داء شترومبل ويستفال | Strumpell-westphal disease

ما هو داء شترومبل ويستفال

إن داء وِيستفال شتُرومبِل هو مرض وراثي نادر يمنع الجسم من التخلص من فائض عنصر النحاس بطريقة طبيعية، فلا ينقي الكبد النحاس بطريقة صحيحة، مما يؤدي إلى تراكمه في الكبد والدماغ والعيون والأعضاء الحيوية. مع الوقت، يمكن لارتفاع نسب النحاس أن تؤدي إلى تلف الأعضاء، والذي يهدد حياة الإنسان. يصيب داء وِيستفال شتُرومبِل شخص واحد من بين 30000 شخص في العالم.

ولداءُ وِيستفال شتُرومبِل مسميات أخرى؛ كداء ويلسون، أو التَنَكُّسٌ الكَبِدِيٌّ العَدَسِيّ، أو التصلّب الدماغي الكاذب.

كيف جاءت التسمية؟

كان فريدريتش ثيودور فون فريريكس (1819-1885) هو أول من وصف المرض عام 1854. ثم أعقبه كارل فريدريتش أوتو ويستفال في عام 1883، وأدولف فون شترومبل في عام 1898. أما سامويل ألكسندر كينير ويلسون فقد كان أول من شدد على أهمية التغيرات المرضية التي تصاحب الكبد، وأول من وصفه بالتنكس الكبدي العدسي، وذلك في عام 1914.

ما هي فوائد النحاس؟

النحاس معدن زهيد، أي أن الجسم يحتاج إلى كمية صغيرة جدًا منه كي يبقى صحيحًا، بينما يصبح سامًا حينما يزيد معدّله عن الطبيعي. والنحاس مكون هام للعديد من إنزيمات الأيض، وهو ضروري لنمو العظام والدماغ والقلب والنسيج الضام والعديد من الأعضاء الأخرى. وهو يلعب دورًا أساسيًا في نمو الأعصاب، والعظام السليمة، وإنتاج الكولاجين وصبغة الميلانين في الجلد. وهو موجود في الأطعمة اليومية كالبطاطس والفول السوداني والخوخ والزبيب والشكولاتة.

كيف يتخلص الجسم من النحاس وكيف يختلف الأمر في داء ويستفال شترومبل؟

في الحالات الطبيعية، يُمتص النحاس من الطعام الذي تتناوله، ويتخلص الجسم من الكميات الزائدة منه عن طريق مادة تصنع في الكبد (العصارة الصفراوية). أما في داء ويستفال شترومبل، وبسبب طفرة وراثية في الوحدة الوراثية ATP7B، فإن الكبد يفقد قدرته على التخلص من النحاس في العصارة الصفراوية؛ مما يؤدي إلى تراكمه.

اعراض داء شترومبل ويستفال

تختلف علامات وأعراض داء وِيستفال شتُرومبِل باختلاف أعضاء الجسم المتأثرة. وبالرغم من أن الإنسان يولد بهذا الداء، إلا أن العلامات والأعراض لا تبدأ في الظهور إلا بعد تكوّم النحاس في الكبد أو الدماغ أو الأعضاء الأخرى. وعلى الرغم من ذلك، إلا أن بعض المرضى لا يظهر عليهم أي أعراض، ويتم اكتشاف المرض من قبل الطبيب خلال إجراء الفحوص الطبية الروتينية أو خلال التعرض لمرض.

أما الغالبية الذين تظهر عليهم الأعراض فإنها إما أن تكون ذات صلة بالكبد، أو الجهاز العصبي المركزي (والذي يشمل الدماغ والحبل الشوكي والأعصاب)، أو كليهما.

الأعراض المرتبطة بمشاكل الكبد

الضعف العام – الإرهاق - فقدان الوزن - فقدان الشهية، الغثيان والقيء – الحكة - اليرقان أو اصفرار الجلد - الاستسقاء أو تورّم البطن والساقين بسبب تراكم السوائل - ألم أو انتفاخ في البطن - تشنّج العضلات.

يعد خلل وظائف الكبد هو الملمح الأساسي لداء وِيستفال شتُرومبِل في أكثر من نصف المرضى، إلا أن بعض المصابين لا تظهر عليهم هذه الأعراض إلا بعد إصابتهم بالفشل الكبدي الحاد من جراء الداء. كما أن الكثير من هذه الأعراض (كاليرقان والاستسقاء) هي أعراض لأمراض أخرى كالفشل الكبدي والفشل الكلوي. لذلك فإن تأكيد الإصابة بداء وِيستفال شتُرومبِل لا يتم إلا بعد أن يجري الطبيب العديد من الفحوص الطبية التي سنتناول الحديث عنها.

الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي

الرعشة وعدم القدرة على التحكم في الحركة – تصلب العضلات – صعوبات في النطق والبلع - الصداع النصفي.

الأعراض النفسية/الذهنية

تغيرات في الشخصية – الاكتئاب – القلق والتوتر – الذهان (أي أن يفقد المريض صلته بالواقع) – الأرق.

حلقات كايزر- فلايشر

وهي تغير لون قرنية العين إلى اللون البني الذهبي. غالبًا ما تظهر تلك الحلقات في المرضى الذين يعانون من الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي. أما المرضى الذين يظهرون الأعراض المرتبطة بمشاكل الكبد فقط، فإن حلقات كايزر فلايشر تظهر في 40% إلى 66% منهم فقط.

symptoms

الأعراض المرتبطة بمشاكل الكبد

الأعراض المرتبطة بالجهاز العصبي المركزي

الرعشة وعدم القدرة على التحكم في الحركة – تصلب العضلات – صعوبات في النطق والبلع - الصداع النصفي.

الأعراض النفسية/الذهنية

تغيرات في الشخصية – الاكتئاب – القلق والتوتر – الذهان (أي أن يفقد المريض صلته بالواقع) – الأرق.

حلقات كايزر- فلايشر

علاج داء شترومبل ويستفال

إن العلاج الأمثل لداء ويستفال شترومبل ينبغي أن يبدأ في المراحل الأولى من المرض، لذلك فإن التشخيص المبكر لا غنى عنه. وينبغي أن يعالج المريض مدى حياته، حتى يمنع تراكم النحاس في جسمه.

وغالبًا ما ينقسم العلاج إلى ثلاث مراحل:

المرحلة الأولى: تتمثل في إزالة فائض النحاس من الجسم عن طريق العلاج بالاستخلاب. ومن العوامل المستخدمة في ذلك البنسيلامين والترينتين، حيث يقوم كل منهما بالاتحاد مع النحاس وإزالته من الخلايا إلى مجرى الدم، ومن ثم تقوم الكليتان بالتخلص من مركب العامل الخالب مع النحاس في البول.
أما المرحلة الثانية فهي تهدف إلى الحفاظ على المستوى الطبيعي من النحاس في الجسم بعد التخلص من الفائض منه. وفي هذا غالبًا ما يُستخدم الزنك.
أما المرحلة الثالثة فتبدأ بعد أن تتحسن الأعراض وتعود مستويات النحاس في الجسم إلى المعدلات الطبيعية. وهي تُعنى بعلاج المداومة طويل المدى، بأن يواظب المريض على تناول العلاج المُحدد له من قبل الطبيب، وعلى تحليل مستوى النحاس في الدم.

من المفترض أن تنحسر الأعراض الداء تدريجيًا في فترة علاج تتراوح بين أربعة وستة أشهر. أما إن لم يستجب المريض لتلك العلاجات، فإنه قد يحتاج إلى إجراء عملية زرع الكبد. يمكن لعملية زرع الكبد الناجحة أن تؤدي إلى الشفاء الكامل من داء ويستفال شترومبل.

وغالبًا ما ينقسم العلاج إلى ثلاث مراحل:

المرحلة الأولى: تتمثل في إزالة فائض النحاس من الجسم عن طريق العلاج بالاستخلاب. ومن العوامل المستخدمة في ذلك البنسيلامين والترينتين، حيث يقوم كل منهما بالاتحاد مع النحاس وإزالته من الخلايا إلى مجرى الدم، ومن ثم تقوم الكليتان بالتخلص من مركب العامل الخالب مع النحاس في البول.
أما المرحلة الثانية فهي تهدف إلى الحفاظ على المستوى الطبيعي من النحاس في الجسم بعد التخلص من الفائض منه. وفي هذا غالبًا ما يُستخدم الزنك.
أما المرحلة الثالثة فتبدأ بعد أن تتحسن الأعراض وتعود مستويات النحاس في الجسم إلى المعدلات الطبيعية. وهي تُعنى بعلاج المداومة طويل المدى، بأن يواظب المريض على تناول العلاج المُحدد له من قبل الطبيب، وعلى تحليل مستوى النحاس في الدم.

treatment

المصادر والمراجع

https://www.wikidata.org/wiki/Q117121
http://www.whonamedit.com/synd.cfm/1818.html
http://vitamins-nutrition.org/vitamins/copper.html
https://www.mayoclinic.org/ar/diseases-conditions/wilsons-disease/symptoms-causes/syc-20353251
https://www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/wilson-disease
https://www.healthline.com/health/wilsons-disease
https://link.springer.com/article/10.1007/s00115-010-3030-8