متلازمة اختفاء العين | Crypt-ophthalmos syndrome

ما هو متلازمة اختفاء العين

اختفاء عيني مع تشوهات وجهية و قحفية و تناسلية متعددة. تقسم المتلازمة إلى ثلاثة أنواع؛النوع الكامل، وغير الكامل ونوع الالتصاق الملتحمي والنوع الكامل هو الأكثر انتشاراً، حيث لا يتم تشكيل الجفن وينمو جلد الجفن مستمراً من الجبهة إلى الخد مغطياً الكرة التي تحته، وتكون الكرة عادة غير طبيعية.وتظهر النوع غير الكامل بجلد الوجه مندمجاً في الناحية الإنسية من الكرة بدون وجود جفن في تلك الجهة، ويكون الجفن الوحشي موجوداً وعادياً. أما نوع الالتصاق الملتحمي فيظهر مع اندماج الجفن العلوي للجزء العلوي من الكرة ويغيب الجفن في هذه المنطقة، وقد يكون هناك جزء من الجفن العادي وحشياً.وغالباً ما يكون اختفاء العين متناظر وعلى الجهتين، وتكون الرؤيا ضعيفة.وقد ذكرت صبغيات سائدة ومتنحية.واختفاء العين يكون مترافقاً مع عديد من التشوهات الولادية بما فيها التخلف العقلي وتشوهات الأنف والأذن، وفلح شفوي وحنكي، وتسنين غير عادي وتشوهات بولية تناسلية وقلبية وقيلة دماغية سحائية وخط شعر غير عادي وفتق سري، ورتق شرجي، والتصاق اللسان، ورتق حنجري والتصاق الأصابع. ويمكن محاولة العلاج من خلال ترميم الجفون لتحسين الرؤيا.