هل اذا كان يوجد طفرة جينية في الجين RB1 على الكروموسوم 13 معناته انه يوجد طفرة في جميع الجينات التي موجودة على الكروموسوم ؟ انا اتاني ريتينوبلاستوما فهل السبب الأكيد هو طفرة ؟

معلومات المريض: |
عدد الإجابات: 1
2018-03-07
2018-03-08
طفرةٍ في الجين Rb1 على الصبغيّ رقم 13، ، ممّا يؤدّي إلى استمرارِ انقسامِ الخلايا بدلاً من تحوّلها لخلايا ناضجة، وبالتالي تشكّل ورمٍ سرطانيٍّ يُدعى ريتينوبلاستوما. في ثلثِ الحالاتِ تكونُ الطفرةُ الجينيةُ موروثةً، ووراثتُها جسديةٌ سائدةٌ (فإذا كان أحدُ الوالدينٍ يحملُ الطفرةَ، فإنّه وفقاً لقوانينِ الوراثةِ تكونُ احتماليّةُ إصابةِ كلّ طفلٍ هي 50%)، وقد تحدثُ الطفرةُ أثناءَ الحملِ دونَ أن يحملَ أحدُ الوالدينِ الطّفرة. قد يصيبُ الورمُ عيناً واحدةً أو قد يكونُ ثنائيَّ الجانبِ -خاصّةً في حالِ كانتِ الطفرةُ موروثةً-.
هل تريد التحدّث إلى طبيب الآن؟
احصل على إجابتك خلال دقائق من خلال مكالمة هاتفية