الأسباب

فَقْر الدَّم الانْحِلالِيّ الخِلْقِيّ سببه تَشْكِيلة من العيوبِ الجُزَيئيّة في الجينات التي تُشفّر السبكترين والأنكرين و البروتين 4.1 وبروتينات الكُرَيَّاتِ الحُمْر الغِشائِيّة الأخرى. هذه البروتينات ضروريّة لإبْقاء الشكل الطبيعي للكُرَيَّةٌ الحَمْراء الذي هو قرص مُقَعَّرَ الوَجْهَين. والأنكرين هو البروتين المعيب عموماً. وبما أنّ الطحال يستهدف عادةً كريات الدّم الحمراءَ الشّاذة (نمطيّاً هي الأقدم)، فهو أيضاً يدمّر الكُرَيَّات الحَمْراء الكُرَوِيَّة.

الأعراض والعلامات

كما في كَثْرَة الكُرَيَّاتِ الحُمْرِ الكُرَوِيَّة الغير وراثيّة، يُؤدّي إنحلال دمّ الطحال إلى أعراض ملحوظة مِنْ التعب و الشحوب و اليرقان.

العلاج

كما هو الحال في كَثْرَة الكُرَيَّات الحُمْر الكُرَوِيَّة الغير وراثيّ، تتطلّب الأعراض الحادّة لفقر الدّم و فَرْط بِيِلِيروبينِ الدَّم المعالجةِ بعمليات نقل الدَمّ أَو تبادلات الدّم والأعراضِ المُزمنة لفقر الدّم و تَضَخُّم الطِّحال تتطلّ الدّعم الغذائي مِنْ الحديد و اسْتِئْصال الطِّحال (الإزالة الجراحية للطحال). يوجد هناك علاج جيني تجريبي لمُعَالَجَة فَقْر الدَّم الانْحِلالِيّ الخِلْقِيّ (كَثْرَة الكُرَيَّات الحُمْر الكُرَوِيَّة الوراثيّ) على فئران المختبرِ؛ على أية حال، هذا العلاج لم يتم تجربته بعد على البشر وبسبب الأخطار التي تشترك في العلاج الجيني الإنساني هو قَدْ لا يتم تجربته مطلقاً.

الفسيولوجيا المرضيه

فَقْر الدَّم الانْحِلالِيّ الخِلْقِيّ هو خَلَّة صِّبْغِيِّة جَسَدِيّة سائِدَة، تتواجد عموماً (لَيس بشكل خاص) في الأسر الأوروبيةِ واليابانية الشمالية، بالرغم من أن 25 % مِنْ الحالاتِ المقدّرة هي نتيجة طفرات تلقائية. فإنّ المريض عِنْدَه فرصة 50 % لعبور هذا الإضطراب في نَسْله أو نسلها، على إفتراض أنّ / قَرِيْنه/ها (في العلاقات الجنسية) لا يَحْمل الطفرة أيضاً.

التشخيص

في لُطاخَة دمِّ مُحيطِيّ، تكون كريّات الدمِّ الحمراءِ الصغيرة على غير عادي المُفتقرة للشُحوب المركزي كما يُلاحظ في كَثْرَة الكُرَيَّات الحُمْر الكُرَوِيَّة الغير وراثيّ تكون نموذجياً مميّزة أكثر في كَثْرَة الكُرَيَّات الحُمْرِ الكُرَوِيَّة الوراثيّ (فَقْر الدَّم الانْحِلالِيّ الخِلْقِيّ). تسبب نقائص البروتين الأخرى كَثْرَة الكُرَيَّات الإِهْليلَجِيَّة الوراثي أو pyropoikilocytosis الوراثي أَو كَثْرَة الكُرَيَّات المُفَوَّهَة الوراثي. في الحالاتِ الطويلة المدى ولدى المرضى الذين تلقّوا دعم الحديد أَو إستقبلوا عدّة عمليّات نقل للدَمّ، فإنّ الحمل الزائد للحديد قَدْ يَكُون مشكلة هامّة، كونه سبب محتمل لداء الكبد وإعتلال عضلة القلب. وبالتالي فإنّ قياس مخازن الحديد يُعتَبر جزءاً من الأسلوب التشخيصيّ لفَقْر الدَّم الانْحِلالِيّ الخِلْقِيّ.

تاريخ اضافةالمصطلح : الأربعاء 3 رجب 1433هـ - 23 مايو 2012م