داء ليجون | Lejeune syndrome

داء ليجون

ما هو داء ليجون

متلازمة المواء هي حالة جينية يتسبب فيها حذف المادة الوراثية على الذراع الصغيرة للكروموسوم 5 (ذراعp). الأطفال المصابون بهذه الحالة غالباً ما يكون لديهم صرخة عالية النبرة تشبه صوت القطة.

يتميز هذا الاضطراب بالإعاقة الذهنية وتأخر النمو، وحجم الرأس الصغير، وانخفاض الوزن عند الولادة، وضعف العضلات في مرحلة الطفولة، وتعابير الوجه المختلفة، مثل اتساع المسافة بين العينين وانخفاض الأذنين وصغر الفك بالإضافة إلى الوجه المستدير.

بعض الأطفال المصابين بمتلازمة المواء يولدون مع تشوه في القلب. وعلى الرغم من أن متلازمة المواء من الأمراض الجينية إلا أنه لا ينتقل بالوراثة في كثير من الأحيان.

 

هل يمكن لمتلازمة المواء أن تنتقل عبر الوراثة؟

معظم حالات متلازمة المواء لا تنتقل بالوراثة، حيث يحدث الحذف في أغلب الأحيان كحدث عشوائي أثناء تكوين الخلايا التناسلية (البويضة أو الحيوانات المنوية) أو في مراحل تطور الجنين المبكرة. عادة ما لا يكون لدى الأشخاص المتأثرين أي تاريخ من هذا الاضطراب في أسرهم.

حوالي 10 في المئة من الأشخاص الذين يعانون من متلازمة المواء يرثون خلل الكروموسوم من أحد الوالدين غير المتأثرين بالمرض. في هذه الحالات، يحمل الوالد إعادة ترتيب كروموسومي يسمى الانتقال المتوازن، حيث لا يتم اكتساب أو فقدان أي مادة جينية. عادة لا تسبب عمليات الانتقال المتوازن أي مشاكل صحية، ومع ذلك، يمكن أن تصبح غير متوازنة حيث يتم تمريرها إلى الجيل التالي.

يمكن للأطفال الذين يرثون الانتقال غير المتوازن إعادة ترتيب الكروموسومات مع مادة جينية إضافية أو مفقودة. يفتقد الأفراد الذين يعانون من متلازمة المواء الذين يرثون الانتقال غير المتوازن المادة الوراثية من الذراع القصير للكروموسوم 5، مما يؤدي إلى الإعاقة الذهنية والمشاكل الصحية المميزة لهذا الاضطراب.

 

هل يمكن لمتلازمة المواء أن تهدد حياة المصاب بها؟

تعد فرص نجاة الطفل إلى مرحلة البلوغ من الأمور المحتملة، فنسبة احتمالية وفاة المصابين بهذه المتلازمة في سن صغير تبلغ 6 -8 %. ومن المسببات الشائعة للوفاة عند المصابين بمتلازمة المواء: الالتهاب الرئوي والتشوهات الخلقية في القلب ومتلازمة الضائقة التنفسية.

تحدث متلازمة المواء بسبب حذف نهاية الذراع القصيرة (p) للكروموسوم 5. هذا التغير في الصبغيات يكتب كـ 5p-. يختلف حجم الحذف بين الأفراد المتأثرين؛ وتشير الدراسات إلى أن عمليات الحذف الأكبر تميل إلى أن تؤدي إلى إعاقة ذهنية وتأخر في النمو أكثر حدة من الحذف الأصغر.

من المحتمل أن تكون علامات وأعراض متلازمة المواء مرتبطة بفقد جينات متعددة على الذراع القصيرة للكروموسوم 5. يعتقد الباحثون أن فقدان جين معين، CTNND2، يرتبط بإعاقة ذهنية شديدة لدى بعض الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

تختلف الأعراض من حالة إلى أخرى وقد لا تعاني بعض الحالات من جميع هذه الأعراض، وهي تتمثل في:

  • البكاء الشبيه بصوت القطة.
  • التخلف العقلي المزمن.
  • الجمجمة الصغيرة بشكل غير طبيعي.
  • ضعف العضلات والكتلة العضلية.
  • جسر الأنف العريض.
  • الوجه الدائري.
  • قصر الرقبة.
  • قصر القامة.
  • اليدين صغيرة الحجم.
  • سهولة التعرض للكسور.
  • شكل الأذنين غير الطبيعي.
  • صعوبة المشي.
  • تأخر النمو.

