فحص مرض بيلة فينيل كيتون

تابع لمجموعة فحوصات
Phenylketonuria (PKU) Screening
العينة: مصل الدم
PKU

نبذة عن الفحص

اختبار فحص PKU هو اختبار دم يتم إجراؤه للأطفال حديثي الولادة بعد 24-72 ساعة من الولادة. PKU تعني مرض بيلة فينيل كيتون، وهو اضطراب نادر يمنع الجسم من تحويل مادة فينيل ألانين (Phe. (Phe جزء من البروتينات الموجودة في العديد من الأطعمة وفي مواد التحلية الاصطناعية التي تسمى الأسبرتام.

إذا كنت تعاني من بيلة فينيل كيتون وتناولت هذه الأطعمة، فسوف تتراكم مادة فينيل ألانين في الدم. يمكن لمستويات  مادة فينيل ألانين العالية أن تسبب تلف في الجهاز العصبي والدماغ بشكل دائم، مما تسبب في مجموعة متنوعة من المشاكل الصحية مثل النوبات، والمشاكل النفسية ، والإعاقة الذهنية الشديدة.

PKU ناتج عن طفرة جينية، التي تسبب تغير في الوظيفة الطبيعية للجينات. الجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة المنقولة من الأم والأب. ولكي يصاب الطفل بالاضطراب، يجب على كل من الأم والأب توريت جين بيلة فينيل كيتون متحول.

رغم أن بيلة فينيل كيتون أمر نادر الحدوث، إلا أن جميع المواليد الجدد في الولايات المتحدة الأمريكية يجب عليهم الحصول على اختبار PKU.

  1. الاختبار سهل، ولا يشكل أي خطر على الصحة . لكنه يمكن أن ينقذ الطفل من تلف في المخ مدى الحياة  أو مشاكل صحية خطيرة أخرى.
  2. إذا تم اكتشاف مرض PKU في وقت مبكر، فإن اتباع نظام غذائي خاص من البروتين الخالي من مادة فينيل ألانين يمكن أن يمنع حدوث المضاعفات.
  3. هناك تحضيرات طعام خاصة للأطفال المصابين بمرض PKU.
  4. يحتاج الأشخاص المصابون بمرض PKU إلى البقاء على نظام غذائي من البروتين الخالي من مادة فينيل ألانين  لبقية حياتهم.

يستخدم هذا الفحص لتشخيص

يتم استخدام اختبار PKU لمعرفة ما إذا كان الطفل المولود لديه مستويات عالية من مادة فينيل ألانين في الدم. قد يعني هذا أن الطفل يعاني من مرض بيلة فينيل كيتون، وسيتم طلب المزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد التشخيص.

دواعي إجراء الفحص

اختبار PKU هو جزء من الاختبارات التي تسمى فحص حديثي الولادة. قد يحتاج بعض الأطفال الأكبر سناً والأطفال إلى إجراء الاختبارات إذا تم تبنيهم من بلد آخر أو إذا كان لديهم أي أعراض للمرض بيلة فينيل كيتون، والتي تشمل:

  1. تأخر النمو والتطور.
  2. الصعوبات الفكرية.
  3. ظهور رائحة عفن في النفس والجلد والبول.
  4. صغر حجم الرأس بشكل غير طبيعي.

كيف يتم إجراء الفحص

يقوم الأخصائي بتنظيف كعب الطفل بالكحول ثم يقوم بوخز الكعب بإبرة صغيرة ويقوم  بجمع بضع قطرات من الدم ووضع ضمادة على موقع أخذ العينة.

يجب إجراء الاختبار في موعد ليس أبكر من 24 ساعة بعد الولادة، للتأكد من أن الطفل قد حصل على بعض البروتينات، إما من حليب الأم أو الحليب الصناعي حيث يساعد هذا على ضمان دقة النتائج. ولكن يجب إجراء الاختبار بين 24 -72 ساعة بعد الولادة لمنع حدوث مضاعفات بيلة فينيل كيتون المحتملة.

كيف يستعد المريض للفحص

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

مخاطر إجراء الفحص

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث سيشعر الطفل بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

تفسير نتائج الفحص

إذا لم تكن نتائج الطفل طبيعية، سيطلب الطبيب المزيد من الاختبارات لتأكيد أو استبعاد مرض بيلة فينيل كيتون التي قد تتضمن المزيد من اختبارات الدم  أو اختبارات البول. قد يحصل الوالدين والطفل على اختبارات جينية، لأن مرض بيلة فينيل كيتون عبارة عن حالة وراثية.

إذا كانت النتائج طبيعية ، ولكن تم إجراء الاختبار في وقت أبكر من 24 ساعة بعد الولادة، فقد يحتاج الطفل إلى إجراء الاختبار مرة أخرى في عمر أسبوع إلى أسبوعين.

إذا تم تشخيص إصابة الطفل بمرض بيلة فينيل كيتون فيمكنه أن يشرب تركيبة حليب لا تحتوي على مادة فينيل ألانين. أما إذا كانت الأم ترغب في الرضاعة الطبيعية، فيجب عليها استشارة الطبيب أولاً. يحتوي حليب الأم على مادة فينيل ألانين، لكن قد يتمكن الطفل من أخذ كمية محدودة من مادة فينيل ألانين، بالإضافة إلى تركيبة مكملة خالية من مادة فينيل ألانين.

بغض النظر عن ذلك، سوف يحتاج الطفل إلى اتباع نظام غذائي منخفض البروتين مدى الحياة.  نظام مرض بيلة فينيل كيتون يعني تجنب الأطعمة الغنية بالبروتين مثل اللحوم والأسماك والبيض ومنتجات الألبان والمكسرات والفاصوليا. بدلاً من ذلك، من المحتمل أن يشمل النظام الغذائي الحبوب والنشويات والفواكه وبديل الحليب وعناصر أخرى لا تحتوي على مادة فينيل ألانين.

قد يوصي الطبيب بأخصائيين لمساعدة الأهل في إدارة النظام الغذائي للطفل والحفاظ على صحته. هناك أيضا مجموعة متنوعة من الموارد المتاحة للشباب والكبار الذين يعانون من مرض بيلة فينيل كيتون.

المعدل الطبيعي للمرأة

سلبي

المعدل الطبيعي للرجل

سلبي

أسباب القراءة المرتفعة

أسباب القراءة المنخفضة

حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه