فحص اختبار TP53 الجيني

تابع لمجموعة فحوصات
TP53 Genetic Test
العينة: عينة نخاع العظم
TP53

نبذة عن الفحص

يبحث الاختبار الجيني TP53 عن تغيير، يعرف باسم الطفرة، في جين يسمى TP53 (بروتين الورم 53). الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة المنقولة من الأم والأب.

TP53 هو جين يساعد في إيقاف نمو الأورام، ويعرف باسم البروتين القامع للورم. يعمل جين مثبط الورم مثل عمل الفرامل في السيارة، حيث يضع "الفرامل" على الخلايا حتى لا تنقسم بسرعة كبيرة. إذا كانت لدى الشخص طفرة TP53، فقد لا يتمكن هذا  الجين من التحكم في نمو الخلايا. إن نمو الخلايا غير المنضبط يمكن أن يؤدي إلى السرطان.

إن طفرة TP53 تحدث نتيجة الوراثة من الوالدين، أو يمكن اكتسابها لاحقاً في الحياة من البيئة أو من خطأ يحدث في الجسم أثناء انقسام الخلايا.

- تعرف طفرة TP53 الموروثة باسم متلازمة لي فروميني السرطانية.

- متلازمة لي فروميني السرطانية هي حالة وراثية نادرة يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بأنواع معينة من السرطانات. وتشمل هذه السرطانات سرطان الثدي، سرطان العظام، سرطان الدم، وسرطان الأنسجة الرخوة وتسمى أيضاً ساركوما.

طفرات TP53 المكتسبة (المعروفة  باسم الجسدية) هي أكثر شيوعاً. تم العثور على هذه الطفرات في حوالي نصف حالات السرطان، وفي العديد من أنواع السرطان المختلفة.

يستخدم هذا الفحص لتشخيص

لا يعتبر هذا الاختبار اختبار روتيني ويستخدم للبحث عن طفرة في جين  TP53. يعطى عادة للأشخاص بناء على التاريخ العائلي أو الأعراض أو التشخيص السابق للسرطان.

دواعي إجراء الفحص

قد تحتاج إلى إجراء هذا الاختبار في الحالات التالية:

  1. تم تشخيص إصابتك بسرطان العظام أو الأنسجة الرخوة قبل سن 45.
  2. تم تشخيص إصابتك بسرطان الثدي قبل انقطاع الطمث، ورم في الدماغ، سرطان الدم، أو سرطان الرئة قبل سن 46.
  3. كان لديك ورم واحد أو أكثر قبل سن 46.
  4. شخص أو أكثر من أفراد عائلتك تم تشخيصهم بمتلازمة لي فروميني السرطانية أو أصيبوا بالسرطان قبل سن 45.

هذه علامات وجود طفرة موروثة في جين TP53.

إذا تم تشخيص إصابتك بالسرطان ولم يكن لديك تاريخ عائلي للمرض، فقد يطلب الطبيب هذا الاختبار لمعرفة ما إذا كانت طفرة TP53 قد تسبب السرطان. معرفة ما إذا كنت مصاباً بالطفرة يمكن أن يساعد الطبيب في التخطيط للعلاج والتنبؤ بالنتائج المحتملة للمرض.

كيف يتم إجراء الفحص

إن اختبار TP53 يكون عادة فحص دم أو خزعة نخاع العظم.

- اختبار الدم: يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

- خزعة نخاع العظم: يتضمن هذا الإجراء الخطوات التالية:

  1. سوف تقوم بالاستلقاء على جانبك أو على معدتك، اعتماداً على العظم الذي سيتم استخدامه للاختبار. تؤخذ معظم اختبارات نخاع العظم من عظم الفخذ.
  2. سوف يتم تغطية جسمك بقطعة قماش، بحيث تظهر فقط المنطقة المحيطة بمكان الاختبار.
  3. سوف يتم تنظيف مكان الاختبار باستخدام مطهر.
  4. سوف يتم حقن محلول مخدر مكان الاختبار. قد تشعر بلسعة أثناء حقن المحلول.
  5. بمجرد تخدير المنطقة، يقوم الأخصائي بسحب العينة. سوف تحتاج إلى الاستلقاء بشكل ثابت أثناء الاختبار.
  6. عند عمل خزعة نخاع العظم  يستخدم الأخصائي هنا أداة خاصة تلتف في العظم لإخراج عينة من نسيج نخاع العظم. قد تشعر ببعض الضغط في مكان الاختبار أثناء أخذ العينة.
  7. بعد الانتهاء من الاختبار، يقوم مقدم الرعاية الصحية بتغطية مكان الاختبار بضمادة.
  8. يجب وجود مرافق معك لإعادتك إلى المنزل، حيث قد يتم إعطاء محلول مخدر قبل الاختبار، مما قد يجعلك تشعر بالنعاس.

كيف يستعد المريض للفحص

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

مخاطر إجراء الفحص

- هناك خطر قليل جداً من إجراء تحليل الدم، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عينة الدم التي تختفي خلال أيام ولا يوجد فيها أي خطورة.

- بعد اختبار نخاع العظم، قد تشعر بتيبس أو تقرح مكان الحقن. هذا عادة يذهب في غضون أيام قليلة. وعادة يتم وصف مسكن ألم للمساعدة.

تفسير نتائج الفحص

إذا تم تشخيص متلازمة لي فروميني السرطانية فهذا لا يعني الإصابة بالسرطان، ولكن وجود خطر الإصابة أعلى من معظم الناس. ولكن إذا كانت لديك الطفرة، فيمكنك اتخاذ خطوات لتقليل المخاطر، مثل:

  1. إجراء المزيد من فحوصات السرطان المتكررة. لأن السرطان أكثر قابلية للعلاج عندما يتم العثور عليه في المراحل المبكرة.
  2. إجراء تغييرات في نمط الحياة، مثل ممارسة المزيد من التمارين وتناول نظام غذائي صحي.
  3. الوقاية الكيماوية، عن طريق تناول بعض الأدوية أو الفيتامينات أو غيرها من المواد لتقليل خطر أو تأخير تطور السرطان.
  4. إزالة الأنسجة المعرضة للخطر.

إذا كنت مصاباً بالسرطان وأشارت النتائج إلى طفرة TP53 مكتسبة (تم العثور على طفرة، ولكن ليس لديك تاريخ عائلي للسرطان أو متلازمة لي فروميني السرطانية)، يمكن للطبيب استخدام المعلومات للمساعدة في التنبؤ بكيفية تطور المرض وتوجيه العلاج.

إذا تم تشخيصك أو كان لديك شكوك في إصابتك بمتلازمة لي فروميني السرطانية، فقد يساعد ذلك في التحدث إلى مستشار الوراثة. المستشار الوراثي هو محترف مدرب بشكل خاص في علم الوراثة والاختبارات الوراثية. إذا لم تكن قد خضعت للاختبار، يمكن للمستشار مساعدتك في فهم مخاطر وفوائد الاختبار. وفي حال تم إجراء الاختبار، يمكن للمستشار مساعدتك في فهم النتائج وتوجيهك إلى الطبيب المختص.

المعدل الطبيعي للمرأة

سلبي

المعدل الطبيعي للرجل

سلبي

أسباب القراءة المرتفعة

أسباب القراءة المنخفضة

حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه