فحص اختبار PTEN الجيني

تابع لمجموعة فحوصات
PTEN Genetic Test
العينة: مصل الدم
PTEN

نبذة عن الفحص

يبحث الاختبار الجيني PTEN عن التغيير، المعروف باسم الطفرة، في جين يسمى PTEN. إن الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة المنقولة من الأم والأب.

يساعد جين PTEN في إيقاف نمو الأورام. ومن المعروف باسم القامع للورم. يشبه جين مثبط الورم الموجود على الخلايا المكابح الموجودة على السيارة بحيث لا تنقسم الخلايا بسرعة كبيرة. في حال وجود طفرة وراثية في PTEN، فقد يتسبب ذلك في نمو أورام غير سرطانية تدعى ورم عابي. إن الورم العابي يمكن أن يظهر في جميع أنحاء الجسم. يمكن أن تؤدي الطفرة أيضاً إلى تطور أورام سرطانية أخرى.

يمكن وراثة طفرة جينية PTEN من الوالدين، أو يمكن اكتسابها لاحقاً في الحياة من البيئة أو من خطأ يحدث في الجسم أثناء انقسام الخلايا.

طفرة PTEN الموروثة يمكن أن تسبب مجموعة متنوعة من الاضطرابات الصحية. بعض الاضطرابات تبدأ في مرحلة الطفولة أو الطفولة المبكرة وبعضها يظهر في مرحلة البلوغ. تسمى مجموعة الاضطرابات هذه بمتلازمة الورم العابي PTHS وتشمل:

  1. متلازمة كاودن: وهي اضطراب يتسبب في نمو العديد من الأورام الوعائية ويزيد من خطر الإصابة بأنواع عديدة من السرطان، بما في ذلك سرطانات الثدي والرحم والغدة الدرقية والقولون. غالبًا ما يكون للأشخاص المصابين بمتلازمة كاودن رأس أكبر من الحجم العادي، تأخر في النمو، أو التوحد.
  2. متلازمة بانيان رايلي روبالكابا:  تسبب نمو العديد من الأورام الوعائية وكبر حجم الرأس. بالإضافة إلى ذلك، قد يعاني الأشخاص الذين يعانون من هذه المتلازمة من صعوبات في التعلم أو مرض التوحد. كما أن الذكور المصابون بالاضطراب يكون لديهم نمش داكن على القضيب.
  3. متلازمة المتقلبة: تسبب نمو مفرط في العظام والجلد والأنسجة الأخرى، بالإضافة إلى نمو العديد من الأورام الوعائية وكبر حجم الرأس.

الطفرات الوراثية المكتسبة PTEN (المعروفة باسم الجسدية) تعد من الطفرات الشائعة في سرطان الإنسان. تم العثور على هذه الطفرات في العديد من أنواع السرطان المختلفة ، مثل سرطان البروستاتا وسرطان الرحم وبعض أنواع أورام الدماغ.

يستخدم هذا الفحص لتشخيص

يستخدم الاختبار للبحث عن طفرة جينية في جين PTEN ولا يعد هذا الاختبار اختبار روتيني. عادة ما يتم إعطاؤه للأشخاص بناء على تاريخ العائلة أو الأعراض أو التشخيص السابق للسرطان، وخاصة سرطان الثدي أو الغدة الدرقية أو الرحم.

دواعي إجراء الفحص

يتم إجراء اختبار جيني PTEN في حال وجود تاريخ عائلي لطفرة وراثية PTEN أو واحد أو أكثر من الحالات أو الأعراض التالية:

  1. أورام عابية متعددة، وخاصة في منطقة الجهاز الهضمي.
  2. كبر حجم الرأس أكبر من الحجم الطبيعي.
  3. تأخر النمو.
  4. التوحد.
  5. النمش المظلم على القضيب عند الذكور.
  6. سرطان الثدي.
  7. سرطان الغدة الدرقية.
  8. سرطان الرحم عند الإناث.

إذا تم تشخيص الإصابة بالسرطان ولم يكن لديك تاريخ عائلي للمرض، فقد يطلب الطبيب هذا الاختبار لمعرفة  إذا كانت طفرة وراثية في جين PTEN تسبب السرطان. معرفة ما إذا كان لديك طفرة يمكن أن يساعد الطبيب على التنبؤ بكيفية تطور المرض وتوجيه العلاج.

كيف يتم إجراء الفحص

خلال الاختبار، يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

كيف يستعد المريض للفحص

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

مخاطر إجراء الفحص

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

تفسير نتائج الفحص

إذا أظهرت النتائج وجود طفرة جينية في جين PTEN، فهذا لا يعني وجود مرض السرطان، ولكن خطر الإصابة أعلى من معظم الناس. إن إجراء فحوصات سرطان أكثر تكراراً وبشكل روتيني منتظم يمكن أن تقلل من مخاطر الإصابة بالسرطان. ومن الجدير بالذكر أن مرض السرطان أكثر قابلية للعلاج عندما يتم اكتشافه في المراحل المبكرة. إذا كانت لديك الطفرة، فقد يوصي الطبيب بفحص أو أكثر من الفحوصات التالية:

  1. تنظير القولون، ابتداء من سن 35-40 سنة.
  2. تصوير الثدي بالأشعة السينية، ابتداء من سن  30 سنة للنساء.
  3. الاختبار الذاتي للثدي شهرياً للنساء.
  4. فحص الرحم السنوي للنساء.
  5. فحص الغدة الدرقية السنوي.
  6. الفحص السنوي للبشرة لملاحظة أي نمو غير طبيعي.
  7. فحص الكلى السنوي.

ينصح أيضاً بإجراء فحوصات الغدة الدرقية والبشرة سنوياً للأطفال الذين يعانون من طفرة جينية في جين PTEN.

المعدل الطبيعي للمرأة

سلبي

المعدل الطبيعي للرجل

سلبي

أسباب القراءة المرتفعة

أسباب القراءة المنخفضة

حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه