تسجيل دخول 
...
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
رقص وراثي | Hereditary chorea
ما هو رقص وراثي
مرض الرقص الوراثي مرض وراثي ينتج عنه حركات كالرقص لا ارادية لا يزداد مع الوقت و يبدأ في الطفولة ولا يكون له تأثير على مستوى الذكاء و لا يترافق مع الخرف.
اسباب وراثية من احد الوالدين تنتقل للأبناء .
causes
يحدث المرض نتيجة ضمور منطقة في الدماغ caudate atrophy نتيجة خلل جيني يحدث قي كرموسوم 14 .
يحدث المرض نتيجة ضمور منطقة في الدماغ caudate atrophy نتيجة خلل جيني يحدث قي كرموسوم 14 .
من علامات وأعراض الرقص الوراثي:
- حركات كالرقص تبدأ منذ الصغر تكون الحركات مفاجئة وسريعة و عنيفة في بعض الاحيان وتحدث الحركات حتى في اوقات السكون و تكون غير متطابقة ولا يستطيع المريض التحكم فيها و عادة تكون هذه الحركات في الوجه او الاطراف . لا تتكرر نفس الحركة و لا تتكرر في نفس المكان بل تظهر و كأنها نتشر من جزء الى آخر .
- يتبعها لاحقا ارتخاء في العضلات .
- قد تترافق مع أمراض حركية أخرى مثل التشنجات الاإرادية (tics) و الديستونيا ( Dystonia) (و هو التواء الجذع و الاطراف بسبب نقص الأوكسيجين أثناء الولادة او بعد الولادة مباشرة ) .
- قد تكون على شكل اصوات معينة تخرج دون قدرة على تحكم المريض بها .
- تزداد الاعراض اثناء التوتر و الانفعال و قد تختفي تماما اثناء النوم .
symptoms
من علامات وأعراض الرقص الوراثي:
- حركات كالرقص تبدأ منذ الصغر تكون الحركات مفاجئة وسريعة و عنيفة في بعض الاحيان وتحدث الحركات حتى في اوقات السكون و تكون غير متطابقة ولا يستطيع المريض التحكم فيها و عادة تكون هذه الحركات في الوجه او الاطراف . لا تتكرر نفس الحركة و لا تتكرر في نفس المكان بل تظهر و كأنها نتشر من جزء الى آخر .
- يتبعها لاحقا ارتخاء في العضلات .
- قد تترافق مع أمراض حركية أخرى مثل التشنجات الاإرادية (tics) و الديستونيا ( Dystonia) (و هو التواء الجذع و الاطراف بسبب نقص الأوكسيجين أثناء الولادة او بعد الولادة مباشرة ) .
- قد تكون على شكل اصوات معينة تخرج دون قدرة على تحكم المريض بها .
- تزداد الاعراض اثناء التوتر و الانفعال و قد تختفي تماما اثناء النوم .
يتم تشخيص مرض الرقص الوراثي عن طريق :
- سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل.
- تصوير طبقي محوري للدماغ CT Scan.
- تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ MRI.
- فحص الجينات .
diagnosis
يتم تشخيص مرض الرقص الوراثي عن طريق :
- سيرة مرضية مفصلة و فحص سريري مفصل.
- تصوير طبقي محوري للدماغ CT Scan.
- تصوير الرنين المغناطيسي للدماغ MRI.
- فحص الجينات .
من الإجراءات العلاجية المتبعة لعلاج مرض الرقص الوراثي :
- الأدوية التي تقلل من الأعراض .
- تحفيز الدماغ العميق Deep brain stimulation في بعض الحالات .
من الإجراءات العلاجية المتبعة لعلاج مرض الرقص الوراثي :
- الأدوية التي تقلل من الأعراض .
- تحفيز الدماغ العميق Deep brain stimulation في بعض الحالات .
يفضل اتباع التعليمات التالية للتخفيف والتعايش مع مرض الرقص الوراثي :
يجب مرافقة المريض دائما لأنه يكون بحاجة للمساعدة للقيام بأغلب الأعمال .
living
على الرغم من ان المرض وراثي الا انه يمكن الوقاية من الاصابة بالرقص الوراثي من قبل الاهل حيث يمكن تخصيب البويضات خارج رحم عن طريق التلقيح الصناعي
prevention
من مضاعفات مرض الرقص الوراثي :
- صعوبة في تناول الطعام وعسر البلع .
- قد تؤدي الى السقوط و الكسور .
- قد تؤدي الى الحرج الاجتماعي مما يؤدي الى الاكتئاب .
من مضاعفات مرض الرقص الوراثي :
- صعوبة في تناول الطعام وعسر البلع .
- قد تؤدي الى السقوط و الكسور .
- قد تؤدي الى الحرج الاجتماعي مما يؤدي الى الاكتئاب .
يتحسن المريض قليلا عند مرحلة الشباب ولكن بعدها يثبت المرض و لكن لا يختفي .
يتحسن المريض قليلا عند مرحلة الشباب ولكن بعدها يثبت المرض و لكن لا يختفي .
relatedDrugs
Hereditary chorea , medscape, Available at:
' http://www.medscape.com/viewarticle/808552_6 ' Accessed:14/3/2014
Hereditary chorea , Journal of neurology , Available at:
http://jnnp.bmj.com/content/early/2012/07/23/jnnp-2012-302505.abstract 'Accessed:14/3/2014'
Hereditary chorea , patient.co.uk , Available at:
http://www.patient.co.uk/doctor/Chorea.htm 'Accessed:14/3/2014'
term_references
الكلمات مفتاحية
سؤال من أنثى سنة
هل المنغولية مرض وراثي؟
نعم متلازمة داون هي مرض وراثي حيث يحدث تثلت لنسخة الصبغي ٢١
سؤال من ذكر سنة
هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج الهرموني(التستوستيرون)؟ارجو الرد؟
التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية
سؤال من ذكر سنة
هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة...
إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.
أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.
وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.
للمزيد:
المرجع:
سؤال من ذكر سنة
هل مرض السرطان وراثي
معظم حالات السرطان ليست وراثية، ولهاأسباب متعددة، وحوالي ١٠-١٥٪ من السرطانات مثل القولون والثدي والرحم والمبيض والدم تكون عائلية ولها أسباب جينية.
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
أحدث الفيديوهات الطبية
18837 
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الان
مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية
