الفحص المسحي العائلي | Familial screening

ما هو الفحص المسحي العائلي

الفحص المسحي العائلي هو فحص أفراد العائلة الواحدة بعد اكتشاف إصابة أحد أفراد العائلة بمرض له القابلية على البقاء خاملاً لفترات طويلة، ويظهر مع تقدم العمر، مثل الأمراض الوراثية ذات الجينات السائدة أو تلك المحمولة على الكروموسومات الجنسية.

يشمل الفحص تقييم الخريطة الجينية لأفراد العائلة للبحث عن الاعتلالات التي يمكن أن تورث إلى الأبناء، وكذلك توقع احتمالية إصابة الأبناء بأمراض وراثية محددة. مع التطور الكبير لفهم الأسس الوراثية والجينية للعديد من الأمراض، والتقدم التكنولوجي الهائل في مجال الفحص الجيني، يتمكن العلماء اليوم من القيام بالفحص للكشف المبكر عن العديد من تلك الأمراض.

مميزات المسح العائلي: 

• إمكانية التشخيص والعلاج المبكر لمجموعة من الأمراض.
• بالإضافة إلى تمكين الوالدين من اتخاذ القرار المناسب بخصوص الإنجاب.

التحديات التي تواجه الفحص المسحي العائلي:

• الاستعداد الوراثي لأحد الأمراض هو أمر لا يمكن منعه أو تغييره في أغلب الأحيان، وهو تحد أخلاقي كبير.
• العبء النفسي والاجتماعي الذي يصاحب هذا النوع من التشخيصات على الفرد وبقية أفراد عائلته.

التكلفة العالية للفحص المسحي العائلي:

تبرز التكلفة العالية لهذا النوع من الفحوصات كتحدي آخر، ومن أجل ذلك وضعت قوانين كثيرة من أجل الحد من سوء استخدام هذه التقنية مثل:

• ضرورة وضع أهداف واضحة للفحص.
• تعريف شريحة الأفراد المراد فحصهم بدقة.
• وضع معايير صارمة بخصوص جودة المختبرات العلمية المستخدمة لإجراء الفحوصات.
• حماية سرية نتائج الفحص من قبل السلطات الصحية المختصة.
• شرح العملية والنتائج المتوقعة منها بشكل وافي للأفراد المراد فحصهم.
• ضرورة أن يكون الخضوع للفحص طوعياً واختيارياً.
• متابعة حالة الأفراد بعد الفحص وتقييم الحالة بشكل دوري.

يقدم الفحص المسحي العائلي كخيار لأقارب الدرجة الأولى لمرضى التليف الكيسي وضمور العضلات وارتفاع الكوليسترول في الدم الوراثي، وبعض حالات السرطان الذي يثبت لها استعداد جيني مثل بعض حالات سرطان الثدي.

الخطوط العريضة العامة للفحص المسحي

تقدم منظمة الصحة العالمية بعض الخطوط العريضة العامة للفحص المسحي، والتي يجب أخذها بعين الاعتبار قبل الشروع بالفحص، مثل:

• هل المرض خطير ومؤثر على صحة الإنسان؟
• هل للمرض فترة خمول أو فترة أعراض مبكرة مثبتة علمياً؟
• هل يمكن التنبؤ بدقة بتسلسل أعراض وأحداث المرض؟
• هل هناك علاج ناجح للمرضى المصابين بهذا المرض؟
• هل هناك فحص يشخص الحالة في مراحلها الأولى؟
• هل هذا الفحص مقبول من قبل المجتمع؟
• هل هناك جهة طبية معرفة ينسب إليها علاج المرضى المشخصين؟
• هل هناك إمكانية وبنى تحتية كافية لتشخيص وعلاج المرض؟
• هل هناك إمكانية لاستدامة برنامج الفحص المسحي؟ يجب أن تكون كلفة الفحص أقل من كلفة تشخيص وعلاج الحالة بدون هذه البرامج.

أمثلة على الفحوص المسحية:

• الفحص المسحي للكشف عن الأورام: مثل أخذ مسحة من عنق الرحم لتشخيص الإصابة بالفيروس المسبب لسرطان عنق الرحم
• فحص الثدي الشعاعي للكشف عن سرطان الثدي،
• تنظير القولون للبحث عن دلائل الإصابة بسرطان القولون
• فحص الأطفال حديثي الولادة للكشف عن قصور عمل الغدة الدرقية والإصابة بالتهاب الكبد الفيروسي نوع ب
• فحص أقارب الدرجة الأولى لمرضى ارتفاع مستوى الكوليسترول في الدم ومرضى اعتلال القلب التضخمي الانسدادي.

في أفضل الأحوال، تظل نتائج الفحص أقل من مستوى الكمال، إذ يظل احتمال الخطأ موجود حتى مع استخدام أفضل التقنيات الحديثة، وما يترتب على ذلك من العبء النفسي والاجتماعي على الشخص، والتكاليف الباهظة للعلاج والتشخيص الذي قد يكون غير ضروري، أو الإحساس الكاذب بالطمأنينة في حال كانت نتائج الفحص سلبية لشخص لديه الاستعداد الوراثي للإصابة بالمرض.