ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي | Hereditary cerebral leukodystrophy

ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي

ما هو ضمور مادة المخ البيضاء الوراثي

مرض منقول وراثياً يصيب المادة البيضاء للجهاز العصبي المركزي (غمد المايلين والخلايا الساندة للأعصاب كالخلايا الدبقية والخلايا النجمية)، والذي يؤدي إلى ضمورها بمرور الوقت مع أو بدون إصابة المايلين للجهاز العصبي المحيطي. أمّا ميكانيكية حدوث هذا المرض فلا تزال مجهولة.

يورث المرض على شكل صفة سائدة، أو صفة متنحية، أو يكون منقولاً على الكروموسوم X.

  • إصابة المادة البيضاء للجهاز العصبي المركزي يؤدي إلى تغيرات حركية تظهر على شكل نقص في رخاوة العضلات الهيكلية الإرادية في بداية مرحلة الطفولة تتطور لتصبح شللاً تشنجياً (spasticity) بمرور الوقت.
  • وهذا يؤدي إلى ضعف واعتلال الوظائف الحركية المختلفة تندرج من الشلل المزدوج الخفيف (mild spastic diplegia) إلى الشلل الرباعي الشديد (severe spastic quadriplegia)، والذي يحد كثيراً من الحركات المتأنية.
  • بالإضافة إلى ذلك، الاختلال الحاصل في الوظيفة الحركية يضعف بشكل كبير الوظائف الحيوية كالبلع والمضغ وفي الحالات الشديدة أيضاً التنفس.
  • من الممكن أيضاً ملاحظة حدوث خلل في توتر العضلات (dystonia) ينتج عنه تشنج العضلات الإرادية مصحوباً بوقفة غير منتظمة واعتلال الحركات الإرادية.
  • من الممكن أيضاً حدوث ترنح، ونوبات صرع، وتأخر في تطور ونمو القدرات الذهنية.
  • الحصول على التاريخ الطبي للمريض والعائلة بشكل وافٍ (لكونه مرضاً وراثياً).
  • إجراء الفحص السريري والفحص العصبي لدى طبيب مختص بالأمراض العصبية.
  • إجراء صورة الرنين المغناطيسي للدماغ.
  • إجراء فحوصات مختبرية خاصة مثل الأختبار الجيني الجزيئي (molecular genetic testing) الذي يكشف عن وجود الجين المسؤول عن المرض.
  • علاج الأعراض التي يعاني منها المريض (التشنج والاعتلالات الحركية) والتي تؤثر على نمط حياته سلباً، ويتم هذا عن طريق العلاج الفيزيائي مع الأدوية (مثل أدوية الصرع وأدوية علاج الحالات النفسية).
  • منع حدوث الأعراض من الأساس؛ ويتم هذا عن طريق زرع الخلايا الجذعية أو زرع نخاع العظم في المراحل المبكرة من المرض.
  • تجنب إصابات الرأس والالتهابات البكتيرية؛ إذ أنّها تفاقم من أعراض المرض.
  • إجراء الفحص الجيني لأقارب المصاب بالمرض للتأكد من خلوهم من المرض وإجراء اللازم إذا ما كان هناك خطر للإصابة بالمرض (زرع الخلايا الجذعية وزرع نخاع العظم).

هل وجدت هذا المحتوى الطبي مفيداً؟

happy مفيد

sad غير مفيد

144 طبيب

موجود حاليا للإجابة على سؤالك

bg-image

هل تعاني من اعراض الانفلونزا أو الحرارة أو التهاب الحلق؟ مهما كانت الاعراض التي تعاني منها، العديد من الأطباء المختصين متواجدون الآن لمساعدتك.

ابتداءً من

7.5 USD فقط

ابدأ الان

مصطلحات طبية مرتبطة بعلم الوراثة

أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بعلم الوراثة