الدكتور فايز بيبي أجاب :

ضمور العضلات هو مجموعة من الأمراض الوراثية التي تضعف العضلات التي تحرك الجسم البشري.وحسب ما كتبته في سؤالك بانكم عملتم علاج في الصين ولهذا اريد ات تقولي اي نوع من الضمور العضلي هو على كل الاحوال يتصف ضمور العضلات بأنه يؤدي إلى ضعفٍ تدريجي في عضلات الهيكل العظمي، ووجود عيوبٍ في بروتينات العضلات، وموتٍ في خلايا العضلات وأنسجتها. وهناك 9 أنواع من ضمور العضلات بما في ذلك الدوشين، والبيكر، و الحزام الحوضي، الخلقي، و المرض الوجهي الكتفي العضدي، و التأتري العضلي، البصري البلعومي، البعيدة، مرض إمري - دريفوس. و لكن هناك أكثر من 100 نوع من الأمراض فيها أوجه تشابهٍ مع مرض ضمور العضلات. معظم أنواع ضمور العضلات هي اضطراباتٌ متعددة الأجهزة، بمظاهر في أجهزة الجسم بما في ذلك القلب و الجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و الغدد الصماء و الجلد و العيون و غيرها من الأجهزة


في ستينات القرن التاسع عشر، كان يصف الفتيان الذين ينمو لديهم الضعف التدريجي، و فقد القدرة على المشي، و الموت في سنٍ مبكرة، وصفا أكثر بروزا في المجلات الطبية. في العقد التالي، أعطى طبيب الأعصاب الفرنسي غيوم دوشين وصفا شاملا لثلاثة عشرة فتىً بشكل شائعٍ و شديدٍ من المرض (الذي يحمل اسمه الآن ضمور عضلات دوشين). و سرعان ما أصبح واضحا أن هذا المرض كان له أكثر من شكلٍ واحد ، و بأن هذه الأمراض تؤثر على الذكور من جميع الأعمار


الاسباب الوراثية
هذه الحالات موروثة، و تتبع الأشكال المختلفة لضمور العضلات أنماط توريثٍ مختلفة. النوع الأكثر شهرة، ضمور عضلات دوشين، يورث بطريقةٍ متنحيةٍ على كروموسوم إكس، و هو واحدٌ من الكروموسومين الجنسيين، و بالتالي فإن المرض يعتبر مرتبطا بالجنس. في الذكور (الذين لديهم نسخةٌ واحدةٌ فقط من الكروموزوم (اكس)، تعتبر نسخةٌ واحدةٌ فقط من الجين في كل خليةٍ كافية لتسبب هذه الحالة. في الإناث (اللاتي لديهن اثنين من كروموسومات إكس)، يجب أن يكون التحور الجيني عموما في كل نسخةٍ من هذا الجين لكي يسبب الاضطراب (تحدث استثناءاتٌ نادرةٌ نسبيا، الناقلات اللاتي يظهر عليهن الأعراض، نتيجةً للتعويض الدوائي / تثبيط إكس. فالذكور بالتالي متأثرون بالاضطرابات المتنحية على الكروموسوم إكس أكثر من الإناث. و من خصائص الوراثة المرتبطة بالكروموسوم الجنسي إكس: هي أن الآباء لا يمكنهم تمرير الصفات المرتبطة بالكروموسوم إكس إلى أبنائهم


أعراض ضمور العضلات
تشمل الأعراض الرئيسية ما يلي:
- الهزال العضلي التدريجي
- فقر التوازن
- السقوط المتكرر
- الصعوبة في المشي
- مشية التهادى
- ألم في ربلة الساق
- نطاقٌ محدودٌ من الحركة
- صعوبة في التنفس
- الضمور التناسلي
- عدم القدرة على المشي
- تشخيص مرض ضمور العضلات


يكون تشخيص ضمور العضلات على أساس نتائج خزعة العضلات. في بعض الحالات، قد يكون اختبار الحمض النووي في الدم كل ما هو مطلوبٌ للتشخيص سيساعد الفحص البدني و التاريخ الطبي للمريض الطبيب على تحديد نوع الضمور العضلي. تتأثر مجموعاتٌ محددةٌ من العضلات بأنواعٍ مختلفةٍ من الضمور العضلي


علاج مرض ضمور العضلات

ليس هناك علاجٌ معروفٌ لضمور العضلات. الخمول (مثل البقاء في الفراش و حتى الجلوس لفتراتٍ طويلةٍ) يمكن أن يفاقم من المرض. العلاج الفيزيائي و العلاج المهني، و التدخل لتقويم العظام، و علاج النطق و الآلات العظمية مثلا، الكرسي المتحرك أو إطارات الوقوف قد تكون مفيدة


لا يوجد علاجٌ محددٌ ضد أي شكلٍ من أشكال ضمور العضلات. فالعلاج الطبيعي لمنع الانكماش وللحفاظ على قوة العضلات، المعدات المقومة (الأدوات العظمية المستخدمة للحصول على الدعم)، و جراحة العظام التصحيحية قد تكون مهمةً لتحسين نوعية الحياة في بعض الحالات. المشاكل القلبية التي تحدث مع ضمور إميري - دريفوس العضلي و ضمور العضلات التأتري، قد تحتاج إلى تركيب منظمٍ لضربات القلب. التأتر العضلي (تأخر الاسترخاء عضلي بعد الانكماش القوي) الذي يحدث في الضمور العضلي التأتري يمكن أن يعالج بالأدوية مثل الكينين، و الفينيتوين، أو الميكسيليتين، و لكن لم يعثر على علاجٍ فعليٍ على المدى الطويل
يساعد العلاج المهني الفرد في الانخراط في أنشطة الحياة اليومية (ذاتية التغذية، و أنشطة الرعاية الذاتية، و غيرها) و الأنشطة الترفيهية على مستوىً مستقل بقدر الإمكان

الأربعاء 9 شهر ربيع الأول 1433هـ - 1 فبراير 2012م قبل 5 ساعات

التعليقات 0

شكرا على التعليق
سوف يتم نشر تعليقك فور مراجعته من قبل الموقع

ابلاغ عن إساءة