متلازمة شفاخمان | Schwachman syndrome

ما هو متلازمة شفاخمان

اضطراب خلقي وراثي نتيجة اختلالات جينية; يؤدي الى التهاب الجيوب الأنفية والقصبات الهوائية, قصور البنكرياس الذي يحدث نتيجة لعدم وجود الخلايا التي تنتج الإنزيمات, سوء التغذية, قصر القامة و ضعف نخاع العظم, تشوهات العظام, تأخر النمو, فقر الدم, تعداد الصفيحات منخفض. علاجيا; يتم علاج قصور البنكرياس من خلال مكملات الانزيم البنكرياس, العمليات الجراحية لتشوهات العظام, زرع نخاع العظام,.