متلازمة آس (متلازمة آس)
Aase syndrome
متلازمة وراثية نادرة تتميز بفقر الدم مع تشوهات مفصلية وهيكلية. ويعتقد أنها صبغية سائدة متوارثة، ولكن القاعدة الجينية غير معروفة.وفقر الدم ناتج عن عدم تطور النخاع العظمي، حيث تبنى الخلايا الدموية.ويكون النمو بطيئاً والجلد شاحباً،ويتأخر إغلاق اليافوخ ويكون الكتف ضيقاً، ويكون هناك فلح حنكي وتشوه أذني وجفون متثاقلة، وعدم القدرة على مد المفاصل.وبالإضافة إلى فقر الدم فقد يظهر الفحص بالموجات فوق الصوتية خلل في القلب كخلل الجدار بين البطينين، ويمكن أخذ خزعة من النخاع العظمي.علاج فقر الدم لا يحل المشكلة فقد تبقى مضاعفات تشمل الضعف العام وضعف المقاومة. ولا يمكن الوقاية من الأمراض ذي الأصل الجيني بعد.
في حال وجود أي إساءة او محتوى قد تراه غير مناسب يرجى القيام بإبلاغنا و سوف يتم مراجعته في الحال
تاريخ اضافةالمصطلح : الجمعة 5 رجب 1433هـ - 25 مايو 2012م
| العربيه | متلازمة آس |
| الانجليزيه | Aase syndrome |
| متلازمة آس | Aase syndrome |
| داء ريندو-أوسلر-ويبر | Rendu-Osler-Weber disease |
| تصلب العظم الخلقي | osteosclerosis congenita |
| ودانة | achondroplasia |
أخبار الطبي. وجدت دراسة جديدة أن طفرة جينة نادرة قد تكون السبب وراء ولادة بعض الأشخاص بدون بصمات...
١٣ كانون الثاني ٢٠١١
قال باحثون امريكيون ان اختبارا جديدا للتحورات الجينية لدى الابوين ربما يساعد في...
لقد عني الإسلام الحنيف بالأسرة عناية كبيرة باعتبارها اللبنة الأولى في بناء المجتمع كما عني بتنشئة الأطفال...
تنتمي متلازمة بكاء (مواء) القط
Cat Cry Syndrome الى مجموعة من الاضطرابات الجينية (المورثاتية) Genetic، المصحوبة...
