اعاني من متلازمة كارتجنر ومتلازمة الاهداب الثابتة وانيميا الفول وبيتا ثلاسيميا (الانيميا الصغرى) هل يوجد علاج لهذا المرض؟ هل من الممكن زراعه الرئه وفي اي من الدول تعمل مثل هذه العمليات؟

العمر: 30 سنة
عدد الإجابات: 1
(متلازمة كارتجنر) هي عبارة عن وضع غير طبيعي للقلب وتكرار التهابات الصدر والجيوب الأنفية، وتكمن المشكلة في الأهداب الشعيرية المبطنة للأغشية المخاطية في الجسم، وذلك بسبب خلل في النمو أو التركيبة مما ينتج عنه مشكلة صعوبة إخراج البلغم والإفرازات من الرئة، وتراكم إفرازات ثقيلة تتسبب في انسداد المجاري الهوائية الصغيرة وتكرار التهابها. ومع مرور الوقت قد تلتهب المجاري الأكبر حجما وتتسبب في الالتهابات المتكررة للصدر، ويمكن أن تتسبب هذه المشكلة في ضعف نسبة الإخصاب عند الذكور أيضا، وهذا المرض وراثي، ويكثر عند زواج الأقارب، ونسبة إصابة الطفل في كل حمل حوالي (25%)، ويمكن التأكد من المرض بفحص عينة من الغشاء المخاطي المبطن للأنف وفحصها تحت المجهر الإلكتروني. ولا يوجد علاج فعال حتى الآن يعيد الأهداب إلى طبيعتها، لكن العلاجات الحديثة المستخدمة تعتمد أساسا على استخدام مذيبات البلغم الفعالة مثل (DNAse) وغيرها، بالإضافة إلى العلاج الطبيعي للصدر لطرد البلغم وعلاجات الالتهابات بصورة فعالة في حال حدوثها. وكل هذه الإجراءات الهدف منها تقليل تكرار التهابات الصدر ومنع حدوث تلف في أنسجة الرئة في حال إهمال العلاج، ولذلك فإن الاهتمام بصورة كبيرة باتباع علاج الأطباء من الضروريات. من ناحية انيميا الفول : أن هناك العديد من المواد التي تؤدي الى تكسر وتحلل خلايا الدم الحمراء ولذلك يجب على المصاب بهذا المرض: * الإمتناع عن تناول جميع هذه المواد * تجنب بعض الأدوية * تجنب التعرض للإلتهابات بشكل عام * عند إصابة أحد أفراد العائلة يجب إجراء بعض الفحوصات لجميع أفراد العائلة لمعرفة إحتمالية إصابتهم بهذا المرض. * على المريض المصاب تنبية الطبيب المعالج عن إصابته بهذا المرض لكي يتفادة اعطائه بعض انواع من الأدوية * في بعض الحالات والتي يحصل فيها تحلل مفاجئ وشديد قد يحتاج المريض الى نقل الدم * في حالات التحلل المزمن يحتاج المريض الى تناول حمض الفوليك والذي يحتاجه الجسم لتكوين خلايا دم حمراء جديدة. المواد التي يجب تجنبها والإمتناع عنها : 1. الأطعمة: البقوليات بجميع انواعها خاصة الفول و العدس و البازلاء والفاصوليا 2. الأدوية: الشركات المصنعة للأدوية لاتختبر تأثير الأدوية على الأشخاص المصابين بأنيميا الفول بشكل روتيني لذلك يجب التأكد من إمكانية تأثير الدواء قبل تناوله وذلك عن طريق قراءة النشرة الخاصة المرفقة مع الدواء و مُراجعة الطبيب. يرجى الإعتماد على الإسم العلمي للدواء , لأن الأسماء التجارية للأدوية تختلف من بلد أو من شركة لإخرى. الجدول التالي يحوي أغلب الأدوية التي قد تسبب تكسر خلايا الدم الحمراء وهذه بعض الملاحظات عن هذا الجدول: * الأدوية مرتبة حسب الترتيب الأبجدي باللغة اللاتينية * الأدوية مقسمة الى ثلاثة أقسام: * القسم الأول مع علامة إستفهام (مواد يمكن أن تسبب تكسر حاد للخلايا ومن الأفضل تجنبها مطلقا ً) * القسم الثاني مع علامة نجمة (إمكانية تكسر الخلايا يجب أن تأخذ بعين الإعتبار ومن الأفضل تجنبها مطلقا ً) * القسم الثالث مع علامة زائد (إمكانية تكسر الخلايا قليلة عند تناول كميات قليلة) - الثلاسيميا تعني و جود خلل في إنتاج احدى السلاسل الأمينية الضرورية لإنتاج هيموجلوبين البالغين بنسبتة الطبيعية. و يكون الخلل إما في السلسلة ألفا (ألفا ثلاسيميا) أو السلسلة بيتا(بيتا ثلاسيميا) و هي الأكثر إنتشاراً , و يؤدي الخلل إلى نقص في كمية السلسلة المتوفرة لتتحد مع السلاسل من الأنواع الأخرى لإنتاج الهيموجلوبين مما يؤدي إلى ترسبها في كريات الدم الحمراء و بالتالي تكسرها في الطحال أسرع من كريات الدم الحمراء الطبيعية. و الثلاسيميا مرض وراثي يرثه الشخص من الأبوين , و يرث من كل منهما جيناً واحداً لإنتاج السلسلة بيتا أي جين (بصمة وراثية) من الأب والأخرى من الأم, فإذا ورث جيناً واحداً