بيلة فينيل كيتونية (بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة)
phenylketonuria
مرض وراثي في استقلاب حامض فينيل ألانين، يظهر معه حامض الفينيل بيروفيك في البول، وتجمع كمية زائدة من مستقبلات حامض الفينيل ألانين، وهي نتيجة غياب خميرة أكسيداز الفينيل ألانين، أو نقصها. ويتميز المرض بقصور عقلي، ونوبات صرع، وقصر القامة، ونقص الوزن. لون الشعر والبشرة عادة؛ أشقر، ولون العينين أزرق، ولكن جلدهم شديد الحساسية للضوء، وعرضة للإصابة بالإكزيما، ومن مظاهره أيضاً ارتعاش الأطراف، وسوء الاتساق العضلي، وكثرة التعرق، والتشنجات أحياناً. ويعالج بإعطاء المريض بروتين فقير بالفينيل ألانين، ويستمر العلاج حتى سن الرابعة.
في حال وجود أي إساءة او محتوى قد تراه غير مناسب يرجى القيام بإبلاغنا و سوف يتم مراجعته في الحال
تاريخ اضافةالمصطلح : الخميس 26 جمادى الآخرة 1433هـ - 17 مايو 2012م
| العربيه | بِيْلةٌ فِينِيل كِيتُونِيّة |
| الانجليزيه | phenylketonuria |
| الفرنسيه | phénylcétonurie |
| بيلة فينيل كيتونية | phenylketonuria |
| داء ريندو-أوسلر-ويبر | Rendu-Osler-Weber disease |
| تصلب العظم الخلقي | osteosclerosis congenita |
| ودانة | achondroplasia |
أخبار الطبي. وجدت دراسة جديدة أن طفرة جينة نادرة قد تكون السبب وراء ولادة بعض الأشخاص بدون بصمات...
١٣ كانون الثاني ٢٠١١
قال باحثون امريكيون ان اختبارا جديدا للتحورات الجينية لدى الابوين ربما يساعد في...
لقد عني الإسلام الحنيف بالأسرة عناية كبيرة باعتبارها اللبنة الأولى في بناء المجتمع كما عني بتنشئة الأطفال...
تنتمي متلازمة بكاء (مواء) القط
Cat Cry Syndrome الى مجموعة من الاضطرابات الجينية (المورثاتية) Genetic، المصحوبة...
