يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وه

نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا

موقع الطفرة تم تحديدها ولكن العلاج الوراثي ما زال قيد البحث

أولادك سوف يكونون معرضون لخطر الإصابة فقط إذا كان زوجك هو ناقل لسمة فقر الدم المنجلي Seckele مثلك. اذا لم يكن ناقل، فلا توجد أي مشكلة

أن التشخيص المبكر وتناول العلاج بصورة منتظمة ودائمة و المتابعة الطبية الدقيقة تؤدى إلى ممارسة الطفل المصاب بحمى البحر المتوسط لحياته بصورة طبيعية تماما حيث ينمو ويتطور بدون مضاعفات مستقبلية. وبما أنك تعرفين المرض، فعليك اتخاذ القرار وتحمل المسؤولية.راجعي أيضاً حمى البحر المتوسط في القاموس.

البهباق والصرع لهما أسباب متعددة وليست فقط الوراثة ،فيجب معرفة السبب لكل منهمابالتأكيد وليس بالظن. ثم إن مرض البهاق ليس من الأمراض الخطيرة أو المعدية التي تمنع الزواج ،بالنسبة الى الصرع الوراثي فان الدراسات اشارت انه اذا كان احد الابوين مصابا بصرع غير معروف السبب فان 6 % من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان كلا الابوين مصاب بالصرع الوراثي فان 12% من الاطفال المولودين يتعرضون للصرع اما اذا كان هناك سبب معروف مثل حوادث اصابات الراس او نقص الاوكسجين فان الصرع في هذه الحلات لا يورث وفحص ما قبل الزواج يفحص فقط مرض التلاسيميا.

لا...لا يظهر بها ذلك

إنه لا ينتقل بالوراثة، ولكنه ينتقل عن طريق خلل في الصبغيات أثناء الإخصاب، أي أنه لا ينتقل بزواج الأقارب ،ولا يزداد عند الأقارب الذين لديهم المرض، ولكنه يكثر في النساء كبيرات السن عند الحمل،

لا نستطيع وصف دواء لك على الطبيب الذي يعالجك ان يقرر تبعا لعوارضك وباقي التحاليل

نعم.الانتقال للمرض وارد