الامراض الوراثية

Genetic diseases

ما هو الامراض الوراثية

الأمراض الوراثية هي أي مرض وراثي ينتج بسبب حدوث خلل في المادة الوراثية للفرد، ومن الممكن أن يتراوح حجم الخلل الحادث في الجينات بين الخلل البسيط والذي يحدث في قاعدة واحدة من DNA إلى الخلل الكبير، الذي يحدث لكروموسوم كامل أو مجموعة من الكروموسومات مثل إضافة كروموسوم كامل أو حذفه.

بشكلٍ عام بعض الأمراض الوراثية تورث من الآباء أو الأمهات أو من كلاهما، والبعض الآخر يحدث بسبب حدوث طفرة جينية مكتسبة بشكلٍ عشوائي أو بسبب العوامل البيئية.

الأمراض الوراثية الشائعة:

التليف الكيسي:

هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في الجين المسؤول عن تنظيم حركة الملح داخل وخارج الخلايا، مما يؤدي إلى تكون المخاط السميك في الجهاز الهضمي، والجهاز التنفسي والجهاز التناسلي، بالإضافة إلى زيادة الملح الخراج مع العرق. وحتى يصاب الطفل بالتليف الكيسي يجب أن يورث كلا الجينين المصابين من الأب والأم، وفي حال وراثته لجين واحد به المشكلة فسيكون حاملاً للمرض لا مصاباً.

فقر الدم المنجلي Sickle Cell Anaemia:

من أكثر الأمراض شيوعاً، والتي تحدث بسبب وراثة جين يتحكم بشكل خلايا الدم الحمراء من كلٍ من الأم والأب، مما يؤدي إلى حدوث خلل في خلايا الدم الحمراء فتصبح على شكل حرف C والتي تصبح غير قادرة على حمل الأكسجين، كما أنها أكثر لزوجة وتتراكم فوق بعضها لتؤدي بهذا إلى إغلاق الأوعية الدموية، مما يتسبب بتلف الأعضاء والتعب الشديد وفقر الدم.

الهيموفيليا أو نزف الدم الوراثي Haemophilia:

هو من الأمراض التي يحدث بها خلل في عوامل التخثر مما يؤدي إلى النزيف، ويحدث في هذا المرض طفرة في الكرموسوم X، ممّا يعني أنَّ المرض ينتقل من الأم إلى أبنائها الذكور أما الإناث فهنَّ حاملات له.

فقر الدم البحر الأبيض المتوسط أو الثلاسيميا:

هو من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في منطقة البحر المتوسط، وهو عبارة عن مرض وراثي يؤثر على تصنيع الهيموجلوبين مما يؤدي إلى إنتاج خلايا دم حمراء غير قادرة على حمل الأكسجين، ويتم تعويض المرضى المصابون بالثلاسيميا بنقل الدم لهم بشكلٍ دوري بالاعتماد على شدة الحالة.

مرض التفول G6PD deficiency:

هو عبارة عن مرض وراثي يحدث بسبب وراثة جين محمول على كروموسوم X يتم وراثته من الآباء أو الأمهات أو كلاهما، وينتج عنه خلل في تصنيع الجسم لأنزيم يسمى نازعة هايدروجين الغلوكوز-6-فوسفات Glucose–6–Phosphate dehydrogenase، والذي يعد ضرورياً لخلايا الدم الحمراء لتقوم بوظائفها.

مرض الاصطباغ الدموي الوراثي Hemochromatosis:

هو مرض وراثي يتميز بفرط امتصاص الحديد من الغذاء مما يؤدي إلى زيادة مخزون الحديد في الجسم، ويؤدي هذا إلى ترسب الحديد الزائد في الأعضاء الحيوية مثل القلب، والكلى، والكبد، والبنكرياس، مما يؤثر على قدرتها على القيام بوظيفتها ويؤدي إلى فشلها.

ضمور العضلات الشوكي Spinal Muscular Atrophy:

ينتج هذا المرض بسبب طفرة وراثية في جين يسمى SMN، والذي ينتج بروتيناً له دور أساسي في الخلايا الأمامية للحبل الشوكي، والتي تتحكم بالعضلات في الجسم مما يؤدي إلى ضمورها.

الأمراض الوراثية عند الأطفال:

  • متلازمة داون: وهي من أكثر الأمراض الوراثية شيوعاً في العالم، والتي تحدث بسبب تورث كروموسوم إضافي فيصبح العدد الإجمالي للكروموسومات هو 47 كروموسوماً بدلاً من 46 كروموسوماً.
  • متلازمة تيرنر Turner syndrome: وهي من الأمراض الوراثية التي تصيب الإناث فقط، بحيث يتم توريث الطفل كروموسوم جنسي واحد وهو X بدلاً من XX.
  • متلازمة دي جورج DiGeorge: وتحدث هذه المتلازمة بسبب حذف جزء صغير من المادة الوراثية الموجودة على كروموسوم 22.
  • متلازمة مارفان Marfan syndrome: وهو مرض يحدث به خلل للجين Fibrillin-1 على الكروموسوم 15 الضروري لتشكيل الألياف في النسيج الضام.