يكون مصاباببيتا ثلاسيميا صُغرى (Beta Thalassemia Trait) أو من الأب و الأم فيكون مصاباببيتا ثلاسيميا كُبرى (Beta Thalassemia Major) . بـيـتـا ثـلاسـيـمـيـا صُـغـرى و هي النوع الخفيف و يسمى الشخص "حامل للمرض" و الشخص المصاب تكون حياته طبيعية ونموه طبيعياً, و لكن ربما يشكو من أعراض بسيطة كالدوار أحياناً, أو ضعف عام بسيط, و التحاليل المخبرية تدل على وجود فقر دم بسيط مع زيادة في نسبة هيموجلوبين A2 وأحيانا هيموجلوبين F كذلك. الــعــلاج : 1- نقل الدم تقريبا شهريا للمحافظة على مستوى معقول للهيموجلوبين في الدم. 2- التخلص من الحديد الزائد في الجسم بإعطاء أدوية تتحد معه ليطرح خارج الجسم مثل ديسفيرال (Desferrioxamine) . 3- أخذ أقراص الفوليت (Folic acid) لتجنب النقص فيه و ذلك لزيادة طلب الجسم نتيجة لتكسر كريات الدم الحمراء و أهميتة في إنتاجها في الجسم. 4- زراعة نخاع العظم (Bone Marrow Transplant) و يجب توفر متبرع ملائم مطابق من حيث التركيبة الوراثية. 5- العلاج بالجينات , أي تعديل التركيبة الجينية(الوراثية) للمريض (Gene Therapy) في المستقبل حيث أن التركيز على العلاج الجيني هو محور الأبحاث في كل الأمراض. الناحية الوراثية: و هي الناحية المهمة, و يجب على المصاب فهمها و إدراكها, و أكثر الأمراض الوراثية تنتج عن تزاوج الأقارب, حيث تكون نسبة اتحاد الجينات المكبوتة (Recessive Genes) عالية. سوف نرمز للجين السليم بß و الجين الغير سليم ب ß o فيكون رمز بيتا ثلاسيميا صغرى (ßß o ) و ثلاسيميا كبرى (ßo ßo ) و الشخص السليم (ß ß ) : 1- فإذا تم الزواج بين شخص سليم (ß ß ) و آخر مصاب ببيتا ثلاسيميا صغرى (ß ß o ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي: ßo ß ßßo ßß ß ßßo ßß ß أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض). 2- إذا تم الزواج بين شخص حامل للمرض (ßßo) من آخر مصاب بنفس الحالة (ßßo ) حامل للمرض تكون الاحتمالات كما يلي: ßo ß ßßo ßß ß ßoßo ßßo ßo أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل ببيتا ثلاسيميا صغرى تكون 50% (حامل للمرض), و 25% بببيتا ثلاسيميا كبرى و 25% طبيعي. 3- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßo ßo) من شخص سليم (ßß ) فان جميع الأولاد يكونون حاملين للمرض (بيتا ثلاسيميا صغرى): ßo ßo ßßo ßßo ß ßßo ßßo ß 4- إذا تم الزواج بين شخص مصاب بالمرض (ßoßo) من شخص حامل للمرض (ßßo ) فان الاحتمالات تكون كما يلي: ßo ßo ßßo ßßo ß ßo ßo ßoßo ßo أي أن إحتمال إصابة الجنين في الحمل بببيتا ثلاسيميا كبرى تكون50%و 50% بببيتا ثلاسيميا صغرى. 5- وإذا تزوج شخص مصاب من آخر مصاب كذاك فإن جميع الأولاد يصابون ببيتا ثلاسيميا كبرى. و هناك حالات تنتج من إتحاد الجينات (البصمات الوراثية) المختلفة بعضها ببعض الموروثة من الأبوين. فإذا كان الأب مثلا حاملا للثلاسيميا, و الأم حاملة للمنجليه ينتج عن ذلك مرض بيتا ثلاسيميا/منجليه (ٍSickle/Thalassemia) , كذلك يمكن أن يكون نفس الشخص مصاباً بنفص أنزيم G6PD لأنه يورث عن طريق آخر و هو الكروموسوم الجنسي. مما سبق يتضح أهمية التأكد من خلو الطرف الثاني في الزواج من بيتا ثلاسيميا صغرى إذا كان الطرف الأول حاملا لها, و ذلك لتجنب إنجاب أطفالا مصابين ببيتا ثلاسيميا كبرى, مما يؤدي إلى معاناة الطفل والأبوين. و يستحسن أن يتأكد أي شخص يريد الزواج من خلوه هو نفسه من هذه الأمراض و خلو الطرف الآخر منها, و بخاصة مع وجود تاريخ عائلي للمرض حتى لو كانا لا يشتكون من أية أعراض خلال حياتهما. اما من ناحية زراعة الرئتين فلا فكرة عندي اين يمكن اجرائها
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
أسئلة ذات صلة
احصل على إجابة لسؤالك خلال ثواني عبر مكالمة هاتفية‎
حياة عصفور - الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد - السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين - مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد - الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
1 2 4