متلازمة داون

Down Syndrome Tests

نوع الفحص : Down Syndrome Tests
العينة : مصل الدم

متلازمة داون عبارة عن اضطراب يتسبب في إعاقات عقلية وتغيرات جسدية مميزة ومشاكل صحية مختلفة. قد تشمل هذه العيوب القلب، فقدان السمع، وأمراض الغدة الدرقية. إن متلازمة داون هي نوع من الاضطرابات التي تصيب الكروموسومات.

الكروموسومات هي أجزاء الخلايا التي تحتوي على الجينات. الجينات هي أجزاء من الحمض النووي تنتقل من الأم والأب وتحمل معلومات تحدد السمات الفريدة ، مثل الطول ولون العين.

- يوجد لدى الأشخاص الطبيعيين 46 كروموسوم، مقسمة إلى 23 زوج، في كل خلية.

- واحد من كل زوج من الكروموسومات يأتي من الأم، والآخر يأتي من الأب.

- في متلازمة داون، توجد نسخة إضافية من الكروموسوم 21.

- الكروموسوم الإضافي يغير الطريقة التي يتطور بها الجسم والدماغ.

متلازمة داون ، وتسمى أيضا التثلث الصبغي 21، هي الخلل الأكثر شيوعا في الولايات المتحدة الأمريكية.

يوجد شكلين نادرين من متلازمة داون، يطلق عليهما  mosaic trisomy 21 و translocation trisomy 21، لا يظهر الكروموسوم الزائد في كل خلية. الأشخاص الذين يعانون من هذه الاضطرابات عادة ما يكون لديهم عدد أقل من الخصائص والمشاكل الصحية المرتبطة بالشكل الشائع لمتلازمة داون.

تظهر اختبارات الكشف عن متلازمة داون إذا كان الطفل الذي لم يولد بعد أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة داون. أنواع أخرى من الاختبارات تؤكد أو تستبعد التشخيص.

تستخدم اختبارات متلازمة داون للكشف عن متلازمة داون وتشخيصها. لا يوجد خطورة من إجراء هذه الاختبارات، لكنها لا تستطيع أن تخبرك على وجه اليقين  إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون.

يمكن أن تؤكد الاختبارات التشخيصية أثناء الحمل وجود تشخيص ما أو تستبعده، لكن الاختبارات تنطوي على خطر بسيط في التسبب في الإجهاض.

يوصي العديد من الأطباء بفحص متلازمة داون  أو الاختبارات التشخيصية للحوامل اللواتي يبلغن من العمر 35 عاماً أو أكبر. حيث أن عمر الأم هو عامل الخطر الرئيسي لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون ويزيد الخطر مع تقدم المرأة في السن. ولكن قد تكون أيضاً عرضة لخطر أكبر إذا كان لديك بالفعل طفل مصاب بمتلازمة داون أو لديك تاريخ عائلي في هذا الاضطراب.

بالإضافة إلى ذلك، قد ترغب في إجراء اختبار للمساعدة في الاستعداد إذا أظهرت النتائج أن الطفل قد يكون مصابًا بمتلازمة داون.

إذا لم يتم إجراء خلال فترة الحمل أو كنت ترغب في تأكيد نتائج الاختبارات الأخرى، فقد ترغب في اختبار طفلك إذا ظهرت عليه أعراض متلازمة داون. وتشمل هذه:

  1. تسطح الوجه والأنف.
  2. عيون على شكل لوز مائلة إلى الأعلى.
  3. صغر حجم الاذنين والفم.
  4. بقع بيضاء صغيرة على العين.
  5. ضعف العضلات.
  6. تأخر النمو.

 

- يشمل فحص متلازمة داون الإختبارات التالية التي أجريت أثناء الحمل:

  1. فحص الثلث الأول من الحمل: فحص الدم الذي يتحقق من مستويات بعض البروتينات في دم الأم. إذا كانت المستويات غير طبيعية، فهذا يعني أن هناك فرصة أكبر للطفل أن يكون مصاب بمتلازمة داون. يشمل الفحص أيضاً فحص بالموجات فوق الصوتية، وهو اختبار تصوير يبحث عن علامات متلازمة داون. يتم الاختبار بين الأسبوع 10-14 من الحمل.
  2. فحص الثلث الثاني من الحمل: اختبارات دم تبحث أيضاً عن مواد معينة في دم الأم والتي قد تكون علامة على متلازمة داون. يبحث الاختبار الثلاثي عن ثلاث مواد مختلفة ويتم ذلك بين الأسبوع 16-18 من الحمل. يبحث الاختبار الرباعي عن أربع مواد مختلفة ويتم في الفترة ما بين الأسبوع 15-20 من الحمل. قد يطلب الطبيب واحدًا من هذه الاختبارات أو كليهما.

