كثرة الكريات المكورة الوراثي | Hereditary spherocytosis

ويـُعتقد أن سببه اضطراب يصيب السبكترين Spectrin، وهو البروتين الذي يتوضع في الطبقة الباطنة لغشاء الكرية الحمراء. وبطريقة لا تزال مجهولة يؤدي هذا الشذوذ إلى اتخاذ الكرية الحمراء الشكل المكور، والخلية المكورة تتصف بقصر قطرها ونقص مساحة سطحها بالنسبة إلى حجمها وبغياب المركز الشاحب. وهي خلية صَمِلَة لا تستطيع أن تغير شكلها بالسهولة نفسها التي تغير شكلها أختـُها السوية. لذلك فإن مرورها في الطحال أبطأ من الخلية السوية بعشر دقائق منذ أن تلج إلى الطحال إلى أن تغادره إلى الدوران العام. وبالإضافة إلى هذا فإن بقاءها في بيئة الطحال ناقصة الأكسجة يعرّضها إلى ضعف استقلابها وضياع جزء من غشائها فيزداد صملـُها فتبتلعها الجملة الشبكية البطانية في الطحال. والخلايا المكورة تبدو تحت المجهر صغيرة الحجم وكروية الشكل وغامقة اللون. وهذا الشكل يعيق حركة الكرية داخل جيوب الطحال فيخربها، وهذا هو سبب قصر عمرها. تتصف الكريات المكورة في المحاليل الملحية خفيفة التوتر بزيادة الهشاشة الحلولية. وسبب ذلك هو عدم مرونة غشائها الذي أصابه الاضطراب فأصبح غير قادر على التمدد والاتساع ليمتص ذات الكمية من الماء التي تستطيع الكرية الحمراء السوية المماثلة لها في الحجم أن تمتصها قبل أن تنفجر وتنحل. ففي الحالات السوية يبدأ الانحلال في الأنبوب الحاوي 0.45% من محلول كلور الصوديوم ويتم في الأنبوب الحاوي 0.30%. بينما في هذا المرض، كثر الكريات المكورة الوراثي، فإن الانحلال يبدأ في الأنابيب الحاوية على المحاليل الأكتف (0.75 – 0.50%) ويتم في الأنبوب الحاوي 0.40%.

المرض هو نتيجة تفاعل طحال عادي مع خلل غشائي بروتيني لغشاء الكريات الجمراء يؤدي إلى تغيير تركيب الغشاء وضعفه ويؤدي نقص السبكترين إلى فقدان سطح المريات الحمراء مما ينتج كريات مدورة الشكل وتسحب الكريات المدورة سريعاً من قبل الطحال ويتطور عند المرضى تضخم سريع للطحال وينتاسب تضخم الطحال مع درجة نقص السبكترين ودرجة تحلل الدم ودرجة الشذوذ في الهشاشة الغشاء . وينجم نقص السبكترين عن نقص في تركيبه بينما ينتج في مجالات أخرى عن نقص في بروتينات أخرى تعمل على دمج السبكترين في جدار الخلية. وقو حددت أربعة شذوذات في غشاء الخلية الحمراء تشمل : ١ نقص السبكترين لوحده ٢- نقص السبكترين والأنكرين معاً ٣- نقص الرباط ٣ ٤- نقص بروتين ٤،٢ . ويتعتبر نقص السبكترين هو الخلل لأهم ونعظم الحالات متغايرة الزيجوت لأن متماثلة الزيجوت لا تتوافق مع الحياة.

فقر الدم: ويكون عادة معتدل الشدة، إلا أنه قد يكون شديداً ويتدنى الخضاب إلى 4-5 غرامات/دل. والـ MCV والـ MCH عادة سويان، ولكن الـ MCHC يكون زائداً وقد يبلغ 35 – 40%. اليرقان: معتدل الشدة (1.5 – 4 ملغ / سم3) وهو من النوع اللا مقترن. الطحال: يتضخم في جميع الحالات تقريباً، وهو قاس وغير مؤلم (إلا في فترات النوب الانحلالية). النوب الانحلالية: هي أخطر ما يتعرّض له المريض في هذا الداء. وهو نوبات من انحلال الدم تصيب المريض بعد تعرّضه لأحد الأخماج أو الرضوض، وقد تظهر أثناء الحمل وتدوم بضعة ايام ثم تزول. يهبط الخضاب أثناء النوب الانحلالية، ويرتفع البيلوروبين ويشتد لون البول صـُفرة وقد يصبح بلون أحمر قان، وترتفع حرارة المريض ويصاب بصداع وغثيان وإقياء وألم في البطن ويزداد حجم الطحال ويصبح مؤلماً. وإذا كانت النوبات أكثر حِدّة يتوقف النقي عن توليد الجملة الحمراء الذي يتجلّى بهبوط نسبة الشبكيات أو انعدامها، وبنقص عدد الكريات الحمر الذي قد يبلغ المليون أو أقل في الميكرو ليتر. إلا أنه لحسن الحظ يغلب أن يستعيد النقي نشاطه بعد 7 – 10 أيام فتظهر الشبكيات من جديد ويرتفع بالتالي عدد الكريات الحمر ومقدار الخضاب. الحصيات الصفراوية: تكثر في هذا المرض بسبب إفراغ البيليروبين وترسُّب بلوراته في مجاري الصفراء الرئيسة. وإذا تكوّنت الحصيات في القناة الجامعة فقد يظهر اليرقان الإنسدادي بالإضافة إلى اليرقان الإنحلالي.

يعتمد التشخيص على الموجودات الآتية: 1- وجود فقر الدم مع ارتفاع نسبة الـ MCHC. 2- كثرة الشبكيات في الدم المحيطي. 3- ازدياد هشاشة الكريات الحمر. 4- ارتفاع مقدار بيوروبين المصل. 5- وجود الكريات المكورة في الدم المحيطي. 6- سلبية اختبار كومبس.

العلاج يشمل العلاج مرحلة ما قبل استئصال الطحال ومرحلة استئصال الطحال ،ومضاعفات استئصال الطحال قبل استئصال الطحال: يجب التأكد من تقديم الكمية اللازمة من حمض الفوليك للحفاظ على بناء الكريات الحمراء قد يهبط الهيموغلوبين نتيجة التحلل الدائم للكريات الحمراءويصبح نقل الدم أو الجريات الحمراء ضروري يتقرر استئصال الطحال حسب شدة الحالة، ما عدا في حالات الصبغي الجسدي المتنحي من المرض ، وهو يشفي المريض في الغالب وتحصل آحياناً بعض الانتكاسات نتيجة بقاء بعض الأنسجة الطحالية في البطن، كما تحصل بعض المضاعفات ثل إنتان الدم المميث المتسبب من الكائنات الحية الممحفظة مثل العقدية الرئوية والمستدمية النزلية ، في الأطفال المستأصل طحالهم، كما يمكن استئصال المرارة بحصوات البيليروبين للوقاية من مضاعفات مستقبلية. ويتقرر استئصال الطحال عند اشتداد حالة المريض وازدياد فقر الدم, ولا يجب استئصال الطحال للأطفال قبل السادسة من العمر. وهناك طريقة أخرى يتم فيها استئصال جزء من الطحال ويبقى الجزء الثاني لتقليل تحلل الدم

تحصل بعض المضاعفات ثل إنتان الدم المميث المتسبب من الكائنات الحية الممحفظة مثل العقدية الرئوية والمستدمية النزلية ، في الأطفال المستأصل طحالهم، كما يمكن استئصال المرارة بحصوات البيليروبين للوقاية من مضاعفات مستقبلية.