فحص الحملة

Carrier screening

ماهو فحص الحملة

فحص الحملة هو فحص عادةً ما يُجرى على الشريكين للتحقق من وجود أي طفرات جينية قد تتسبب في أمراض وراثية خطيرة لأطفالهم في المستقبل، ومن أكثر الاضطرابات شيوعاً التي يتم فحصها، مرض الخلايا المنجلية، والثلاسيميا، ومرض تاي ساكس وغيرها من الحالات، التي قد يصل عددها إلى أكثر من 100 حالة.

تعتبر أغلب هذه الحالات نادرة، لكن 24% من المرضى الذين تم اختبارهم في إحدى الدراسات كانوا حاملين لطفرة واحدة على الأقل.

في معظم الأحيان يكون الحاملين أشخاصا أصحاء، وبهذه الطريقة تنتقل الجينات المتنحية عبر الأجيال دون أن يعلم أحد بذلك. أن يكون الشخص حاملاً لأحد الطفرات الجينية لا يعني ذلك بالضرورة أن أطفاله معرضون لخطر الإصابة بمرض وراثي، بل يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للطفرة الجينية نفسها لتمرير مرض متنحي إلى الأطفال.

فوائد فحص تحري الحملة

يساعد فحص تحري الحملة في اتخاذ العديد من القرارات المتعلقة بتنظيم الأسرة والتخطيط للإنجاب في ضوء نتائج الفحص، خاصة في الحالات التي يثبت فيها أن الشريكين حاملين لمرض وراثي معين، وضمن الطرق التي تتسق مع قيم الشريكين، حيث يفيد فحص تحري الحملة فيما يلي:

  • استخدام تقنية التشخيص الوراثي قبل زراعة الأجنة.
  • استخدام الخيارات البديلة التي قد تتسق مع قيم بعض الأشخاص، مثل البحث عن مُتبرع للحيوانات المنوية، أو متبرعة للبويضات، أو اللجوء إلى التبني لتجنب إنجاب أطفال مصابين.
  • الاستفادة من الرعاية المتخصصة أثناء الحمل والولادة والاستعداد للتعامل مع الطفل المصاب وعلاجه.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

اسباب فحص الحملة

يمكن إجراء فحوصات تحري الحملة بدون أي سبب، ومن الأمور التي قد تستدعي إجراء فحص تحري الحملة ما يلي:

  • وجود تاريخ عائلي لمرض معين، قد يحتاج الأطباء إلى إجراء فحص جيني للأقارب الذين يظهرون علامات المرض أولاً، وفي حال ثبوت وجود تغير جيني تسبب في المرض لديهم يلجأ الطبيب إلى إجراء فحص التحري للشخص المعني.
  • وجود بعض العلامات الدالة على حالة أو أمراض وراثية.
  • وجود مشكلة وراثية مشتركة في مجموعة عرقية معينة، مثل أمراض الخلايا المنجلية ومرض تاي ساكس الذي يعتبر شائعاً في مجموعة عرقية معينة.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

الفسيولوجياالمرضي ل فحص الحملة

الأمراض التي يتم تحريها في فحص تحري الحملة

يتم الكشف عن الطفرات الجينية التي تتسبب في العديد من الأمراض الوراثية ومن أكثرها شيوعاً ما يلي:

التليف الكيسي

هو مرض وراثي يهدد الحياة، يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من صعوبات في التنفس تشمل التهابات الرئة والتليف الرئوي الحاد بالإضافة إلى مشاكل في الجهاز الهضمي، ومضاعفات أخرى. ويُعد القوقازيون والأشخاص الذين لديهم قريب مصاب بالتليف الكيسي من الأشخاص المعرضين للإصابة بمرض التليف الكيسي، لذلك ينصح بإجراء اختبار الجيني لطفرات التليف الكيس كجزء من فحوصات تحري الحملة.

الثلاسيميا

يشمل مرض الثلاسيميا مجموعة متنوعة من اضطرابات الدم الموروثة التي قد تتسبب في فقر الدم الشديد ومشاكل أخرى خطيرة في بعض الحالات، ومن المجموعات المعرضة لخطر الثلاسيميا الأشخاص الذين تعود أصولهم إلى جنوب شرق آسيا، والصين، والهند، وإفريقيا، والشرق الأوسط، وإيطاليا، واليونان، بالإضافة إلى أي شخص لديه تاريخ عائلي للمرض أو أحد أفراد العائلة الحامل للمرض.

تاي ساكس

هو مرض مميت يصيب الجهاز العصبي المركزي. يحمل حوالي 1 من كل 250 شخصاً في الولايات المتحدة السمة الوراثية لهذا المرض، ويبلغ معدل الحاملين للمرض 1 من 27 في اليهود في وسط أوروبا أو أوروبا الشرقية والكنديين الفرنسيين، كما ويزيد وجود التاريخ العائلي المرضي من خطر وجود حاملي المرض والإصابة به.

الخلايا المنجلية

هو اضطراب في خلايا الدم الحمراء، وتشمل المجموعات المعرضة للخطر بشدة، الأشخاص المنحدرين من أصل أفريقي أو الكاريبي أو جنوب أو أمريكا الوسطى أو البحر الأبيض المتوسط أو الهندي أو العربي. ووفقاً للمعاهد الصحية الوطنية، يحمل 1 من كل 13 أمريكياً من أصل أفريقي جيناً لهذا المرض.


هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟

تشخيص فحص الحملة

كيف يتم فحص تحري الحملة؟ 

  • من الناحية المثالية يجب إجراء فحص تحري الحملة قبل التخطيط للإنجاب، مما يتيح معرفة ما إذا كان الشريكان حاملان لحالة مرضية وراثية ما، ويفيد التحدث لمستشار متخصص في علم الوراثة في مساعدة الشريكين على التفكير في الخيارات الإنجابية المتوفرة.
  • بشكل تقليدي يعمل الأزواج على إجراء فحص أو اثنين من الطفرات الشائعة خاصةً إذا كانوا معرضين لخطر أن يكونوا من الأشخاص الحاملين لمرض معين، وتشمل عوامل الخطر وجود فرد من العائلة مصاب بمرض وراثي أو حامل للمرض، أو كونه جزءاً من مجموعة عرقية معرضة لخطر متزايد للمرض.
  • كما ويمكن إجراء مجموعة كبيرة من الفحوصات الخاصة بطفرات الأمراض التي قد تزيد عن 100 فحص.
  • يتم إجراء الفحص بأخذ عينة من اللعاب وعينة دم من الشريكين وإرسالها إلى المختبر المتخصص، وقد تستغرق مدة أسبوعين للحصول على النتائج
  • بعد الحصول على النتائج يجب استشارة اختصاصي في علم الوراثة مما يساعد على فهم النتائج والخيارات المتوفرة للتخطيط الخاص بالعائلة.

هل تريد التحدث الى طبيب الآن ؟
تاريخ الاضافه : 2011-11-28 00:12:43 | تاريخ التعديل : 2018-07-12 12:01:18
139 طبيب
متواجدين الآن للإجابة عن استفسارك
حياة عصفور
حياة عصفور
الأردن
جوابه شافي ودقيق معي وبعت لي اسماء الادويه وكتب لي توصيه بعد المكالمه الخدمه ممتازه
 م.محمد عيد
م.محمد عيد
السعودية
اعطيها15 من 10 وانا اعتبرت حالي بصحرا ولقيت سيارة اسعاف الدكتور بقمة الاحترام والاخلاق وفادني جدا جدا وعنده صبر بتعامله مع المريض
شريف حسين
شريف حسين
مصر
برنامج رائع جدا والخدمه تفيدك باستمرار باي وقت تريد استشاره تحصل عليها بسهوله والاطباء كويسين
شيخه محمد
شيخه محمد
الإمارات
الرد سريع كان على الاتصال والدكتور الي جاويني كانت اجابته مقنعه واستفدت منه
أطباؤنا متواجدون على مدار الساعة لاعطائك النصائح الصحية
أحصل على علاج معظم الحالات الشائعة وغير طارئة
تواصل مع نخبة من الأطباء الاختصاصيين
Altibbi Login Key 1 2 4