داء كرابه

Krabbe's disease

ما هو داء كرابه

داء كرابه 'Krabbe's disease' هو اعتلال دماغي نادر ينتقل وراثياً، وغالباً ما يؤدي للوفاة، ويحدث بسبب وجود خلل في أحد الجينات المسؤولة عن إنتاج مادة المَيَالين 'Myelin' وهي مادة عازلة تتشكل حول محور الأعصاب المشكّلة للدماغ وتعتبر ضرورية جدا لانتظام مرور السيالة العصبية، وغالباً ما تظهر أعراض المرض خلال الأشهر الأولى من حياة الطفل ولكن من الممكن أيضاً أن تظهر الأعراض خلال مراحل متقدمة من العمر.

أعراض داء كرابه:

تكون حدة أعراض داء كرابه وسرعة ظهورها أقوى عند الأطفال الرضع عنها من الأطفال الأكبر سناً أو الأشخاص البالغين وتنقسم الأعراض إلى قسمين:

أعراض داء كرابه عند الأطفال الرضع وهي:

  • عدم القدرة على الرضاعة الطبيعية.
  • ارتفاع في حرارة الجسم.
  • إقياء مستمر.
  • عدم القدرة على التحكم بحركة الرأس.
  • الإستمرار بالبكاء.
  • ضعف في تنسيق الحركة أو صلابة في الأطراف.
  • حدوث نوبات تشنجية.
  • فقدان القدرة على الرؤيا أو السمع.

أعراض داء كرابه عند الأطفال والبالغين وهي:

  • فقدان تدريجي سريع في الرؤيا قد يؤدي إلى العمى.
  • اختلال الحركة.
  • ضعف القدرة على التنسيق بين حركات اليدين.
  • صلابة أو ضعف في العضلات.

 

  • الفحص السريري لأعراض المرض التي تظهر على المريض.
  • تحليل الدم لفحص نشاط الإنزيم المسؤول عن انتاج مادة المَيَالين ' GALC'
  • تصوير الدماغ باستخدام أشعة الرنين المغناطيسي.
  • قياس سرعة التوصيل العصبي عن طريق استخدام النبضات الكهربائية.
  • فحص العين للبحث عن علامات التلف العصبي.

 

لا يوجد إلى الآن علاج نهائي لداء كرابه ولكن يوجد بعض العلاجات المستخدمة للتخفيف من الأعراض المصاحبة للمرض.

  • الأدوية المضادة للتشنج للحد من نوبات التشنج.
  • الأدوية المرخية للعضلات للتخفيف من التشنجات العضلية.
  • العلاج الفيزيائي لزيادة القدرة على التحكم في العضلات.

ويتم دراسة بعض الطرق الطبية الحديثة لعلاج داء كرابه عن طريق زراعة نقي العظام من متبرع سليم أو عن طريق نقل الخلايا الجذعية من دم الحبل السري إلى المريض، وأظهرت هذه الطرق نتائج واعدة لدى الأطفال الأكبر سناً والبالغين ولم تنجح لدى الأطفال الرضع.


 

لأن داء كرابه هو مرض وراثي فإن حمل الوالدين للجين المسؤول عن المرض يعرض الأطفال للإصابة بداء كرابه بنسبة 25%، ويمكن للوالدين التاكد من حملهما للجين المسؤول عن المرض عن طريق عمل فحص للدم.

وفي حال وجود تاريخ عائلي للمرض ينصح بعدم الزواج من الأقارب إلى في حال عمل الفحوصات الطبية اللازمة وتبين عدم حمل الوالدين للجين المسؤول عن داء كرابه.

  • فقدان القدرة على السمع.
  • فقدان القدرة على الرؤيا.
  • تدهور في سلامة العقل قد تصل إلى مرحلة التخلف العقلي.
  • فشل الجهاز التنفسي.
  • الموت.

 

Krabbe disease. https://ghr.nlm.nih.gov Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease. https://www.healthline.com Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease Follow-up. https://emedicine.medscape.com Accessed: 13/2/2018.
Krabbe Disease. https://ulf.org Accessed: 13/2/2018.

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

10,369 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,206 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بالأمراض العصبية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالأمراض العصبية