ماهي الحصبة الالمانية وكيف يتم علاجها بالنسبة لمرأة متزوجة تكررت حالات التشوه لدى اطفالها الاربعة وتوفوا

المرض هو أكثر أمراض فقر الدم التحللية بين سكان شمال أوروبا وهو ينتقل عادة عبر خلة جسدية سائدة ويمكن التعرف على عدة أجيال في العائلة تحمل المرض كما يمكن حدوث انتقال للمرض عبر صبغي جسدي متنحي والفرصة متساوي بين الذكور والإناث للإصابة بهذا المرض

نقص أنزيم الباقلاء: الفوال أو انحلال الدم الفولي أو أنيميا الفول أو فقر الدمِ الناجم عن عوزِ سداسي فوسفات الجلوكوز النازع للهيدروجين (بالإنجليزية: G6PD Deficiency أو Favism) هو مرض وراثي متنحي مرتبط بالصبغي X اي ان الشباب تصاب والبنات تحمل المرض التحاليل المختبرية التي يجب القيام بها: عد دموي شامل وعد الخلايا الشبكية. وجود اجسام هاينز (هيموغلوبين مترسب في الخلايا الدموية) في خلايا الدم الحمراء. إنزيمات الكبد. نازعة هيدروجين اللاكتات (ارتفاع بكميته). هابتوغلوبين (انخفاض بكميته).

زواجكما سيعرضكما لاحتمال ان يرزقكم الله بطفل يعاني من التلاسيميا . لا علاج شافي من هذا المرض اذ انه ينتقل بالجينات

لا ننصح بالزواج من الأقارب الذين لديهم أمراض وراثية

فقر الدم لا يمنع الحمل - عادة تجرى فحوصات قبل الحمل اذا لم يكن هناك احد مصاب بأمراض وراثية في العائلة

نعم .. من الممكن ان تكون سبب للشري الطفرات .. لا علاقة لها بالقربى بين الوالدين   استخدام علاج كولجسين 0.5  مغم يوميا لوقاية اسنتشارة طبيب مناعة  لمتابعة

ثلاسيميا الفا غالبا لاتعطي اعراض ولايوجد علاج اذا كانت طبيعية مع الاهتمام بالتغذية السليمة

تنقسم الثلاسيميا الى اربع انواع تبعا لدرجة الخلل الناتج في تصنيع مادة الجلوبين وخصوصا النوع ب هذه الانواع تختلف في الاعراض و العلاج اسوأ هذه الانواع او النوع الرابع ينتج عند فقدان جميع خلايا الدم مادة الجلوبين من نوع ب ويؤدي الى وفاة الجنين داخل الرحم اما باقي الانواع فتختلف من نوع لاخر الكشف عن وجود الصفة المتنحية عند الشباب يتم قبل الزواج ويتم منه معرفة ما اذا كان هناك احتمالية لتعرض الطفل للاصابة بالمرض اما بعد الولادة فتبدأ الاعراض عادة بعد مضي 6 شهور ويتم التشخيص باخذ عينة من الدم لعمل الفحوصات عليها ان كانت تحتوي على التغيرات بواسطة فحص hemoglobin electrophoresis اما للتاكيد على وجود الصفة السائدة من عدمها فيتم عمل فحص للجينات لمعرفة موقع الخلل بالضبط نسبة هيموجلوبين a2 تتناسب عكسيا مع خطورة نوع الثلاسيميا بحيث كاما قلت كلما كانت الاعراض اقل خطور

بنت خالتك حاملة للجين وانت سليم اطفالكم لن يكون بينهم اي مصاب لكن احدهم سيكون حامل للجين بنسبة 25%

1) السكري من النوع الأول ليس وراثيا 2) الثلاسيميا مرض وراثي ذو صفة متنحية أي لا يظهر المرض بقوة الا بوراثة 2 جين مرضي (1 من الأب و1 من الأم) لذلك تحتاج البنت الى اجراء فحص جيني لاستبعاد حملها لجين الثلاسيميا حتى ولو لم تكن تشكو