متلازمة لوسي دريسكول | lucey-driscoll syndrome

ما هو متلازمة لوسي دريسكول

يرقان احتباسي عند الوليدخلل أيضي وراثي يتميز بفرط البيليروبين في الدم ( اليرقان) بعد الولادة.وهو خلل صبغي متنحي موروث.وهناك خلل انظيمي غير محدد في أيض البيليروبين.ويرتفع البيليروبين بسرعة مما يشكل خطراً على الدماغ وقد يسبب الوفاة.اليرقان هو العرض الرئيس وكذلك اصفرار عين الوليد، والخمول وكذلك تاريخ المرض العائلي، وقد يؤدي إلى يرقان نووي ومشاكل عصبية ونوبات صرعية إذا لم يعالج. وأهم فحص مخبري هو فحص البيليروبين في الدم الذي يكون مرتفعاً. وتكون الإنذار جيداً إذا عولج المريض منذ البداية.