الورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي | Encephalocraniocutaneous lipomatosis

ما هو الورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي

الورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي هو مرض نادر تم اكتشافه عام 1970، وعدد الحالات التي تم اكتشافها بأنها مصابة بهذا المرض لم يتجاوز 60 حالة منذ بداية اكتشافه. ويؤثر الورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي على الدماغ والعينين وجلد الرأس والوجه. ويتميز بتشوهات جلدية، وعينية، وعصبية أحادية الجانب. غالباً ما تظهر علامات وأعراض هذا المرض على المريض منذ الولادة، وتتفاوت هذه الأعراض بشكل واسع بين الأفراد المصابين به.

اعراض الورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي

من السمات التي تميز هذا المرض الورم غير السرطاني الواقع تحت فروة الرأس والمغطى بطبقة رقيقة من الجلد الذي لا يحتوي على شعر؛ ويتكون هذا الورم من أنسجة دهنية.
يمكن للمصابين بهذا المرض أن تظهر لديهم أورام غير سرطانية تحت الجلد في أماكن أخرى في الوجه أو الرأس.
كما يظهر على الكثيرين تورمات صغيرة يمكن تسميتها بالعلامات الجلدية على الجفون وحول العينين.
يمكن أن تظهر علامات أخرى مثل تساقط الشعر وترقق الجلد على فروة الرأس بالإضافة إلى تغيرات في لون الجلد.
من التشوهات الشائعة التي تصيب العينين لدى المصابين بهذا المرض النمو غير السرطاني الذي يمكن أن يظهر في أحد العينين أو كلتاهما والذي يمكن أن يؤثر على القدرة على الرؤية.
يعاني بعض المرضى المصابين بهذا المرض من النوبات العصبية والتخلف العقلي.
حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بـهذا المرض لديهم أورام دهنية غير سرطانية داخل الدماغ أو حول النخاع الشوكي.
تسمى هذه الأورام بالأورام الشحمية داخل الجمجمة والأورام الشحمية داخل الشقيقة.
الأفراد المتضررين لديهم أيضاً خطر متزايد لتطوير نوع من سرطان الدماغ يسمى بالورم الليفي العصبي.
يمكن أن تسبب تشوهات الدماغ والحبل الشوكي المرتبطة بـهذا المرض نوبات عصبية وضغط غير طبيعي على العضلات وإعاقة ذهنية تتراوح من معتدلة إلى عميقة.
مع ذلك، فإن حوالي ثلث الأفراد المصابين بالمرض يملكون مستوى ذكاء طبيعي.
يمكن أن تنمو أورام أخرى لدى المصابين بالورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي مثل أورام الفك غير السرطانية.

symptoms

من السمات التي تميز هذا المرض الورم غير السرطاني الواقع تحت فروة الرأس والمغطى بطبقة رقيقة من الجلد الذي لا يحتوي على شعر؛ ويتكون هذا الورم من أنسجة دهنية.
يمكن للمصابين بهذا المرض أن تظهر لديهم أورام غير سرطانية تحت الجلد في أماكن أخرى في الوجه أو الرأس.
كما يظهر على الكثيرين تورمات صغيرة يمكن تسميتها بالعلامات الجلدية على الجفون وحول العينين.
يمكن أن تظهر علامات أخرى مثل تساقط الشعر وترقق الجلد على فروة الرأس بالإضافة إلى تغيرات في لون الجلد.
من التشوهات الشائعة التي تصيب العينين لدى المصابين بهذا المرض النمو غير السرطاني الذي يمكن أن يظهر في أحد العينين أو كلتاهما والذي يمكن أن يؤثر على القدرة على الرؤية.
يعاني بعض المرضى المصابين بهذا المرض من النوبات العصبية والتخلف العقلي.
حوالي ثلثي الأشخاص المصابين بـهذا المرض لديهم أورام دهنية غير سرطانية داخل الدماغ أو حول النخاع الشوكي.
تسمى هذه الأورام بالأورام الشحمية داخل الجمجمة والأورام الشحمية داخل الشقيقة.
الأفراد المتضررين لديهم أيضاً خطر متزايد لتطوير نوع من سرطان الدماغ يسمى بالورم الليفي العصبي.
يمكن أن تسبب تشوهات الدماغ والحبل الشوكي المرتبطة بـهذا المرض نوبات عصبية وضغط غير طبيعي على العضلات وإعاقة ذهنية تتراوح من معتدلة إلى عميقة.
مع ذلك، فإن حوالي ثلث الأفراد المصابين بالمرض يملكون مستوى ذكاء طبيعي.
يمكن أن تنمو أورام أخرى لدى المصابين بالورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي مثل أورام الفك غير السرطانية.

كيف يتم تشخيص الورم الشحمي الدماغي القحفي الجلدي؟

يمكن أن يكون تشخيص هذا المرض من الأمور الصعبة بسبب صفاته المتداخلة مع متلازمات عصبية جلدية أخرى.

لذلك، فمن الضروري إجراء فحص دقيق وكامل للمرضى المصابين بهذا المرض، بما في ذلك تقييم متعدد التخصصات ومتابعة من قبل جراح أعصاب وطبيب أطفال وطبيب عيون وجراح تجميل لإجراء التشخيص الدقيق لهذه الحالة.

المصادر والمراجع

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2664244/
https://emedicine.medscape.com/article/1117060-overview
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/encephalocraniocutaneous-lipomatosis

المؤلف