هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
خلل التنسج العيني الفكي الطرفي هو خلل وراثي يصيب العين والفك والأطراف، ويتميز بعتمة القرنية وتشوهات في الفك السفلي والأطراف.
وقد تم وصف هذا الخلل لأول مرة في ثلاث حالات من عائلة واحدة (اثنان من الذكور، وأنثى واحدة)، وذلك عام 1946 حين لاحظ الدكتور "بيلاي" وجود أعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي في متلازمة لاحظها في عائلة واحدة في الأب والابن والابنة، حيث لاحظ هذا الدكتور وجود تغييرات في العين (عتمة القرنية)، وتشوهات في الفك السفلي والأطراف، وكانت دراسات الكروموسومات لهذا الخلل سلبية.
ومن التشوهات التي قد تحدث في هذا الخلل: صغر الفك وقصر وانحناء الساعد والانحراف الزندي وقصر عظمة الشظية (وهي إحدى عظمتي الساق)، مع الأخذ في عين الاعتبار أن النمو العقلي والذكاء في هذا الخلل يكون طبيعي ولا يتأثر به.
لم يتم بعد تحديد الجين المسبب لظهور هذا الخلل، ولكن قد لوحظ أنه يتم توريثه من خلال وراثة صفة صبغية جسدية سائدة، ووراثة صفة صبغية جسدية سائدة هي نمط من أنماط الوراثة لبعض الأمراض الوراثية، وتعني كلمة "صفة صبغية جسدية" أن الجين المعني يقع على أحد الكروموسومات (الأمشاج) المرقمة أو الغير جنسية، وتعني كلمة "صفة سائدة" أن وجود نسخة واحدة من الجين المرتبط بالمرض كافية لظهور المرض في الأبناء سواء كانت هذه النسخة من الأم أو من الأب، وهذا على النقيض من "الصفة المتنحية" حيث يكون هناك حاجة لنسختين من الجينات لتسبب المرض، وبالتالي لا بد أن يكون كلاً من الأب والأم مصابين بالمرض لظهور المرض لدى الأبناء.
الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض متفاوتة؛ حيث تختلف الأعراض من شخص لآخر، وقد لا يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من نفس المرض جميع الأعراض المذكورة.
وتنقسم أعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي حسب نسبة ظهورها لدى الأشخاص المصابين على النحو التالي:
في العين:
في الفك:
في عظام الأطراف (خاصةً الذراعين):
وهناك أعراض أخرى قد تحدث لدى بعض الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي ولكن بنسب نادرة، وهي:
الأعراض التي قد يعاني منها الأشخاص الذين يعانون من هذا المرض متفاوتة؛ حيث تختلف الأعراض من شخص لآخر، وقد لا يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من نفس المرض جميع الأعراض المذكورة.
وتنقسم أعراض خلل التنسج العيني الفكي الطرفي حسب نسبة ظهورها لدى الأشخاص المصابين على النحو التالي:
في العين:
في الفك:
في عظام الأطراف (خاصةً الذراعين):
وهناك أعراض أخرى قد تحدث لدى بعض الأشخاص المصابين بخلل التنسج العيني الفكي الطرفي ولكن بنسب نادرة، وهي:
هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟
مفيد
غير مفيد
سؤال من أنثى سنة
في تشوهات خلقية
سؤال من ذكر سنة
في تشوهات خلقية
محتوى طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي
أخبار ومقالات طبية
آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين
144 طبيب
موجود حاليا للإجابة على سؤالك
هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.
ابتداءً من
7.5 USD فقط
ابدأ الانمصطلحات طبية مرتبطة بتشوهات خلقية