حثل الوجه الامامي | Anterofacial dysplasia

ما هو حثل الوجه الامامي

حثل الوجه الأمامي هو نمو غير طبيعي للوجه أو الجمجمة في اتجاه أمامي، ويتم قياسه من خلال صورة قياسات الرأس (وهي أشعة سينية لمنطقة الرأس يمكن استخدامها كوسيلة لقياس نمو الرأس لدى الأطفال).

حثل الوجه الأمامي هو حالة تنتج عن نمو غير طبيعي في الرأس والوجه قبل الولادة، وللأشخاص الذين يعانون من هذه الحالة المرضية اثنين على الأقل من الميزات التالية: الأنف العريض أو شق في جانب واحد أو جانبي الأنف أو عدم وجود طرف للأنف أو شق مركزي يشمل الأنف أو الشفة العلوية أو الحنك (سقف الفم) أو تشكيل غير مكتمل من الجزء الأمامي من الجمجمة مع الجلدة التي تغطي الرأس حيث ينبغي أن تكون العظام (قحف شقوق أمامي)، أو وجود نقطة على شكل حرف V في خط الشعر في وسط الجبهة.

يمكن أن تتضمن الميزات الأخرى لحثل الوجه الأمامي تشوهات إضافية في الوجه، وغياب أو تشوه النسيج الذي يربط نصفي الدماغ الأيمن والأيسر (الجسم الثفني) والإعاقة الذهنية، ويعتمد متوسط العمر المتوقع للأفراد المصابين بهذه الحالة على شدة التشوهات، وما إذا كان التدخل الجراحي يمكن أن يحسن المشاكل الصحية المرتبطة به، مثل مشاكل التنفس والتغذية التي تسببها شقوق وتشوهات الوجه.

اسباب حثل الوجه الامامي

ما هي عوامل خطورة الإصابة بحثل الوجه الأمامي؟

عوامل خطورة ولادة المصابين بحثل الوجه الأمامي غير معروفة بشكل واضح، ومع ذلك فقد تم اقتراح عوامل الخطورة التالية التي قد تساهم في الإصابة به:

استخدام الأدوية أثناء الحمل مثل الأيبوبروفين أو الأسبرين أو غيرها.
الحمل المتعدد.
النزيف في الثلث الثاني من الحمل.
إصابة الأم بمرض السكري.
استخدام تقنية الإنجاب المساعدة في حدوث الحمل.
تاريخ عائلي في الإصابة بحثل الوجه الأمامي.

من المهم ملاحظة أن وجود هذه العوامل لا يعني حدوث هذه الحالة للجنين، ولكن يزيد عامل الخطورة من فرص حدوث هذه الحالة مقارنة بعدم وجوده، وبعض عوامل الخطورة تعتبر أكثر أهمية من غيرها.

ما هي أسباب الإصابة بحثل الوجه الأمامي؟

السبب الدقيق وراء إصابة الجنين بحثل الوجه الأمامي غير معروف حتى الآن، ولكن تم اقتراح الأسباب التالية لشرح سبب الإصابة به:

انقطاع إمدادات الدم إلى الأقواس الفرعية الأولى والثانية خلال الأسابيع الثمانية الأولى من الحمل.
حذف المادة الوراثية من الكروموسومات.
طفرة في جين غير معروف إلى الآن.
مزيج من الاستعداد الوراثي وعوامل خطر البيئة مثل استخدام بعض الأدوية أثناء الحمل مع إصابة الأم بالسكري.
في 1 إلى 2 بالمئة من حالات الإصابة بحثل الوجه الأمامي يكون موروثاً، حيث قد تكون نسخة واحدة من جينة معينة في خلية الجنين كافية لظهور الحالة.

اعراض حثل الوجه الامامي

قد تختلف أعراض وعلامات الإصابة بحثل الوجه الأمامي على حسب نوع وشدة الحالة، فقد يتأثر أحد جانبي الوجه أو كليهما، وفيما يلي بعض علامات وأعراض الإصابة بحثل الوجه الأمامي:

التباين في الوجه.
عظام مسطحة للخد والجبهة وعظام مفقودة للوجنتين .
ضعف في عضلات الوجه، وخدر في الوجه قد يكون كاملاً أو جزئياً.
مشاكل في الكلام.
عيون غير نامية أو غياب العين أو تشوهات في الرؤية.
إغلاق غير مكتمل في الأجفان.
الأذن الخارجية مشوهة أو غير موجودة أو غير متطورة أو عدم وجود أجزاء من الأذن الداخلية.
صعوبات في السمع (فقدان السمع الجزئي أو الكلي).
علامات أو تندبات في جلد الأذن الخارجية.
فك غير متطور أو فك مفقود على جانب واحد من الوجه.
الشفة المشقوقة أو الحنك المشقوق.
ازدحام في الأسنان أو صعوبة في المضغ.
التشوه القصبي مما يؤدي إلى صعوبة في التنفس.

كيف يتم تشخيص حثل الوجه الامامي؟

قد يكون للعديد من الحالات السريرية علامات وأعراض مشابهة لأعراض حثل الوجه الأمامي، لذلك قد يقوم مزود الرعاية الصحية بإجراء العديد من الاختبارات الإضافية لاستبعاد الحالات السريرية الأخرى للوصول إلى التشخيص النهائي، ويتم إجراء تشخيص هذه الحالة على أساس الاختبارات التالية:

الفحص البدني وتقييم أعراض الإصابة.
تقييم تاريخ العائلة.

ويتم تقييم شدة الإصابة بحثل الوجه الأمامي عن طريق التحقق من وجود تشوهات في الأجزاء التالية:

مدار العين.
الفك.
الأذن.
الأعصاب.
الأنسجة اللينة مثل الجلد والعضلات والدهون والأوتار والأربطة.

وقد يحتاج المريض للخضوع إلى اختبارات أخرى مثل:

الأشعة السينية أو التصوير المقطعي المحوسب لفحص تشوهات الهيكل العظمي.
فحص العين للتحقق من حدة البصر.
فحوصات الأسنان.
قد يكون التصوير بالموجات الفوق صوتية قبل الولادة مفيداً في التعرف على التشوهات الوجهية وغير الطبيعية لدى الجنين.

علاج حثل الوجه الامامي

قد يختلف علاج حثل الوجه الأمامي لكل فرد مصاب به اعتماداً على شدة الحالة، وما يلي أهم طرق العلاج:

دعم التنفس، وفي الحالات الشديدة يتم فتح القصبة الهوائية للمساعدة على التنفس.
أنبوب تغذية للمساعدة في الحفاظ على التغذية السليمة.
استخدام المراهم عندما يكون هناك إغلاق غير مكتمل للعيون.
الخضوع لسلسة من العمليات الجراحية لعلاج التشوهات.
التصحيح الجراحي للجفون.
التصحيح الجراحي للشفة والحنك المشقوقين.
إجراءات ترقيع الأنسجة أو الدهون لتصحيح عظم الوجنة أو الجبين المسطح.
إطالة تشتيت الفك السفلي: في هذ الإجراء يتم زراعة جهاز في وسط جزء ناقص من الفك، مما يسمح بنمو طبيعي للأسنان.
والتنبؤ بصحة الفرد بعد الخضوع لهذه الإجراءات والعمليات الجراحية عادة ما يكون جيداً مع العمر المتوقع الطبيعي للأفراد المصابين بحثل الوجه الأمامي، ومع ذلك في حالة مشاركة القلب أو الرئتين بهذه التشوهات قد يقلل من طول فترة حياة الفرد المصاب.