إذا أظهر فحص متلازمة داون وجود فرصة أكبر لمتلازمة داون، فقد يتم إجراء اختبار تشخيصي لتأكيد أو استبعاد التشخيص.

- تشمل الاختبارات التشخيصية لمتلازمة داون أثناء الحمل:

  1. بزل السلى:  يتم أخذ عينة من السائل الأمنيوسي، السائل الذي يحيط بالجنين في رحم الأم. تتم عادة بين الأسبوع 15-20 من الحمل.
  2. أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS): يتم أخذ عينة من المشيمة، العضو الذي يغذي الطفل الذي لم يولد بعد في الرحم. تتم عادة بين الأسبوع 10-13 من الحمل.
  3. أخذ عينات من الدم السري عبر الجلد (PUBS):  يتم أخذ عينة دم من الحبل السري. يقدم هذا الاختبار التشخيص الأكثر دقة لمتلازمة داون أثناء الحمل، لكن لا يمكن القيام به حتى وقت متأخر من الحمل، بين الأسبوع 18-22 من الحمل.

 

- تشخيص متلازمة داون بعد الولادة:

 

يخضع الطفل لفحص دم ينظر إلى الكروموسومات. يعطي هذا الاختبار نتائج مؤكدة إذا كان الطفل يعاني من متلازمة داون.

ويتم إجراء الاختبار كالتالي:

- خلال اختبار الدم:  يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

- الموجات فوق الصوتية في الثلث الأول من الحمل: يقوم الطبيب بوضع جهاز الموجات فوق الصوتية فوق البطن للنظر إلى الجنين. سوف يتحقق الطبيب من سمك في الجزء الخلفي من عنق الطفل، وهو علامة على متلازمة داون.

 

- بزل السلى:

 

  1. سوف تستلقي على ظهرك على طاولة الاختبار.
  2. يقوم الطبيب بتحريك جهاز الموجات فوق الصوتية فوق البطن. يستخدم الموجات فوق الصوتية موجات صوتية للتحقق من موضع الرحم والمشيمة والرضيع.
  3. يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة في البطن وسحب كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي.

 

- أخذ عينات الزغابات المشيمية (CVS)

 

  1. سوف تستلقي على ظهرك على طاولة الاختبار.
  2. ينقل الطبيب جهاز الموجات فوق الصوتية فوق البطن للتحقق من موضع الرحم والمشيمة والطفل.
  3. يجمع الطبيب خلايا من المشيمة بإحدى طريقتين: إما من خلال عنق الرحم باستخدام أنبوب رفيع يسمى قسطرة، أو بإبرة رفيعة عبر البطن.

 

- أخذ عينات من الدم السري عبر الجلد (PUBS):

 

  1. سوف تستلقي على ظهرك على طاولة الاختبار.
  2. ينقل الطبيب جهاز الموجات فوق الصوتية فوق البطن للتحقق من موضع الرحم والمشيمة والطفل والحبل السري.
  3. يقوم الطبيب بإدخال إبرة رفيعة في الحبل السري وسحب عينة دم صغيرة.

لا يحتاج هذا الاختبار أي تجهيزات خاصّة.لكن يجب عليك التحدث إلى مزود الرعاية الصحية الخاص بك حول مخاطر وفوائد الاختبار.

- هناك خطر ضئيل للغاية لفحص الدم أو الموجات فوق الصوتية. بعد فحص الدم ،ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

- عادةً ما تكون اختبارات بزل السلى وأخذ عينات الزغابات المشيمية وأخذ عينات من الدم السري عبر الجلد إجراءات آمنة للغاية، لكن لديهم خطر بسيط في التسبب في الإجهاض.

لا يمكن أن تظهر نتائج فحص متلازمة داون إلا إذا كان هناك خطر أعلى في إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون، لكنهم لا يستطيعون التأكيد إذا كان الطفل مصاب بمتلازمة داون. ومن الجدير بالذكر أنه قد تكون لديك نتائج غير طبيعية، ولكن تقومين بولادة طفل لا يوجد به أي عيوب أو اضطرابات كروموسومية.

إذا لم تكن نتائج فحص متلازمة داون طبيعية، يمكنك اختيار إجراء اختبار تشخيصي واحد أو أكثر.

يمكن أن يساعدك التحدث إلى مستشار وراثي قبل الاختبار أو بعد الحصول على نتائجك. المستشار الوراثي هو محترف مدرب بشكل خاص في علم الوراثة والاختبارات الوراثية يمكنه أن يساعدك على فهم معنى النتائج.

سلبي
سلبي
تنبيه: هذه المعلومات الدوائية لا تغني عن زيارة الطبيب أو الصيدلاني. لا ننصح بتناول أي دواء دون استشارة طبية.

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,210 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 5 دقائق

ابتداءً من 0.99فقط
حاسبات الطبي