تاتر العضل الخلقي

Myotonia congenita

ما هو تاتر العضل الخلقي

التآثر العضلي الخلقي هو اضطراب وراثي نادر يتسبب بعدم قدرة العضلات الهيكلية على الاسترخاء بسرعة بعد تقلصها عند الحركات الإرادية، نتيجة لخلل في الأغشية الهيكلية للألياف العضلية بسبب فرط الاستثارة (استجابة مبالغ فيها بشكل غير عادي للتحفيز).

تظهر الأعراض منذ مراحل الطفولة المبكرة.

يؤثر التآثر العضلي الخلقي بنسبة 1:100000 ويشيع في الدول الاسكندنافية بحيث يؤثر على شخص واحد بين 10000 شخص، ويورث لأجيال متعددة دون تخطي الأجيال، ويلاحظ اختلاف شدة الأعراض ما بين أفراد العائلة الواحدة، إذ يكون الذكور أكثر تأثراً من الإناث، وقد يظهر التآثر العضلي الخلقي بشكل عشوائي لأسباب غير معروفة في ظل غياب معلومات السجل التاريخي (المرضي) للعائلة.

يسمى التآثر العضلي الخلقي بالتشنج العضلي التوتري الخلقي.

ينتج التآثر العضلي الخلقي بسبب طفرة جينية على جين CLCN1 وهو الجين المسؤول الأداء الطبيعي لقنوات الكلوريد في أغشية الخلايا العضلية الإرادية (العضلات الهيكيلة)، وبسبب الطفرة التي تحدث على الجين تنتج اختلالات في تدفق أيونات معينة عبر أغشية الخلايا العضلية، والتي تحمل شحنة كهربائية موجبة أو سلبية لتنظيم استجابة الأغشية العضلية للعضلات الهيكلية.

أشكال التآثر العضلي الخلقي

  • مرض تومسن، وهو الشكل الأقل شيوعاً، وتبدأ الأعراض غالباً خلال الأشهر الأولى من الحياة، وتظهر في عمر سنتين إلى ثلاث سنوات، تشمل أعراضه تشنج العضلات التوتري، تيبس العضلات، تضخم غير طبيعي بالعضلات. وتكون عضلات الجفون واليدين والساقين الأكثر تضرراً، ويورث مرض تومسن كصفة سائدة جسدية قاهرة.
  • مرض بيكر، وهو الشكل الأكثر شيوعاً، وتبدأ أعراضه ما بين 4 و 12 سنة، تشمل أعراضه تشنج العضلات التوتري، تيبس العضلات، تضخم غير طبيعي للعضلات، وتميل هذه الأعراض للبقاء ثابتة مع تقدم بسيط، ويورث مرض بيكر كصفة متنحية جسمية.

اعراض التآثر العضلي الخلقي

  • تيبس العضلات وعدم القدرة على إرخائها بعد تقلصها، ويشمل ذلك عضلات الساقين، اليدين، العيون، الجفون، الوجه واللسان، ومن الممكن أن يتسبب ذلك بصعوبة بممارسة النشاطات اليومية كالنهوض من السرير أو النهوض بعد الجلوس، صعوبة في صعود الدرج وعدم القدرة على فتح الجفون بعد إغلاقها.
  • تضخم العضلات، والذي يعطي مظهر لاعب بناء الأجسام دون زيادة القوة العضلية.
  • الشعور بضعف العضلات الدائم في حالة وجود مرض بيكر.
  • تفاقم تيبس العضلات عند التعرض للطقس البارد عند وجود مرض تومسن.
  • الرؤية المزدوجة.
  • مشاكل في البلع والمضغ أو التكلم عند تضرر عضلات الحلق.

غالباً ما يتم تشخيص التآثر العضلي الخلقي في مرحلة الطفولة من خلال مراجعة التاريخ المرضي العائلي، الأعراض التي يشكو منها الطفل المريض، وتحليل جيني للكشف عن الطفرة المسببة للمرض على الجين المسؤول.

يلاحظ اختلاف استجابة الأفراد الذين يعانون من مرض التآثر العضلي الخلقي للأدوية المخدرة وبعض الأدوية الأخرى، لذلك ينصح باستشارة الطبيب قبل تناول أي دواء وأخذ الحيطة من المخاطر المحتملة من قبل الطبيب عند اتخاذ قرار إجراء عملية جراحية لهؤلاء المرضى.

لا يوجد علاج جذري للتخلص من التآثر العضلي الخلقي، ولكن هنالك بعض التدابير العلاجية التي يمكنها التخفيف من حدة الأعراض ومساعدة المريض على التحسن، وتشمل:

  • ممارسة التمارين الرياضية لتحسين أداء العضلات الوظيفي.
  • مضادات الملاريا مثل كوالاكوين.
  • مضادات نوبات الصرع (مضادات التشنج) مثل الفينيتوين، كاربامازيبين وأسيتازولاميد.
  • مرخيات العضلات مثل دانترولين.
  • مضادات الهيستامين مثل تريميبرازين

 

https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12301/myotonia-congenita
https://www.mda.org/disease/myotonia-congenita
https://rarediseases.org/rare-diseases/myotonia-congenita/
https://www.healthline.com/health/myotonia-congenita

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

10,380 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,210 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية