متلازمة ستيكلر | Stickler syndrome

ما هو متلازمة ستيكلر

هو مرض وراثي صبغي سائد يتميز بحسر مترق (مترقي)، وهو جموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على النسيج الضام, إذ يحدث بسبب طفرة جينات الكولاجين أثناء التطور الجنيني, ويعاني المريض من مجموعة من العلامات والأعراض تشمل وجود فتحة في سقف الفم مع لسان كبير الحجم و بالتالي صعوبات البلع , قصر نظر بسبب شكل العين وانفصال الشبكية بسبب الضغط الحاصل عليها, التهاب وآلام المفاصل وانحناء واعوجاج العمود الفقري و فقدان السمع .وللعلاج يتم الللجوء الى عدد من الجراحين و الأطباء ،كجراحي التجميل والأذن , الأنف وأطياء الحنجرة ، العيون ، والتهاب المفاصل.