او في مراحل عمرية متقدمة عند الخضوع للجراحة أو الرضوض على النحو التالي :

- النزيف داخل المفاصل المُتسبب في تورمها .

- التكدمات .

- خروج الدم مع البول او البراز .

- الرُعاف ( نزيف الأنف ) .

- النزيف المُطول من الجروح والشقوق الجلدية .

- نزيف القناة المعدية المعوية والقناة البولية .

كيف يتم تشخيص هيموفيليا ا؟

يعتمد تشخيص الاصابة بالناعور أ على العلامات الظاهرة ويتم تأكيده بنتائج الفحوصات المخبرية التالية :

- انخفاض تركيز عامل التخثر الثامن ( VIII ) في مصل الدم .

- زمن الثرومبين الطبيعي .

- التركيز الطبيعي للفايبرينوجين .

- زيادة زمن الثرومبوبلاستين الجزئي ( PTT ) .

- زمن النزيف الطبيعي .

علاج هيموفيليا ا

قد يشمل علاج الناعور أ تعويض المُصاب عن عامل التخثر الثامن ( VIII ) ويعتمد تركيزه على شدة النزيف , موقع النزيف ووزن المريض , اما الحالات المتوسطة من الناعور أ فتتطلب العلاج الدوائي الذي يُحفز الجسم على اطلاق العامل الثامن المخزون في بطانة الاوعية الدموية .

في الحالات التي يثبت وجود مُثبطات للعامل الثامن يُستخدم عامل تخثر آخر بديل كما في ( VIIa ) الذي يُسهم في عملية التخثر .

نصائح للتعايش مع هيموفيليا ا

تجنب تناول العقاقير المُضادة للتخثر أو مُضادات الالتهاب الغير ستيرويدية دون استشارة الطبيب والاستعاضة عنها بالباراسيتامول .

كيف يمكن الوقاية من هيموفيليا ا؟

الاستشارة الجينية في حال تواجد تاريخ عائلي للاصابة بالناعور ( أ ) أو اصابة أحد الأبوين عند التخطيط للانجاب .

مضاعفات هيموفيليا ا

- التشوهات المفصلية المزمنة .

- النزيف الدماغي .

- زيادة فرصة الاصابة بالأمراض المعدية كالتهاب الكبد الوبائي وفيروس نقص المناعة المكتسبة من خلال نقل الدم المتكرر .

ما هو سير مرض هيموفيليا ا؟

يُعد مآل الاصابة بالناعور ( أ ) جيداً بتوفير العلاج المناسب , ولا تتأثر طبيعة الحياة لغالبية المُصابين .

ادوية متعلقة ب هيموفيليا أ

المصادر والمراجع

1. Hemophilia A , www.nlm.nih.gov Available at : Hemophilia A: MedlinePlus Medical Encyclopedia , Accessed at : 27/03/2013 . 2. Hemophilia A , www.emedicine.medscape.com Available at : Hemophilia A: Practice Essentials, Background, Pathophysiology , Accessed at : 27/03/2013 .

المؤلف