فحص طفرة MTHFR

تابع لمجموعة فحوصات
MTHFR Mutation Test
العينة: مصل الدم
MTHFR

نبذة عن الفحص

يبحث هذا الاختبار عن طفرات (تغييرات) في جين يسمى MTHFR. والجينات هي الوحدات الأساسية للوراثة المنقولة من الأم والأب.

كل شخص لديه جينين MTHFR، واحد موروث من الأم والآخر من الأب. يمكن أن تحدث الطفرات في أحد جينات MTHFR أو كلاهما. هناك أنواع مختلفة من طفرات MTHFR. يبحث اختبار MTHFR عن اثنين من هذه الطفرات،تسمى متغيرات C677T و A1298C.

يساعد جين MTHFR الجسم على تحطيم مادة تسمى الهوموسيستين. الهوموسيستين هو نوع من الأحماض الأمينية، وهي مادة كيميائية يستخدمها الجسم لصناعة البروتينات.عادة، يقوم فيتامين ب 12 وفيتامين ب 6 وحمض الفوليك بتفكيك الهوموسيستين وتغييره إلى مواد أخرى يحتاجها الجسم. يجب أن يكون هناك القليل من الهوموسيستين في مجرى الدم.

إذا كان لديك طفرة في MTHFR ، فقد لا يعمل جين MTHFR بشكل صحيح. قد يتسبب هذا في زيادة تراكم الهوموسيستين في الدم، مما يؤدي إلى مشاكل صحية مختلفة، مثل:

  1. بيلة هوموسيستينية: وهي اضطراب يصيب العيون والمفاصل والقدرات المعرفية. وعادة يبدأ في مرحلة الطفولة المبكرة.
  2. زيادة خطر الإصابة بأمراض القلب والسكتة الدماغية وارتفاع ضغط الدم والجلطات الدموية.

بالإضافة إلى ذلك، فإن النساء المصابات بطفرات MTHFR لديهن خطورة إنجاب طفل بأحد العيوب الخلقية التالية:

  1. السنسنة المشقوقة: والمعروفة باسم عيب الأنبوب العصبي وهي حالة لا تغلق فيها عظام العمود الفقري تماماً حول الحبل الشوكي.
  2. انعدام الدماغ، نوع آخر من عيوب الأنبوب العصبي. في هذا الاضطراب، قد تكون أجزاء من الدماغ أو الجمجمة مفقودة أو مشوهة.

يمكن تقليل مستويات الهوموسيستين في الدم عن طريق تناول حمض الفوليك أو فيتامينات ب الأخرى.

أسماء أخرى للاختبار:  plasma total homocysteine, methylenetetrahydrofolate reductase DNA mutation analysis

يستخدم هذا الفحص لتشخيص

يستخدم الاختبار لمعرفة أي الطفرات توجد لديك  C677T و A1298C.

يتم إجراء الاختبار غالباً بعد أن تظهر اختبارات أخرى أن لديك مستويات عالية من الهوموسيستين في الدم. حالات مثل ارتفاع الكوليسترول في الدم، وأمراض الغدة الدرقية، ونقص الغذاء يمكن أن ترفع مستويات الهوموسيستين. سيؤكد هذا الاختبار إذا كانت المستويات المرتفعة ناتجة عن طفرة جينية

على الرغم من أن طفرة MTHFR تجلب مخاطر أعلى للعيوب الخلقية، إلا أنه لا يوصى بإجراء الاختبار للحوامل. تناول مكملات حمض الفوليك أثناء الحمل يمكن أن تقلل إلى حد كبير من خطر حدوث العيوب الخلقية في الأنبوب العصبي. لذلك يتم تشجيع معظم النساء الحوامل على تناول حمض الفوليك، سواء كانت لديهن طفرة MTHFR أم لا.

دواعي إجراء الفحص

تحتاج إلى إجراء هذا الاختبار في الحالات التالية:

  1. إذا أظهر اختبار الدم ارتفاع مستويات الهوموسيستين عن المعدل الطبيعي.
  2. تم تشخيص قريب بوجود طفرة MTHFR.
  3. وجود تاريخ شخصي أو تاريخ عائلي بأمراض القلب المبكرة أو اضطرابات الأوعية الدموية.

قد يحصل الطفل الجديد على اختبار MTHFR كجزء من الفحص الروتيني لحديثي الولادة. فحص حديثي الولادة هو فحص دم بسيط يبحث عن مجموعة متنوعة من الأمراض الخطيرة.

كيف يتم إجراء الفحص

خلال الاختبار، يقوم أخصّائي المختبر بأخذ عيّنة دم من أحد الأوردة الموجودة في ذراعك باستخدام إبرة صغيرة. و بعد إدخال الإبرة في الوريد، سيتمّ جمع كميّة صغيرة من الدّم في أنبوب الاختبار لتحليلها لاحقاً في المختبر باستخدام أجهزة خاصّة. ومن الجدير بالذّكر أن هذا الفحص لا يأخذ وقتاً أكثر من خمس دقائق، ولن تشعر خلاله إلا بوخز بسيط عند إدخال الإبرة في الوريد وإخراجها منه.

أما بالنسبة لفحص حديثي الولادة  يقوم الأخصائي بتنظيف كعب الطفل بالكحول ويقوم بوخز الكعب بإبرة صغيرة. ويقوم بجمع بضع قطرات من الدم ويضع ضمادة على الموقع. وغالبًا ما يتم إجراء الاختبار في المستشفى عندما يكون عمر الطفل من 1-2 يوم.

كيف يستعد المريض للفحص

لا يحتاج هذا التحليل أي تجهيزات خاصّة.

مخاطر إجراء الفحص

هناك خطر قليل جدّاً من إجراء هذا التّحليل، حيث ستشعر بوخز وألم بسيط أو ظهور كدمات خفيفة مكان سحب عيّنة الدّم التي تختفي خلال أيّام ولا يوجد فيها أي خطورة.

قد يشعر الطفل بقليل من الضيق عندما يتم الضغط على الكعب وقد تتشكل كدمة صغيرة في الموقع ولكنها تختفي بسرعة.

تفسير نتائج الفحص

- إذا كانت النتيجة إيجابية ، فستظهر النتيجة أي من الطفرات توجد لديك، وستظهر إذا كان لديك نسخة أو نسختان من الجين المتحول.

- إذا كانت النتائج سلبية، ولكن لديك مستويات عالية من الهوموسيستين، فقد يطلب الطبيب المزيد من الفحوصات لمعرفة السبب.

بغض النظر عن سبب ارتفاع مستويات الهوموسيستين، قد يوصي الطبيب بأخذ حمض الفوليك أو مكملات فيتامين ب الأخرى أو تغيير النظام الغذائي. يمكن أن تساعد فيتامينات ب في إعادة مستويات الهوموسيستين إلى المعدلات الطبيعية.

المعدل الطبيعي للمرأة

سلبي

المعدل الطبيعي للرجل

سلبي

أسباب القراءة المرتفعة

أسباب القراءة المنخفضة

حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه