متلازمة آلبورت | Alport's syndrome

متلازمة آلبورت

ما هو متلازمة آلبورت

مرض وراثي عصبي سمعي، متلازمة وراثية نادرة الحدوث، أهم أعراضها هي البيلة الدموية والقصور الكلوي المتقدم،يعرف باعتلال الكلية أو التهاب الكلية النزفية و هو التهاب ناجم عن طفرة في البروتين الموجود في النسيج الضام . والطرش العصبي، وشذوذات في عدسة العين وصعوبة في الرؤيا وتورم العينين في الصباح.وضغط دم مرتفع. ونسبة الذكور للإناث هي 1:1 والذكور يصابون بشكل مبكر وأشد من الإناث.و يمكن للمرأة نقل الجين المسؤول عن المتلازمة حتى لو لم تظهر عليها الاعراض.
ويعتقد أنه ناجم عن وراثة خلل صبغي جسدي لغشاء قاعدة الكبيبة الكلوية.
تبدأ اعراض المتلازمة بتدمير الأوعية الدموية الدقيقة في الكلى المسؤولة عن التصفية ثم يبدأ ظهور الدم في البول مما يقلل من فعالية نظام التصفية في الكلى ثم فقدان تدريجي لوظائف الكلى و تراكم النفايات و السموم في الجسم . و يلاحظ المريض تغير لون البول وتورم الكاحل و القدمين و الساق و يعاني من السعال و نقصان أو زيادة الرؤية و تورم حول العينين و يكون اكثر شيوعا عند الذكور و ارتفاع ضغط الدم , و في بعض الاحيان قد لا تظهر اعراض .
يتم التشخيص بوسائل سريرية عادة ولكن الحسم النهائي يتم بعد خزعة من الكلوة.لا يوجد علاج جذري سوى نقل كلوة للمريض ، بعد أن تصل الكلوة الموجودة إلى مرحلة التوقف،
علاج الأعراص الأخرى والتخفيف من المشاكل التي تعترض المريض.
ويكون غذاء المريض قليل البروتين يجب السيطرة على ارتفاع ضغط الدم.

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة متعلقة بالامراض الوراثية

سؤال من ذكر سنة

في الامراض الوراثية

هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر

الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية