هل نتيجة الفحص هده تؤكد تماما ان مريض بحمى البحر الابيض المتوسط Compou

هل نتيجة الفحص هده تؤكد تماما ان ابني مريض بحمى البحر الابيض المتوسط Compound heterozygous for M680I(G/C))&M694I mutation by PCR

معلومات المريض: |
عدد الإجابات: 1
2012-05-31
2014-10-28
في الفحص الذي تذكره هو دليل بأنه حامل للمرض ولكن ليس مريضاً والتفسير ستجده في الشرح التالي : حمى البحر الابيض المتوسط المتوارثة عائليا fmf هو مرض جينى نادر يتميز بحدوث نوبات متكررة من ارتفاع الحرارة مع الام بالبطن والصدر والمفاصل مع تورمها حيث انه مرض وراثى والجين المسئول عنه اسمهMEFV ولكى يحدث المرض لدى شخص ما لابد من ان تتواجد نسختين من الجين المتحول احدهما لدى الاب والاخرى لدى الام اى ان كلاهما حامل للمرض وقد لاتظهر عليه اعراضه ولذلك فان زواج الاقارب يزيد من احتمالية حدوثه( الذي عند ابنك هي في جين واحد hetero وليس Homo اما اعراضه فتظهر فى صورة الام بالبطن اوالصدر او المفاصل مع ارتفاع فى درجة الحرارة وهذه الاعراض تختفى بعد اربعة ايام ويشفى المريض تماما ويكون طبيعيا بين النوبات بعض هذه النوبات يكون الألم فيها شديدا يحتاج لزيارة الطبيب وبعضها تكون من الشدة بحيث تتشابه مع اعراض الزائدة الدودية وقد تتم بعض العمليات غير الضرورية مثل استئصال الزائدة الدودية
هل تريد التحدّث إلى طبيب الآن؟
التعليقات (0)
لم يتم العثور على نتائج.
احصل على إجابتك خلال دقائق من خلال مكالمة هاتفية
أدوية ذات صلة
42 توصية 723 مشاهدة

28 توصية 183753 مشاهدة

36 توصية 447 مشاهدة

26 توصية 15764 مشاهدة

29 توصية 505 مشاهدة