الأمراض الجينية المتنحية:

وهي الأمراض التي يُشترط للإصابة بها وراثة الجين الذي يوجد به مشكلة من كلا الأبوين، وعند وراثة جين واحد به الخلل من أحد الوالدين فسيكون الشخص حاملاً للمرض وليس مصاباً، وأبرز الأمراض الجينية المتنحية:

مرض الفينيل كيتون يوريا:

هو من الأمراض الجينية المتنحية، والذي يحدث بسبب حدوث طفرة في في جين يسمى PAH المسؤول عن صنع إنزيم يسمى هيدروكسيلاز الفينيل، وهذا الإنزيم يحول الحمض الأميني الفينيل ألانين إلى مركبات أخرى في الجسم، وبغيابه سيؤدي إلى تراكم الفينيل ألانين، والتي تتراكم في الدماغ وتسبب التلف به.

عوز المناعة المشترك الشديد Adenosine deaminase deficiency:

ينتج عن طفرة واحدة على كروموسوم 20 في جين مسؤول عن إنتاج إنزيم مهم ليقوم جهاز المناعة بعمله.

للمزيد اقرأ:

الأمراض الوراثية والفحص الطبي قبل الزواج.

تعتمد الإصابة بالأمراض الوراثية على الاستعداد و التأهب الوراثي لمرض ما يظهر نتيجة لعوامل منها:

  • المحفزات البيئية، أو الدوائية.
  • المحفزات الكيماوية، أو النفسية أو الفيروسية.

علمًا أنه تصنف الأمراض الشائعة كالسكري، وارتفاع التوتر الشرياني والصرع ضمن هذه الاضطرابات.

يتم تشخيص الأمراض الوراثية بعدة طرق منها:

  • دراسة شجرة العائلة والسيرة المرضية.
  • دراسة الصبغيات وسلامتها من حيث العدد أو البنية في تشخيص الاضطرابات الصبغية وبعض الاضطرابات الموروثة بجينة مفردة واحيانا بعض الامراض الشائعة كالسرطانات.
  • التهجين المفلور بالموضع Fish الذي يعمل على تلوين الصبغيات بشكل انتقائي مما يمكن من دراسة بنية صبغي ما، وكشف أي خلل فيه مهما صغر هذا الخلل والذي يصل أحيانا إلى دراسة جين واحد فقط.
  • تفاعل البوليمراز التسلسلي PCR يدرس المورثات على مستوى جزئي، ويفيد في تشخيص الأمراض وتحديد نوع الطفرات، وتحديد الحاملين للمرض الذين لا يظهرون أي اعراض، تستخدم في الكشف عن المصابين والحملة في مراحل مبكرة وأثناء الحمل.
  • طرق كيميائية مخبرية تعتمد على كشف المنتجات المورثة المصابة بدلا من اللجوء إلى تحليل DNA على المستوى الجزيئي، حيث إن الخلل في تعبير المورثة يدل على خلل في المورثة نفسها، ومن هذه الطرائق رحلان الحموض الامينية، والمعايرات الانزيمية في الخلايا المزروعة، والتلوين بالأضداد وحيدة النسلية وغيرها.

:Children's Hospital Colorado.GENETICS AND INHERITED METABOLIC DISEASES.Retrieved from the World Wide Web on 30th June 2019

https://www.childrenscolorado.org/doctors-and-departments/departments/genetics/

:Genetics Home Reference.How are genetic conditions treated or managed?.Retrieved from the World Wide Web on 30th June 2019

https://ghr.nlm.nih.gov/primer/consult/treatment

:Prerna.The 10 Most Common Genetic Disorders.Retrieved from the World Wide Web on 30th June 2019

https://facty.com/ailments/body/the-10-most-common-genetic-disorders/

هل ترغب في التحدث الى طبيب نصياً أو هاتفياً؟

يمكنك الحصول على استشارة مجانية لأول مرة عند الاشتراك

أسئلة وإجابات مجانية مقترحة

489 سؤال طبي مشابه تمت الإجابة عليه

أخبار ومقالات طبية ذات صلة

5,212 خبر ومقال طبي موثوق من أطباء وفريق الطبي

فيديوهات طبية

آخر مقاطع الفيديو من أطباء متخصصين

نصائح طبية عن أمراض القلب و الشرايين

144 طبيب موجود حالياً يمكنه الإجابة على سؤالك!

الاستشارة التالية سوف تكون متوفرة خلال 4 دقائق

ابتداءً من 5 USD فقط ابدأ الآن
أمراض مرتبطة بالامراض الوراثية
أدوية لعلاج الأمراض المرتبطة بالامراض الوراثية