هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
متلازمة باتاو Patau's syndrome هي عبارة عن اضطراب وراثي نادر وشديد الخطورة ينتج عن وجود نسخة إضافية ثالثة على الكرموسوم الجسمي رقم 13، لذلك يطلق عليها متلازمة التثلث الصبغي trisomy 13، في الوضع الطبيعي تحتوي جميع الخلايا الجسمية في جسم الإنسان على 23 زوج من الكرموسومات، وفي حال وجود نسخة ثالثة من الكرموسوم رقم 13 فسيؤدي إلى عدم تطور الطفل بشكلٍ طبيعي وغالبا ما يتوفى الجنين قبل الولادة أو بعد الولادة بوقتٍ صغير.
تحدث الإصابة بمتلازمة باتاو أثناء المرحلة الجنينية بعد تخصيب الحيوان المنوي للبويضة لتكون البويضة المخصبة، وبعدها تبدأ البويضة المخصبة بالعديد من الانقسامات السريعة، وأثناء الانقسام يحدث الخلل مما يؤدي إلى تكون نسخة كاملة من الكرموسوم 13 أو جزء منه، والسبب في هذا الاضطراب الجيني غير معروف تماما، فهو يحدث عن طريق الصدفة وبشكل عشوائي، ومن الممكن أن يصاب بها أي جنين، كما أنَّ هذه المتلازمة ليست وراثية.
بسبب وجود نسخة كاملة من الكرموسوم إضافية فسيؤثر هذا تأثيرا شديدا على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم، وسيؤدي هذا إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل المصاب وأبرزها:
بسبب وجود نسخة كاملة من الكرموسوم إضافية فسيؤثر هذا تأثيرا شديدا على نمو الطفل وتطوره منذ لحظة نموه داخل الرحم، وسيؤدي هذا إلى ظهور العديد من الأعراض والتشوهات الخلقية على الطفل المصاب وأبرزها:
يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة باتاو أثناء وجوده في الرحم عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية، في الفترة ما بين 10-14 أبوع من الحمل، وفي حال أظهرت نتائج الفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة باتاو، فيتم أخذ عينة من الجنين ودراسة الكرموسومات فيها في المختبر الطبي المتخصص، وهو من الفحوصات التأكيدية في تشخيص الإصابة.
يمكن الكشف عن إصابة الجنين بمتلازمة باتاو أثناء وجوده في الرحم عن طريق الفحص بالموجات فوق الصوتية، في الفترة ما بين 10-14 أبوع من الحمل، وفي حال أظهرت نتائج الفحص احتمالية إصابة الجنين بمتلازمة باتاو، فيتم أخذ عينة من الجنين ودراسة الكرموسومات فيها في المختبر الطبي المتخصص، وهو من الفحوصات التأكيدية في تشخيص الإصابة.
نظرا للأعراض المرضية الكثيرة التي يعاني منها الطفل المصاب فلا يوجد علاج واحد فعال، وبشكل عام يركز الأطباء على تقليل الشعور بالألم وعدم الراحة وكذلك تحسين قدرة الطفل على الرضاعة.
نظرا للأعراض المرضية الكثيرة التي يعاني منها الطفل المصاب فلا يوجد علاج واحد فعال، وبشكل عام يركز الأطباء على تقليل الشعور بالألم وعدم الراحة وكذلك تحسين قدرة الطفل على الرضاعة.
يعد التكهن لهذه المتلازمة سيء جدا، فمتوسط البقاء على قيد الحياة هو يومين ونصف بعد الولادة، وما يقارب 50% من الأطفال المصابين يبقون على قيد الحياة لمدة أسبوع واحد، وما يقارب 5-10% منهم يبقون على قيد الحياة لمدة أطول من عام واحد.
يعد التكهن لهذه المتلازمة سيء جدا، فمتوسط البقاء على قيد الحياة هو يومين ونصف بعد الولادة، وما يقارب 50% من الأطفال المصابين يبقون على قيد الحياة لمدة أسبوع واحد، وما يقارب 5-10% منهم يبقون على قيد الحياة لمدة أطول من عام واحد.
https://emedicine.medscape.com/article/947706-clinical
https://patient.info/doctor/pataus-syndrome-trisomy-13
https://www.aboutkidshealth.ca/Article?contentid=876&language=English
https://www.verywellfamily.com/trisomy-13-patau-syndrome-2748472
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من ذكر سنة
سؤال من ذكر سنة
سؤال من أنثى سنة
سؤال من أنثى سنة
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية