هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
متلازمة المواء هي حالة جينية يتسبب فيها حذف المادة الوراثية على الذراع الصغيرة للكروموسوم 5 (ذراعp). الأطفال المصابون بهذه الحالة غالباً ما يكون لديهم صرخة عالية النبرة تشبه صوت القطة.
يتميز هذا الاضطراب بالإعاقة الذهنية وتأخر النمو، وحجم الرأس الصغير، وانخفاض الوزن عند الولادة، وضعف العضلات في مرحلة الطفولة، وتعابير الوجه المختلفة، مثل اتساع المسافة بين العينين وانخفاض الأذنين وصغر الفك بالإضافة إلى الوجه المستدير.
بعض الأطفال المصابين بمتلازمة المواء يولدون مع تشوه في القلب. وعلى الرغم من أن متلازمة المواء من الأمراض الجينية إلا أنه لا ينتقل بالوراثة في كثير من الأحيان.
معظم حالات متلازمة المواء لا تنتقل بالوراثة، حيث يحدث الحذف في أغلب الأحيان كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضة أو الحيوانات المنوية) أو في مراحل تطور الجنين المبكرة. عادة ما لا يكون لدى الأشخاص المتأثرين أي تاريخ من هذا الاضطراب في أسرهم.
حوالي 10 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة المواء يرثون خلل الكروموسوم من أحد الوالدين غير المتأثرين بالمرض. في هذه الحالات، يحمل الوالد إعادة ترتيب كروموسومي يسمى الانتقال المتوازن، حيث لا يتم اكتساب أو فقدان أي مادة جينية. عادة لا تسبب عمليات الانتقال المتوازن أي مشاكل صحية، ومع ذلك، يمكن أن تصبح غير متوازنة حيث يتم تمريرها إلى الجيل التالي.
يمكن للأطفال الذين يرثون الانتقال غير المتوازن إعادة ترتيب الكروموسومات مع مادة جينية إضافية أو مفقودة. يفتقد الأفراد الذين يعانون من متلازمة المواء الذين يرثون الانتقال غير المتوازن المادة الوراثية من الذراع القصير للكروموسوم 5، مما يؤدي إلى الإعاقة الذهنية والمشاكل الصحية المميزة لهذا الاضطراب.
تعد فرص نجاة الطفل إلى مرحلة البلوغ من الأمور المحتملة، فنسبة احتمالية وفاة المصابين بهذه المتلازمة في سن صغير تبلغ 6 -8 %. ومن المسببات الشائعة للوفاة عند المصابين بمتلازمة المواء: الالتهاب الرئوي والتشوهات الخلقية في القلب ومتلازمة الضائقة التنفسية.
تحدث متلازمة المواء بسبب حذف نهاية الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 5. هذا التغير في الصبغيات يكتب كـ 5p-. يختلف حجم الحذف بين الأفراد المتأثرين؛ وتشير الدراسات إلى أن عمليات الحذف الأكبر تميل إلى أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية وتأخر في النمو أكثر حدة من الحذف الأصغر.
من المحتمل أن تكون علامات وأعراض متلازمة المواء مرتبطة بفقد جينات متعددة على الذراع القصيرة للكروموسوم 5. يعتقد الباحثون أن فقدان جين معين، CTNND2، يرتبط بإعاقة ذهنية شديدة لدى بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة.
تختلف الأعراض من حالة إلى أخرى وقد لا تعاني بعض الحالات من جميع هذه الأعراض، وهي تتمثل في:
تختلف الأعراض من حالة إلى أخرى وقد لا تعاني بعض الحالات من جميع هذه الأعراض، وهي تتمثل في:
لا يوجد علاج محدد ومخصص لمتلازمة المواء، لكن يمكن للتدخل المبكر عن طريق العلاج الفيزيائي أن يساعد الطفل على الحركة والمشي والوقوف، بالإضافة إلى محاولة علاج مشكلات التحدث والتواصل مثل علاج النطق أو تعليم الطفل لغة الإشارة.
كما يمكن علاج المشكلات السلوكية التي قد يعاني منها الطفل مثل فرط الحركة وقلة التركيز والعنف. ولأن الأعراض تختلف من طفل إلى آخر، ينصح بمناقشة هذه الحلول مع المختصين في إعادة تأهيل الطفل.
لا يوجد علاج محدد ومخصص لمتلازمة المواء، لكن يمكن للتدخل المبكر عن طريق العلاج الفيزيائي أن يساعد الطفل على الحركة والمشي والوقوف، بالإضافة إلى محاولة علاج مشكلات التحدث والتواصل مثل علاج النطق أو تعليم الطفل لغة الإشارة.
كما يمكن علاج المشكلات السلوكية التي قد يعاني منها الطفل مثل فرط الحركة وقلة التركيز والعنف. ولأن الأعراض تختلف من طفل إلى آخر، ينصح بمناقشة هذه الحلول مع المختصين في إعادة تأهيل الطفل.
https://emedicine.medscape.com/article/942897-overview#a6
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome#resources
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndrome
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية