برفرية | Porphyria

ما هو برفرية

اضطراب في استقلاب الأصبغة الأرجوانية (البرفرين)، ويكون هناك في البرفرية زيادة البرفرين في الدم والبول، وهناك في الغالب استعداد بنيوي للبرفرية، ويمكن أن تتسبب بأدوية معينة وسلفوناميدات. يمكن تصنيف البرفرية إلى برفرية خلقية، ومكتسبة؛ البرفرية الخلقية؛ وهي مرض جنيني نادر لبناء الكريات الحمراء، حيث يكون هناك خطأ في تركيب الهيم، أو الخضاب في الكريات الحمراء، وإفراز البرفرين من نقي العظام إلى البول، ويتميز بفرط تحسس الجلد للنور، ولذلك يفضي إلى ظهور اندفاعات فقاعية، أو حويصلية على أجزاء الجسم المعرضة للنور، وتؤدي مع مرور الزمن إلى ندوب وتشوهات، ويشكو المريض أيضاً من فقر دم انحلالي وضخامة الطحال، واحمرار الأسنان، ويكون لون البول زهرياً محمراً، يحتوي على كمية من البروبرفرين. ولا يوجد علاج نوعي للمرض. يجب أن لا يتعرض المريض لنور الشمس، وقد يفيد استئصال الطحال في شفاء نوبات الدم الانحلالية. والبرفرية الكبدية؛ وتقسم إلى ثلاثة أقسام هي: البرفرية الحادة المتقطعة، والبرفرية الجلدية المتأخرة، والبرفرية المكتسبة. البرفرية الحادة المتقطعة؛ وهي برفرية كبدية محدودة جنينياً، ولكنها تتسبب بعد استعمال أدوية كالباربيتورات، والسلفوناميد، الأستروجينات، والطمث والحمل والخمج والكحول والرصاص. ويصيب هذا المرض عادة الكهول، ومن النادر مشاهدته قبل سن 15 سنة وبعد الستين. ويورث وراثة صفة قاهرة، وينجم زيادة تركيب البرفرين في الكبد، ويتميز المرض سريرياً بنوبات من الآلام البطنية الشديدة التي قد تكون موضعة، أو معممة. تترافق هذه النوبات مع غثيان وقيء وإمساك شديد وحرارة، وزيادة الكريات البيض وتسرع القلب. تدوم نوبة الألم أكثر من 48 ساعة، ونادراً ما تكون أقل من ذلك. إضافة إلى الآلام البطنية، قد تكون المظاهر العصبية (محيطية، مركزية ونباتية) بارزة، وهي تشمل آلام في الأطراف وضعف عضلي والشلل، وعسرة البلع والاختلاجات، وفقدان الرؤيا، والتبدلات النفسية (فصام، عصاب، هوس) وارتفاع التوتر الشرياني. ويدل ظهور الأعراض العصبية على إنذار سيء، ولا يشكو المريض ما بين النوبات من أي عارض، ويدعى المرض كامناً. علاج البرفرية يتلخص في محاولة إنهاء الألم وتخفيف النوبات، أو إنهائها.