ما سبب ضمور العضلات وعلاجها

معلومات المريض: |
عدد الإجابات: 2
2011-02-16
2011-02-16
ضمور العضلات الشوكي : دعونا نوضح بعض الشيء عن تسمية هذا المرض.فاصل كلمة "ضمور العضلات الشوكي" (أو الفقري) أخذت تسميتها من إصابة المرض الأعصاب التي تظهر من الحبل الشوكي الموجود في العمود الفقري. و يظهر على شكل ضمور لعضلات الأطراف مع ارتخاء شديد في العضلات.و يطلق عليه باللغة الإنجليزية (Spinal Muscular Atrophy) و يختصر بالحروف الأولى لكل كلمة(SMA) و هذا المرض مرض وراثي ينتقل من جيل إلى آخر كما تنتقل الصفات الوراثية الأخرى.فنحن نكتسب الصفات الوراثية من آبائنا مثل لون العيون والشعر. فإذا كان والدتك –مثلا-شعرها أشقر من المحتمل أنّ يكون لك شعر أشقر.و هذا المرض يعتبر من الأمراض التي تنتقل بالوراثة المتنحية حيث يكون الأبوان حاملين (ناقلين) للمرض و احتمالية أن يصاب طفل أخر هو 25% ( وللمزيد من الشرح راجع صفحة الوراثة المتنحية. الأسباب مرض الضمور العضلي الشوكي ناتج عن خلل(طفرة) في جين يسمى اختصارا إس إم أن (SMN) و المعلومات المتوفرة في هذا الوقت هو أن هذا الجين ينتج بروتين له دور مهم في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي .و الخلايا الأمامية هي التي تتحكم بحركة العضلات الموجودة في أجزاء الجسم المختلفة عن طريق ألياف عصبية(كأسلاك الكهرباء في المنزل) طويلة .فعند رغبت الإنسان مثلا ف تحريك تلك العضلة فان الخلية الأمامية ترسل إشارة كهربائية عبر ذلك السلك لتحرك العضلة. و عند ضمور الخلايا الأمامية فان العضلات لا تستطيع الحركة و مع الوقت تضمر تلقائيا تضمر هذه العضلات أيضا.و بغض النظر عن الدور الحقيقي للبروتين المنتج من جين إس إم إن فان هذا البروتين مهم في استمرار الخلية الأمامية في أداء دورها. التشخيص حسب الأعراض الخارجية للمرض و تسلسل تاريخ المرض. و من أهم الأعراض هي ارتخاء و ضعف العضلات و اهتزاز اللسان. و يستعين الأطباء ببعض الفحوصات الطبية و التي تتمثل في تخطيط العضلات (Electroyography) و تخطيط العصب الألياف العصبية Nerve Conduction Velocityمع الفحوصات الأخرى لتأكد من عدم و جود أمراض أخرى مشابهه له كقياس إنزيم العضلة (CPK) في حالة أمراض العضلات.و في السابق كان الأطباء يعتمدون على عينة العضلات لتشخيص النهائي للمرض و لكن و مع توفر التحليل الجيني( تحليل SMN gene) قل بشكل كبير إجراء هذا التحليل و يجرى في المراكز التي لا يتوفر فيها هذا التحليل أو في الحالات التي ظهرت فيها نتائج التحليل سليمة بينما الأطباء لديهم قناعة في الإصابة بهذا المرض. و يختلف "نوع" و شدة المرض حسب "العدد الإجمالي" للجين رقم اثنان" و المسمى بإم إس إن رقم اثنان ( تابع القراءة لكي تتضح لك هذه المسألة. و لا يعتمد على تحليل "نقص " الجين و لا حتى تسلسل الدي إن أي للكشف على الشخص الغير مصاب لمعرفة إذا ما كان "حامل" للمرض أم لا بل يحتاج الأمر إلى طريقة أخرى تعرف (SMN gene dosage analysis)و التي تعتمد على البي سي ار (PCR-based dosage assay). أو تستخدم طريقة الترابط (Linkage analysis). العلاج للأسف لا يوجد علاج شافي لهذا المرض. و لذلك تتم رعاية المصاب بهذا المرض بتقديم المساعدة الطبية المتعلقة بالتغذية و التنفس و العلاج الطبيعي و الحركي.
هل تريد التحدّث إلى طبيب الآن؟
2012-05-28
ضمور العضلات من أي نوع ولأي سبب ، ويوصف الضمور العضلي بأنه حدوث نقص في كتلة العضلة ، وإن تنيفيذ الحركات بصورة متكررة هو الذي يحافظ على قوة العضلة ونموها وعندما تبقى العضلة المعصبة بشكل طبيعي بدون عمل لفترات طويلة ، فإن الألياف العضلية تنكمش قطرياً بالرغم من سلامة أليافها التي لا تموت ، إلا أنها تفقد كثيراً من بروتيناتها التقلصية وتصبح ضعيفة ، وهذا ما يطلق عليه اسم ضمور عدم الاستخدام. وهو يحدث في كثير من الحالات مثل الراحة في السرير لفترة طويلة ، أو تطبيق جبيرة من أجل شفاء كسر أو في حالات الإصابة بالأمراض المزمنة. وأكثر ما تشاهد الضمورات العضلية لدى المصابين بأذيات الحبل الشوكي حيث تحرم العضلات من تعصيبها ، ويطلق على هذا الشكل اسم الضمور الناتج عن إزالة التعصيب وتفقد العضلات المزال تعصيبها أكثر من نصف كتلتها الأصلية خلال شهري إلى ثلاثة أشهر.
هل تريد التحدّث إلى طبيب الآن؟
التعليقات (0)
لم يتم العثور على نتائج.
احصل على إجابتك خلال دقائق من خلال مكالمة هاتفية
أدوية ذات صلة
28 توصية 738 مشاهدة

26 توصية 336 مشاهدة

30 توصية 272 مشاهدة

29 توصية 0 مشاهدة

35 توصية 0 مشاهدة