لا يوجد علاج محدد ومخصص لمتلازمة المواء، لكن يمكن للتدخل المبكر عن طريق العلاج الفيزيائي أن يساعد الطفل على الحركة والمشي والوقوف، بالإضافة إلى محاولة علاج مشكلات التحدث والتواصل مثل علاج النطق أو تعليم الطفل لغة الإشارة.

كما يمكن علاج المشكلات السلوكية التي قد يعاني منها الطفل مثل فرط الحركة وقلة التركيز والعنف. ولأن الأعراض تختلف من طفل إلى آخر، ينصح بمناقشة هذه الحلول مع المختصين في إعادة تأهيل الطفل.

https://emedicine.medscape.com/article/942897-overview#a6
https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome#resources
https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/6213/cri-du-chat-syndrome

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

ماهو علاج داء بازيديو .مرض العينين. وماهي اعراضه

ويسمى أيضاً داء غريفس وهو حالة من فرط نشاط الدرق مع سلعة وجحوظ عيني (اعتلال عيني) وبدرجة أقل من اعتلال جلدي. وهو يصيب غالباً الأعمار بين الـ 20 و الـ 40 عاماً ، ويصيب النساء أكثر بخمس مرات من نسبة إصابة الذكور. ويتصف داء غريف وهو مرض مناعي ذاتي بتحفيز شاذ للغدة الدرقية بوساطة الأضداد الحاثة للدرق (الغلوبولينات المناعية الحاثة للدرق) التي تقوم بدورها من خلال مستقبلات الـ TSH ذاتها. قد يترافق داء غريف مع أمراض مناعية ذاتية أخرى ، مثل الوهن العضلي الوخيم وفقر الدم الخبيث ، ويترافق المرض مع مستضد الكريات البيضاء الإنساني. والـ HLA-BB وهناك دليل لميل حدوثه العائلي. يعتقد أن جحوظ العينين ، الذي يحدث بصورة شائعة بنسبة تبلغ حوالي ثلث المرضى المصابين بداء غريف ، يتنج عن تفاعل الأضداد الحاثة للدرق والمتحسسة لهذا التفاعل مع المستضدات في مصورات الليف في النسيج الحجاجي خلف مقلة العين ، وفي العضلات خارج العين التي تحرك كرة العين . يمكن لهذا الحجوظ أو الاعتلال العيني في داء غريف أن يسبب اضطرابات بصرية شديدة تشمل حدوث شلل في العضلات خارج المقلة ، وإصابة العصب البصري مع ضياع في الإحساس البصري لدرجة ما ، وظهور تقرحات القرنية بسبب عدم انغلاق الجفنين بشكل كامل فوق العين المتبارزة. يميل الجحوظ لأن يتوازن ويستقر بعد معالجة فرط نشاط الدرق ، إلا أنه لا تتراجع كافة الإصابات العينية بالمعالجة ، وتتفاقم الإصابة المدخنين من المصابين. العلاج : يعتمد على الراحة وعلى وجبات طعام غنية بمولدات الحرارة وادوية خاصة واذا لم تثبت العلاجات جدوى فلابد من العمل الجراحي لازالة الغدة . راجع اختصاصي الغدد الصماء.

سؤال من أنثى سنة

في الامراض الوراثية

السلام عليكم اخي يعاني من مرض اسمه بالعربية بهجت اي بهست بالانجليزية هل يوجد له دواء وهل هو مرض وراثي

يعرف بمرض طريق الحرير وهو شكل من أشكال التهاب الأوعية الدموية , يصاحبه تقرح الغشاء المخاطي , والتهاب حدقة العين و يؤثر على أجهزة الجسم كالجهاز الهضمي و الجهاز العصبي و والجهاز الرئوي وقد تكون هذه المنلازمة مميتة نتيجة للمضاعفات العصبية الحادة .بهجت الهلوسي طبيب تركي في جامعة طب استانبول ، وصفه ‏واكتشفه عام 1937 ، يصيب هذا المرض الرجال أكثر من النساء.يعتبر مرض بهجت من الأمراض المناعية المزمنة والتي ترافق المريض مدى الحياة ، وهو عبارة عن التهابات في الأوعية ‏الدموية قد تمتد لتصيب جميع الأوعية الدموية في جميع أنحاء الجسم المختلفة ،راجع متلازمة بهجت في القاموس.

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية