الهش Xمتلازمة

Fragile x syndrome

ماهو الهش Xمتلازمة

الاضطراب الوراثي الذي ينتج عنه سلسلة من الملامح الفيزيائية , الذهنية , العاطفية والسلوكية والتي تتراوح بين الخفيفة والحادة . ينتج هذا الاضطراب عن طفرات جينية تتمثل بتكرار النيوكليوتيدات الثلاثية في أحد جينات الكروموسوم الجنسي اكس ( X) بشكل يتخطى وضع الاتزان للجين والذي يميزه عن باقي الجينات , ويؤدي التكرار في أحد الجينات الحيويّة الى طفرات ديناميكيّة وحيويّة قد تزيد من عدد التكرارات مما يُتلف الجين بشكل تام , وفي هذا النوع من الاضطرابات يفشل الكروموسوم الجنسي الانثوي في اظهار الجين الذي يُترجم الى البروتين ( أف.ار.أي ) نظراً لتكراره بشكل يتخطى الحد الطبيعي , اذ يتواجد البروتين في معظم أنسجة الجسم وخاصةً في الدماغ والخصيتين حيث يلعب دوراً مهماً في تطور الاتصال المشبكي بين الخلايا العصبية في الدماغ , كما يساعد في تنظيم الخصائص التكيُفية للمشابك العصبية بما أن الاتصال بين الخلايا العصبية يتميز بالتغيُر والتكيُف والذي بدوره مهماً لعملية التعلُم والذاكرة . يتراوح تكرار الكودون في جين ( أف.أر.أي) في الوضع الطبييعي 6-55 تكراراً أما عند المُصابين بهذا الاضطراب فتتخطى التكرارات 4000 تكراراً . يُعد ظهور هذا النوع من الطفرات النادرة التي تظهر بمعدل 1 لكل 2000 عند الذكور و 1 لكل 259 عند الاناث . يؤثر هذا التكرار على التركيب الكيميائي لجزىء الحمض النووي الراييبي الدنا ( دي .أن . أيه ) بارتباط جزيئ الميثيل في نهاية الجزيء مما يُخفي تأثير جين أف.أر.أي . أما ميكروسكوبياً فيظهر كروموسوم X بشكل هش . تتعدد أعراض هذا الاضطراب كاستطالة الوجه , بروز الأذنيين , انبساط القدمين , ضعف الذاكرة , وظهور الخصيتين بشكل أكبر من الطبيعي . كما تظهر بعض السلوكيات كالحركة بشكل نمطي كخفوق اليدين أثناء الحركة , كما يشهد المُصاب تطوراً اجتماعياً غامضاً كالخجل الدائم . في بعض الحالات قد تتفق الأعراض مع تلك التي تميز مرض التوحد . يظهر هذا الاضطراب بشكل مُعقد أكثر عند الذكور نظراً لامتلاكهم كرموسوماً انثوياً واحداً أما الاناث فقد يظهر الخلل في أحد الكروموسومين مما يُخفف من حدة الأعراض أو المُضاعفات .

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : | تاريخ التعديل : 2015-08-11 16:51:31
122 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
1 2 4