فرط البرولينمية | Hyperprolinemia

ما هو فرط البرولينمية

اضطراب نادر في استقلاب البرولين سببه الأول نقص البرولين أوكسيداز من النوع (I)- ويظهر النوع الأول (I) سريرياً كمرض كلوي، وصمم. وصرع حساس للضوء، وخرف. والسبب الثاني نقص في حمض البرولين كاربوكسيل ديهيدروجناز. النوع الثاني (II) ويظهر فيه زيادة في حمض البرولين كاربون والبرولين في الدم والبول ويظهر سريرياً بشكل تشنجات وضرر دماغي.