متلازمة جوبير | Joubert's syndrome

ما هو متلازمة جوبير

اضطراب نادر وراثي يؤثر على المخيخ ، وهي منطقة من الدماغ الذي يتحكم في التوازن والتنسيق , يسبب غياب أو تخلف دودة المخيخ وجذع الدماغ التالف يعاني المريض من : ترنح (عدم السيطرة على العضلات) ، لهث (أنماط التنفس غير الطبيعي) ، توقف التنفس أثناء النوم ، وحركات العين غير طبيعية وحركات اللسان ، ونقص التوتر. قد تشوهات أخرى مثل أصابع القدم الاضافية ، الشفة المشقوقة أو الحنك وتشوهات اللسان ، قد يكون هناك تخلف خفيف أو معتدل. يمكن علاج الأعراض كعلاج النطق و رصد انماط التنفس.