متلازمة ماروتو لامي | Maroteaux-lamy syndrome

ما هو متلازمة ماروتو لامي

اضطراب يصيب الاطفال نتيجة لنقص انزيم سلفاتاز, الذي يؤدي الى اختلالات عصبية تشمل: الألم الناجم عن صدمة أو ضغط الأعصاب والجذور العصبية, سماكة الغشاء الذي يحيط ويحمي الدماغ والحبل الشوكي, الصمم وتعتيم القرنية, توقف النمو عند الوصول لسن الثامنة, محدودية حركة المفاصل, الجذع القصير و جلوس القرفصاء, تقوس العمود الفقري و بروز البطن والاصابة بالفتق السري, وأمراض القلب. يتم العلاج بتعويض الأنزيم الناقص لتحسين النمو وحركة المفاصل.