ما هو مرض نقص ألألدسترون الكاذب و هل يوجد له علاج قطعيا؟

عدد الإجابات: 1
نقص الألدوستيرون الكاذب يعني وجود عدم استجابة كلوية لهرمون الألدوستيرون(الستيروئيد القشري المفرز من قشر الكظر) مع ان افرازه طبيعي لذلك سمي كاذب، فهو يحاكي نقص الألدوستيرون الحقيقي. وهو مرض وراثي متغاير النفوذية يؤدي الى اضطراب في استقلاب الشوارد(الأيونات) للمرض عدة انماط منها يورث بشكل سائد ومنها بشكل متنحي، وهناك اصابات قد تحدث بشكل فرادي اي غير موروث، وهناك نمط مكتسب يكون ناتج عن اصابة الكلية بامراض سايقة. يتظاهر عادة في الطفولة الباكرة بارتفاع في بوتاسيوم الدم وحماض استقلابي ونقص حجم البلاسما اي تجفاف، وهبوط ضغط او ارتفاع ضغط، زيادة طرح الملح على مستوى الكلية او نقصه. طبعا هذه المتلازمة نادرة جدا،الأنذار أو المأمول يختلف حسب نمط الاصابة: ففي النمط الأول المتمثل باصابة الكلية فقط عادة يحدث تحسن عفوي بعد عمر سنتين أما النمط الاول المتمثل باصابة عدة اجهزة غير الكلية المأمول سيء وتحدث الوفاة عادة في عمر صغير خاصة بسبب اصابة الرئة، أما النمط الثاني من هذا المرض يتظاهرعادة في سن المراهقة ويتطلب معالجة مدى الحياة، وفي الشكل المكتسب من المرض يتحسن المريض عادة بمعالجة المرض الاساسي المسبب سواء طبيا او جراحيا
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
أسئلة ذات صلة
هل يوجد حل امرضى متلازمة كلاينفلتر
عدد الإجابات: 1 |
إقرا التفاصيل

2011-12-27 08:50:51
د.فايز بيبي د.فايز بيبي الجهاز الهضمي والكبد
الجهاز الهضمي والكبد لبنان
الجواب على هذا السؤال موجود بشرح كامل في موقعنا الطبي وساعيد كتابته لك أحد أهم وأصعب الأمراض الوراثية. وهو لا ينتقل في العائلة ، ولكنه حدثعشوائي أثناء انقسام الكروموسومات ،ويحدث عند المرضى خلل فيالكروموسومات، أي أن المريض يكون لديه ٤٧ كروموسوم بدلا من ٤٦ أي ما يسمى اخْتِلالُ الصِّيغَةِ الصِّبْغَيَّة. ويحدث هذا المرض فقط عند الذكور ، حيث يكون هناك كروموسوم جنسي زائد( X أو Y ). وقد يسبب هذا مزيج من المشاكل السلوكية والجسدية. وهو يحدث كل ٥٠٠-١٠٠٠ ولادة ذكر. لفلر فيلهلم. طبيب سويسري بازل 1887-1972 الأسباب - عمر الوالدين ، حيث تزيد النسبة عند كبر الوالدين في السن، حيث تحدث الإصابة أثناء إنقسام الكروموسومات وانفصالها، ونتيجة لهذا الخلل فإن أحد الخلايا الإنتاشية يمكن أن تملك كروموسومين جنسيين ، ويصبح لدى الوليد ثلاثة كوروموسومات X ، أو إثنينX وكروموسوم واحدY. - الأعراض والعلامات هناك قائمة طويلة للأعراض وأهمها ١- عقم الذكر، ٢- صغرالخصيتين ٣- عدم قابلية إنتاج المنويات ٤- جسم مدور، وزيادة الوزن والطول ٥- تضخم وكبر الثدي، ويضطر الكثير من المرضى ارتداء حمالة الثدي! ٦- مشاكل في الكلام والتعلم والقراءة والكتابة العلاج ١- الأدوية:من أنجح وسائل العلاج هي حقن التستوستيرون.حيث تتحسن حالة المريض، ويكون العلاج فعالا في السنوات الأولى من عمر المريض، ولكنه غير فعال عند اكتشاف المرض متأخراً أي في الكبر، ولكن العلاج قد يحسن قوة العضلات والأعراض الذكرية الثانويةمثل شعر الوجه والجسم ، كما تتحسن نفسية المريض ، وتقل رغبته في النوم. ٢-المتابعة والإشراف، حيث أن المرضى معرضين للإصابة بأمراض أخرى مثل أمراض المناعة الذاتية والسكري من النوع الأول وسرطان الثدي والسمنة وتخلخل العظام، ومضاعفاتها مثل أمراض القلب فإن المرضى يكونون بحاجة إلى المتابعة المستمرة من الأطباء. ٣- والجراحة، يطورحوالي ثلث الأولاد بالمرض تضخم في الثدي، ويمكن علاج الحالة بالجراحة والدعم والتوعية التشخيص هناك فرصة لتشخيص المرض قبل الولادة أو بعدها بوقتقصير، أو في الطفولة المبكرة أو عند الكبر، وذلك بإجراءفحص دم خاص، يسمى النمط النووي لفحص الكروموسومات ويستخدم لتأكيد تشخيص متلازمة كلينفلتر. ويمكن في السنوات الأخيرة تشخيص المرض بواسطة بزل السلى ، حيث تؤخذ عينةمن سائل السلى حول الجنين وتفحص، أو اِعْتِيانٌ من الزُّغاباتِ المَشيمائِيَّة وهي شبيهة ببزل السلى ولكنها تجري في الثلث الأولمن الحمل ، وتؤخذ العينة من المشيمة، ولا تستعمل هذه الطرق إلا في حالة وجود اختلالات جينية في العائلة وكبر عمرالأم( أكبر من ٣٥ سنة)، أو أي حاجة طبية أخرى
هل تريد التحدث الى طبيب:
لدي طفل عمره سنه يعاني من ضمور الدماغ +ضمور العصب البصري هل له...
عدد الإجابات: 2 |
إقرا التفاصيل

