شذوذ مايهغلين | May hegglin anomaly

ما هو شذوذ مايهغلين

شذوذ مايهغلين هو اضطراب جيني صبغي جسدي سائد ينتج عن درجات مختلفة من قلة الصفيحات الدموية المرتبطة بدورها بالنزيف أو الفرفرية ( ظهور البقع الجلدية ذات اللون الأحمر ولا تزول باحداث الضغط عليها والناجمة عن النزيف التحت جلدي ) المرتبطة بنقص الصفيحات الدموية كما ترتبط بالصفيحات العملاقة القعدية ( 2-5 ميكروميتر ) ذات الحبيبات القليلة والمشتملات السيتوبلازمية في الخلايا المحببة التي تُمثل تكدساً لجزيئات بروتينية قابلة للتصبغ في سيتوبلازم أو نواة الخلية وتُعد مؤشراً على الاضطرابات الجينية او العدوى الفيروسية .

اسباب شذوذ مايهغلين

اعتلال الجين ( MHY9 ) المسؤول عن انتاج بروتين الميوسين الغير عضلي

ما هي فسيولوجيا شذوذ مايهغلين؟

تنتج الاصابة بشذوذ مايهغلين عن الطفرة الجينية المؤثرة في الجين ( MHY9 ) والمُتسببة في اضطراب انتاج النمط IIA من السلسلة الثقيلة لبروتين الميوسين اللاعضلي المرتبط بتناقص عدد الصفيحات الدموية وزيادة حجمها

اعراض شذوذ مايهغلين

لا يُصاحب الاصابة بشذوذ مايهيغلين ظهور الأعراض عادة , كما أن النزيف الناتج لا يكون حاداً وتظهر علاماته على النحو التالي : - الرُعاف المُتكرر . - نزيف اللثة . - سهولة التكدم . - غزارة الطمث . - النزيف الحاد المرافق للعمليات الجراحية . - الحبرات ( البقع الجلدية ذات اللون الاحمر او البنفسجي الناجمة عن النزيف في منطقة العنق , الخصر , منطقة شد الملابس و السطح المخاطي في الانف أو الفم ) .

كيف يتم تشخيص شذوذ مايهغلين؟

- تعداد خلايا الدم ( CBC ) الذي يكشف عن ضخامة حجم الصفيحات الدموية ليزيد عن 15 ميكرومتر ونقص عددها ( 40 - 80 ) *10^9 خلية / لتر . - الفحوصات الكيميائية المناعية الخلوية تكشف عن معقدات ترتبط بالاصابة بشذوذ مايهيغلين كالمعقد( NMMHCIIA) الذي يرمز الى بروتين الميوسين اللاعضلي . - وقت النزف الذي يزيد تبعاً لدرجة النقص في عدد الصفيحات الدموية . - الفحص المجهري للمسحة الدموية ( bLood smear ) المصبوغة بصبغة ( Wright ) الذي يكشف عن المشتملات

علاج شذوذ مايهغلين

لا يتوافر علاج محدد لشذوذ مايهيغلين نظراً لعدم ظهور أعراض النزيف ذات الأهمية لدى غالبية المُصابين به , أما في الحالات المُزمنة والنادرة فيُوصى بنقل الصفيحات الدموية للمُصاب . عند الخضوع لأية عملية جراحية يُنصح بعقار Desmopressin acetate (ديسموبريسين اسيتايت) للسيطرة على النزيف .

كيف يمكن الوقاية من شذوذ مايهغلين؟

تُسهم الاستشارة الجينية للزوجين في حال وجود تاريخ عائلي للاصابة بمتلازمة مايهغلين في الحد من ولادة أطفال مُصابين .

مضاعفات شذوذ مايهغلين

- اعتام العين في 25 % من الحالات . - فقدان السمع بنسبة تصل الى 85 % . - البيلة الدموية ( خروج الدم مع البول ) بنسبة 25 % . - البيلة البروتينية ( خروج البروتين مع البول ) بنسبة 40 % .

ما هو سير مرض شذوذ مايهغلين؟

يعد مآل الاصابة بشذوذ مايهغلين جيداً لتضاؤل فرصة حدوث النزيف الحاد .

المصادر والمراجع

May-hegglin syndrome , www.emedicine.medscape.com Available at : May-Hegglin Anomaly Treatment & Management: Approach Considerations , Accessed at : 23/02/2013 .

المؤلف