هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
انحلال البشرة الفقاعي هو عبارة عن مجموعة من الأمراض الوراثية التي تسبب ترقق الجلد وسهولة إصابته بالأمراض. تتكون البثور والتشققات مع تعرض الجلد إلى إصابات طفيفة، أو احتكاكات بسيطة لا تسبب أية أعراض تذكر عند الناس الطبيعيين.
يمثل انحلال البشرة الفقاعي الحثلي أحد الأشكال الرئيسية لهذا المرض. وتختلف الأعراض والعلامات المرضية بشكل كبير بين مريض وآخر، كما تتراوح في الشدة، كأن تقتصر على الكفين والقدمين في البعض، وتمتد لتشمل كل الجسم تقريباً وتؤدي إلى فقد البصر وتشوه المظهر العام في حالات أخرى.
يصيب هذا المرض حوالي 6 من بين كل مليون مولود في الولايات المتحدة الأمريكية، وتقل النسبة إلى أقل من واحد في المليون للنوع الأول وهو الأكثر شدة في المرض.
يصنف العلماء انحلال البشرة الفقاعي الحثلي إلى ثلاث أصناف رئيسية يسببها خلل في ذات الجين، تختلف هذه الأصناف في الشدة، ولكن الأعراض تتداخل فيما بينها بشكل كبير. يكون الخلل الجيني عبارة عن طفرة تصيب الجين المسؤول عن إنتاج بروتين معين يدخل في تركيب الكولاجين من النوع الرابع، وهي المركبات التي تعطي للجلد تماسكه وقوته، وهي الجزء الرئيسي من الأنسجة المثبتة لطبقات الجلد والتي تربط البشرة بالأدمة، وفقدان هذا النوع من الكولاجين يسبب هشاشة الجلد وسهولة تشققه وتمزقه.
يصاب الأطفال بالمرض بشكل وراثي، وتكون الإصابة بالنوع الأشد من المرض كصفة وراثية متنحية، وهذا يعني أن كلا الوالدين يحملان المرض دون أن تظهر عليهما الأعراض، ولكن الجنين الناتج حمل الصفات الوراثية من الوالدين وظهرت عليه أعراض المرض. بينما تكون وراثية النوع الأقل شدة كصفة وراثية سائدة، أي أن يعاني أحد الوالدين من المرض دون الآخر، وهو ما يمثل حوالي 70 بالمئة من الحالات، وتنتج بقية الحالات بسبب طفرات وراثية مستحدثة، ولا تظهر الخريطة الجينية للأبوين أو بقية العائلة وجود الخلل الجيني المسبب للحالة.
تكون الخطوة الأولى في التشخيص هو ملاحظة وجود أعراض غير طبيعية على جلد الطفل مثل:
لأن أصناف المرض الثلاثة لها أعراض متشابهة، لا يعتمد فقط على التشخيص السريري. وفي هذه الحالة يتم اللجوء إلى فحوصات مختبرية معقدة لإثبات التشخيص مثل:
تكون الخطوة الأولى في التشخيص هو ملاحظة وجود أعراض غير طبيعية على جلد الطفل مثل:
لأن أصناف المرض الثلاثة لها أعراض متشابهة، لا يعتمد فقط على التشخيص السريري. وفي هذه الحالة يتم اللجوء إلى فحوصات مختبرية معقدة لإثبات التشخيص مثل:
https://emedicine.medscape.com/article/1062939-overview?pa=z8J1UsEPlm0WeiPjv%2FHs8LGK%2BPjfG3AvoSDfkKUpYql2X0hqDGSBWGAWv1gBP7YOJyGvMX%2Fu%2BWdIXoARf%2FT0zw%3D%3D
https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/epidermolysis-bullosa/symptoms-causes/syc-20361062
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/dystrophic-epidermolysis-bullosa
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالأمراض الجلدية