متلازمة آرسكوغ سكوت | Aarskog-scott syndrome

متلازمة آرسكوغ سكوت

ما هو متلازمة آرسكوغ سكوت

" مرض و اضطراب وراثي يؤثر على طول الشخص والعضلات والهيكل العظمي والأعضاء التناسلية ، ومظهر الوجه. و يصيب الذكور بشكل رئيسي و عند الاناث يأخذ شكلا اكثر اعتدالا. وتظهر اعراضه بتأخر النمو الجنسي ووتأخر في نمو الأسنان ويظهر جليا في ملامح المريض حيث يظهر تجعد تحت الشفة السفلى و اخدود واسع فوق الشفة العليا و يكون الانف صغير الحجم و الجزء العلوي من الاذن يكون مطويا بشكل ملحوظ و أصابع اليدين و القدمين تكون صغيرة و منحنية و تجعد في راحة اليد ووضعف نمو منتصف جزء الوجه و يكون الوجه مستديرا و قصر القامة التي لا تكون واضحة حتى يبلغ الطفل 1-3 سنوات . "

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

هل تعد متلازمة داون والبكم وقصر القامة (الأقزام ) أمراضا\\\" وراثية؟ لأن أخي يود الزواج بفتاة من أقربائنا من جهة...

إن بعض حالات متلازمة داون لا تعتبر وراثية ولكنه اضطراب جيني وراثي قد يحصل من جهة الأم أو من جهة الأب، حيث أنها تحدث بشكل عشوائي نتيجة حصول خطأ أثناء انقسام الخلايا التناسلية مما يؤدي إلى ظهور نسخة إضافية من الكروموسوم 21 وقد تلعب الوراثة دوراً في ذلك.

أما بالنسبة إلى البكم فإنه يعود إلى أسباب جينية وراثية وهو جين متنحي يحتاج إلى اجتماع جينين متنحيين من أجل الظهور في الأطفال، ويجب العلم أنه يوجد هناك دائماً خطر لإنجاب طفل مصاب بالبكم حتى بغياب التاريخ العائلي للمرض وتزيد الاحتمالية في حال وجود تاريخ عائلي.

وأما عن قصر القامة فقد تعود للعديد من الأسباب، ومنها الاضطرابات الوراثية التي لها تأثير على النمو.

للمزيد:

المرجع:

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية