الأمراض الوراثية هي أمراض تحدث في حال تورث جينات غير طبيعية أو حدوث خلل وطفرة جينية في أحد الجينات المورثة من أحد الأبوين أو كلاهما، وهناك أمراضٌ وراثية شائعة مثل الثلاسيميا والتليف الكيسي كما يوجد أمراضٌ وراثية نادرة حيث أنَّ نسبة المصابين بها حول العالم قليلة مما يؤدي إلى صعوبة في تشخيصها نظراً لندرتها.
هو من الأمراض الوراثية النادرة والذي يتسبب في نمو الشعر الزائد بشكلٍ مفرط في الوجه والجسم، وغالباً ما يترافق هذا مع بعض الأعراض الأخرى مثل الصرع وتشوهاتٍ معقدة في الشكل مثل تشهوهات الوجه والأسنان.
هي من الأمراض الوراثية النادرة جداً وهنا لا يستطيع الجسم تصنيع الهيم بشكلٍ طبيعي وهو أحد أجزاء الهيموجلوبين، وتظهر على المصاب أعراضٌ عدة أبرزها البشرة الحساسة للشمس بشكلٍ مفرط، ولون البول أحمر أو إرجواني، واللثة تتقلص مما يجعل الأسنان بارزة، ويعاني المريض من أعراض عدة أبرزها آلام وتشنجات البطن ومشاكل في الجهاز العضلي والعصبي مثل النوبات التشنجية والاضطرابات العقلية وتلف الأعصاب.
هي من الأمراض الوراثية النادرة التي تم اكتشافها مؤخراً في عائلة تعيش في قرية صغيرة بالقرب من اسكندرون، وتتميز أعراض الإصابة بالمشي على الأطراف الأربعة بالإضافة إلى اختلال الذكاء والكلام البدائي.
هو مرض جلدي وراثي نادر يحدث عندما تغطي آفات تشبه الجرح أجزاء من الجسم، وهي من الحالات الوراثية التي تجعل الشخص أكثر عرضة للإصابة بالعدوى الناتجة عن فيروس الورم الحليمي البشري، وهو من الأمراض الوراثية الجسمية المتنحية والتي تحدث عند توارث جينات EV غير الطبيعية من كلٍ من الأم والأب.
هي من الأمراض الوراثية النادرة والتي تتميز بالحساسية المفرطة لأشعة الشمس فوق البنفسجية، وبذلك يصاب الشخص بالحروق الشديدة في الجلد بعد عدة دقائق من الخروج في الشمس، ومع مرور الوقت يؤدي إلى تغيرات في صبغة الجلد وشيخوخة الجلد المبكرة وقد يتطور إلى سرطان الجلد الخبيث.
هي حالة وراثية نادرة تتميز بزيادة نمو العظام والجلد والأنسجة الأخرى، وأجزاء الجسم المتضررة بها الخلل الجيني ستنمو بنسبة أعلى من باقي الجسم، وغالباً يكون غير متماثل ويؤثر فقط عى أحد الجانبين الأيمن أو الأيسر.
هي من الحالات الوراثية النادرة والتي ينمو فيها العظم خارج الهيكل العظمي فيحل العظم مكان النسيج الضام بما في ذلك الأوتار والأربطة وكذلك مكان العضلات، والسبب وراء الإصابة هو حدوث خلل في الجين المسؤول عن تكون العظام ACVR1 والمسؤول عن تحويل الغضاريف إلى عظام خلال مرحلة النمو بحيث ينشط جداً ويخرج عن الحد الطبيعي.
هو من الأمراض النادرة جداً فهي تصيب شخص من بين أربع ملايين شخص وتسمى أيضاً بمتلازمة الشيخوخة المبكرة، وينتج هذا المرض عن طفرة في جين يسمى LMNA مما يؤدي إلى تصلب شديد في الشرايين في سنٍ مبكرة، لذلك فالأطفال المصابين بهذه المتلازمة غالباً ما يعيشون حتى عمر 14 سنة فقط بسبب احتمالية حدوث تصلب الشرايين منذ سن مبكرة، وتتمثل أعراض الإصابة بأعراض الشيخوخة مثل الجلد المجعد والعظام الضعيفة وقصر القامة.
https://www.britannica.com/science/human-genetic-disease
http://childrensupportsolutions.com/tools-resources/rare-genetic-disorders/
https://www.medicinenet.com/genetic_disease/article.htm#single_gene_genetic_inheritance
https://www.medicalnewstoday.com/articles/146746.php
https://www.healthline.com/health/fibrodysplasia-ossificans-progressiva-fop
يتألف طاقم الطبي من مجموعة من مقدمي الرعاية الصحية المعتمدين، من أطباء، صيادلة وأخصائيي تغذية. يتم كتابة المحتوى الطبي في الموقع من قبل متخصصين ذوي كفاءات ومؤهلات طبية مناسبة تمكنهم من الإلمام بالمواضيع المطلوبة منهم، كل وفق اختصاصه. ويجري الإشراف على محتوى موقع الطبي من قبل فريق التحرير في الموقع الذي يتألف من مجموعة من الأطباء والصيادلة الذين يعتمدون مصادر طبية موثوقة في تدقيق المعلومات واعتمادها ونشرها. يشرف فريق من الصيادلة المؤهلين على كتابة وتحرير موسوعة الأدوية. يقوم على خدمات الاستشارات الطبية والإجابة عن أسئلة المرضى فريق من الأطباء الموثوقين والمتخصصين الحاصلين على شهادات مزاولة معتمدة، يشرف عليهم فريق مختص يعمل على تقييم الاستشارات والإجابات الطبية المقدمة للمستخدمين وضبط جودتها.