2014-12-25 18:03:08
د.عماد يس سعد الدين د.عماد يس سعد الدين دماغ واعصاب
دماغ واعصاب الامارات
علاج ضمور المخ تركز على علاج الأعراض والمضاعفات للمرض . في الحالات التي يرجع ضمور المخ إلى وجود عدوى ، وعلاج العدوى قد تتوقف أعراض ضمور من التفاقم. عموما قد لا نستطيع في معظم الحالات علاج الضمور نفسه ولكن قد يكون في الاستطاعة علاج الاعراض التي تنجم عن الضمور.....مثلا اذا كان المريض يعاني من شد وتيبس في العضلات يمنعونه من الحركة والجلوس والمشي فقد نعالجه بابر البوتكس مع العلاج الطبيعي المكثف والعلاج الوظيفي وهكذا وهناك حالات نادرة عولجت بدواء البايوتين (Biotin) نتيجة لنقص انزيم البايوتنيديز (Biotinidase)..المهم عدم الياس وعرض المريض مبكرا علي الطبيب المختص
هل تريد التحدث الى طبيب:
2010-07-02 06:02:29
طاقم الطبي طاقم الطبي
ليس هنالك علاقة بين ضمور الدماغ والعمر
ما هو علاج متلازمه كلاينفلتر
عدد الإجابات: 1 |
إقرا التفاصيل

2016-03-05 12:36:47
د.عمر خليل حمدان د.عمر خليل حمدان طب اطفال
طب اطفال الاردن
-تعويض هرمون التسترون--علاج تجميل للصدر--المساعده على النطق عند الاخصائى-وايضا احيانا طبيب النفسيه للمساعده- حالات العقم قد تستدعي حسب الاخصائى استخراج النطفه من الخصيه وحقنها
هل تريد التحدث الى طبيب:
هل يوجد ابره او علاج او طريقه تمنع تشوه الجنين من مرض وراثي؟كتشوه...
عدد الإجابات: 1 |
إقرا التفاصيل

2010-12-17 02:49:49
د.أحمد الراس د.أحمد الراس نسائية وتوليد
نسائية وتوليد السعودية
للأسف الشديد لا يوجد ان دواء يمنع حدوث التشوهات الوراثية
هل تريد التحدث الى طبيب:
هل يستجيب البالغين من مرضى متلازمة كلاينفلتر للعلاج...
عدد الإجابات: 1 |
إقرا التفاصيل

2012-01-02 12:53:39
د.فايز بيبي د.فايز بيبي الجهاز الهضمي والكبد
الجهاز الهضمي والكبد لبنان
التنوع الجيني لا يقلب. علاج التيستوستيرون هو خيار لبعض الأفراد الذين يرغبون في مظهر وهوية أكثر ذكوراً. في كثير من الأحيان الأفراد الذين لديهم نسيج ثدي ملحوظ أو قصور في الغدد التناسلية و/ أو قلق إجتماعي لأنهم خارج الأعراف الإجتماعية. يشار إلى هذا أكاديميا بالإعتلال النفسي. هناك دراسة واحدة على الأقل تشير أنه ينبغي تقديم العناية المنظمة للشبان الذين يعانون من متلازمة كلاينفلتر لتحسين النتائج الإجتماعية والنفسية
هل تريد التحدث الى طبيب:
السلام عليكم...اريد ان اسال عن مرض الفشل الكلوي هل يمكن ان يكون مرض...
عدد الإجابات: 1 |
إقرا التفاصيل

2011-09-03 10:50:39
د.ابراهيم هنداوي د.ابراهيم هنداوي اخصاب واطفال الانابيب
اخصاب واطفال الانابيب الاردن
موضوعك بحاجه الى دقه فى السؤال والشرح ولدينا الامكانيات لعمل طفل الانبوب وتحليل الجينات للجنين و دلك قبل زراعته فى رحم الام
هل تريد التحدث الى طبيب:
احصل على إجابة لسؤالك خلال ثواني عبر مكالمة هاتفية‎
 حياة عصفور
حياة عصفور - الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
  م.محمد عيد
م.محمد عيد - السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
 شريف حسين
شريف حسين - مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
 شيخه محمد
شيخه محمد - الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
Altibbi Login Key 1 2 4