متلازمة الاهداب الثابتة | Immotile cilia syndrome

ما هو متلازمة الاهداب الثابتة

اضطراب وراثي جيني في الأهداب الخلويّة التي تُحيط بالعُضيات وخاصةً تلك التي تُبطن القناة التنفسيّة ( الجيوب العُلوية والسُفلية , قناة ستايكوس والأذن الوسطى ) , تُمثل الأهداب تركيباً مُعقداً ليس له صلة بيولوجيّاً أو تركيبياً بالشعر , وفي حين تخفق هذه الأهداب بمعدل 7-22 مرةً / ثانية فان أي خلل في وظيفتها يؤدي الى ضعف في قدرتها على تصفية المُخاط من القناة التنفسيّة مما يُسهم في اصابة المجاري التنفسيّة العلويّة والسُفلية بالعدوى . يؤثر هذا الاضطراب بالأهداب المُتحركة والمُكونة من ما يُقارب 250 بروتين, ففي فحص البُنية التركيبيّة للأهداب عند الأشخاص المُصابين تبين العديد من العُيوب في البروتينات المُكونة لذراع الأهداب والمسؤولة عن حركتها . تظهر أعراض المُتلازمة بشكل تدريجي بدءاً بعدم قدرة الأهداب على التخلَص من المُخاط في الرئتين نظراً لضُعف حركتها , التسبُب بالاصابة بالالتهابات الرئويّة المُزمنة والمُتكررة التي تتضمن التهاب الجيوب الأنفيّة والتهاب القصبات الهوائيّة اضافةً الى التهاب الأذن الوسطى الحاد وجميع هذه الأعراض يُمكن التخفيف منها اذا تم التشخيص في مرحلة مبكرة كالعلاج الفيزيائي لرئئتيّ الأطفال المُصابين بشكل يضمن عدم تلف الرئتين أ تعرضعا للعدوى في مرحلة مُتقدمة . تظهر عند البعض أعراض فقد لحاسة الشم مُصاحباً لتراكم المُخاط في الجيوب الأنفيّة . يؤثر أيضاً هذا الاضطراب على باقي أعضاء الجسم التي تُبطنها الأهداب كقناة فالوب عند المرأة مما يؤثر على وضعية اخصابها حيث تُسهم هذه الأهداب في تحريك البويضة أو الحيوان المنوي وبالتالي حدوث الاخصاب ولكن أظهرت عمليات الحقن خارج الجسم نتائج في تحقيق الاخصاب لهؤلاء المُصابين . وقد يتأثر الدماغ أيضاً بهذا الاضطراب نظراً لتأثر الأهداب في البطانة العصبيّة لُبطين الدماغ مما ينتج عنه الصُداع الحاد و مَوه الرأس ( تجمُع غير طبيعي للسائل النُخاعي في تجاويف الدماغ وينتج عنه العديد من الأعراض كالدُوار ,عدم الاتزان ,الغثيان وظهور صُعوبات في التعلم والذاكرة ) . وفي حين يسعى الأطباء في مُعظم الحالات التي تتأثر بها الرئتين الى التخلص من المُخاط المُتراكم , والحد من العدوى التنفسيّة وعلاج الأمراض البكتيريّة التي تتعرض لها الرئتين يلجأ اخرون الى اجراء عملية زراعة رئة للمُصاب .