هل نتيجة الفحص هده تؤكد تماما ان ابني مريض بحمى البحر الابيض المتوسط Compound heterozygous for M680I(G/C))&M694I mutation by PCR

العمر: 30 سنة
عدد الإجابات: 1
في الفحص الذي تذكره هو دليل بأنه حامل للمرض ولكن ليس مريضاً والتفسير ستجده في الشرح التالي : حمى البحر الابيض المتوسط المتوارثة عائليا fmf هو مرض جينى نادر يتميز بحدوث نوبات متكررة من ارتفاع الحرارة مع الام بالبطن والصدر والمفاصل مع تورمها حيث انه مرض وراثى والجين المسئول عنه اسمهMEFV ولكى يحدث المرض لدى شخص ما لابد من ان تتواجد نسختين من الجين المتحول احدهما لدى الاب والاخرى لدى الام اى ان كلاهما حامل للمرض وقد لاتظهر عليه اعراضه ولذلك فان زواج الاقارب يزيد من احتمالية حدوثه( الذي عند ابنك هي في جين واحد hetero وليس Homo اما اعراضه فتظهر فى صورة الام بالبطن اوالصدر او المفاصل مع ارتفاع فى درجة الحرارة وهذه الاعراض تختفى بعد اربعة ايام ويشفى المريض تماما ويكون طبيعيا بين النوبات بعض هذه النوبات يكون الألم فيها شديدا يحتاج لزيارة الطبيب وبعضها تكون من الشدة بحيث تتشابه مع اعراض الزائدة الدودية وقد تتم بعض العمليات غير الضرورية مثل استئصال الزائدة الدودية
هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
أسئلة ذات صلة
احصل على إجابة لسؤالك خلال ثواني عبر مكالمة هاتفية‎
حياة عصفور - الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد - السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين - مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد - الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
1 2 4