حثل المادة البيضاء الكروي | Globoid cell leukodystrophy

ما هو حثل المادة البيضاء الكروي

حثل المادة البيضاء الكروي المعروف أيضا باسم داء كرابي ، هو خلل تنكسي نادر ، وغالبا ما يؤثر على غمد المايلين في الجهاز العصبي. يتم توريث هذا الشرط في نمط صبغس جسدي متنحي . يدعى هذا المرض نسبة لاختصاصي الاعصاب كنود هارالدسون كرابه . الأسباب ويتسبب داء كرابي من طفرات في الجين GALC ، الذي يؤدي إلى نقص في انزيم يسمى غالاكتوسيل أميداز وتكون الدهون غير المستقلبة يؤثر على نمو وقاية غمد العصب المايلين (وهي غطاء عازلة لأعصاب كثيرة) وتسبب انحطاط شديد في المهارات العقلية والحركية. كجزء من مجموعة من الاضطرابات المعروفة باسم حثل المادة البيضاء ، فإن داء كرابي ينجم عن عدم اكتمال نمو وتطور المايلين.